Henry’s verhaal

Door: Jordyn, Ouder van Henry, een 1-jarige met een zeldzame genetische verandering

“Neem het dag voor dag. Rouw als dat nodig is, maar houd het niet in, anders word je bitter. Gooi het mijlpaalhandboek uit het raam en vier elke prestatie van je lieve kind.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Hij is de baby van de familie. Hij houdt van zijn zussen en zijn zussen houden van hem!

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We knuffelen en kijken samen films en we spelen spelletjes als het buiten koud is. Tijdens de warmere maanden brengen we graag tijd buiten door met kamperen, wandelen, werken in de tuin en grillen met het hele gezin.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Ik denk dat het moeilijkste is dat je niet weet wat je kunt verwachten. We weten niet of hij ooit zal praten, we weten niet of hij aanvallen zal hebben, we weten niet in welke mate zijn handicap hem zal uitdagen, we weten niet of hij op het Autisme Spectrum zal zitten, we weten niet of hij de dingen zal kunnen doen die zijn leeftijdsgenoten doen. Het maakt ons verdrietig, maar we zijn proactief en starten zo vroeg mogelijk met diensten om hem te helpen de beste kwaliteit van leven te hebben.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Henry’s glimlach is aanstekelijk, zijn ogen verlichten een kamer en zijn lach doet je hart smelten. Hij is een poppenbaby!

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om gezinnen te helpen zoveel mogelijk informatie te krijgen, zodat ook zij hun kind zo goed mogelijk kunnen helpen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Elk stukje informatie, groot of klein, brengt je een stap dichter bij het begrijpen van en meer weten over zijn syndroom.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb geleerd dat elke persoon met de diagnose anders is. Er is een heel breed spectrum waar je kind last van zal hebben. Ik heb gehoord van mensen met een lichte leerstoornis tot mensen met ASS.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Neem het dag voor dag. Rouw als dat nodig is, maar houd het niet in, anders raak je verbitterd. Gooi het mijlpaalhandboek uit het raam en vier elke prestatie van je lieve kind.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Ik heb veel… Of hij last zal krijgen van toevallen. Of hij autistisch zal zijn of niet. Of hij wel of niet zal kunnen spreken. Of hij wel of niet kan spelen en vrienden kan maken met zijn leeftijdsgenootjes.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Heb geen verwachtingen, maar wacht op kleine wonderen die zich voor je ogen ontvouwen.