L’histoire d’Henry

Par : Jordyn, parent de Henry, un enfant d’un an atteint d’une mutation génétique rare

“Prenez les choses au jour le jour. Faites votre deuil si vous en avez besoin, mais ne le gardez pas pour vous, sinon vous finirez par être amer. Jetez le manuel des étapes par la fenêtre et célébrez chaque réalisation de votre enfant adoré.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

C’est le bébé de la famille. Il aime ses sœurs et ses sœurs l’adorent !

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous nous blottissons et regardons des films ensemble et nous jouons à des jeux lorsqu’il fait un peu froid dehors. Nous aimons passer du temps à l’extérieur pendant les mois les plus chauds, faire du camping, des promenades, travailler dans le jardin et faire des grillades en famille.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Je pense que le plus difficile est de ne pas savoir à quoi s’attendre. Nous ne savons pas s’il parlera un jour, nous ne savons pas s’il aura des crises d’épilepsie, nous ne savons pas dans quelle mesure son handicap le mettra à l’épreuve, nous ne savons pas s’il fera partie du spectre autistique, nous ne savons pas s’il sera capable de faire les choses que font les autres enfants de son âge. Cela nous attriste, mais nous prenons les devants et mettons en place des services le plus tôt possible pour l’aider à avoir la meilleure qualité de vie possible.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Le sourire d’Henry est contagieux, ses yeux illuminent une pièce et son rire fait fondre votre cœur. C’est un bébé poupon !

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Aider les familles à obtenir le plus d’informations possible, afin qu’elles puissent elles aussi aider leur enfant à vivre au mieux de ses capacités.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Chaque information, petite ou grande, vous rapprochera un peu plus de la compréhension et de la connaissance de son syndrome.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

J’ai appris que chaque personne diagnostiquée est différente. L’éventail des effets sur votre enfant est très large. J’ai entendu parler de personnes souffrant d’un trouble d’apprentissage léger ou de personnes atteintes de TSA.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Il faut prendre les choses au jour le jour. Faites votre deuil si vous en avez besoin, mais ne le gardez pas pour vous, sinon vous finirez par être amer. Jetez le manuel des étapes par la fenêtre et célébrez chaque réussite de votre enfant.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

J’ai beaucoup… S’il souffre ou non de crises d’épilepsie. Qu’il soit ou non autiste. S’il est capable de parler ou non. S’il est capable ou non de jouer et de se faire des amis avec ses camarades.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

N’ayez pas d’attentes, attendez plutôt que de petits miracles se déroulent sous vos yeux.