A história de Henry

Por: Jordyn, pai de Henry, um bebê de 1 ano com uma alteração genética rara

“Encare isso dia após dia. Fique de luto se precisar, mas não guarde isso para si ou acabará ficando amargo. Jogue o manual de marcos pela janela e comemore cada uma das realizações de seu filho querido.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Ele é o bebê da família. Ele adora suas irmãs e suas irmãs o adoram!

O que sua família faz para se divertir?

Nós nos aconchegamos e assistimos a filmes juntos e jogamos jogos quando está frio lá fora. Gostamos de passar o tempo ao ar livre durante os meses mais quentes, acampando, fazendo caminhadas, trabalhando no jardim e fazendo churrascos em família.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Acho que a parte mais difícil é não saber o que esperar. Não sabemos se ele algum dia falará, não sabemos se terá convulsões, não sabemos até que ponto sua deficiência o desafiará, não sabemos se ele estará no espectro do autismo, não sabemos se será capaz de fazer as coisas que seus colegas fazem. Isso nos entristece, mas estamos sendo proativos e iniciando os serviços o mais cedo possível para ajudá-lo a ter a melhor qualidade de vida possível.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

O sorriso de Henry é contagiante, seus olhos iluminam uma sala e sua risada derrete seu coração. Ele é um bebê de brinquedo!

O que o motiva a participar de pesquisas?

Ajudar as famílias a obter o máximo de informações possível, para que elas também possam ajudar seus filhos a viver da melhor forma possível.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Cada informação, grande ou pequena, o deixará um passo mais perto de entender e saber mais sobre a síndrome dele.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Aprendi que cada pessoa com esse diagnóstico é diferente. Há uma gama muito ampla de casos em que seu filho será afetado. Já ouvi falar de pessoas com dificuldades leves de aprendizado e de pessoas com TEA.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Faça isso dia após dia. Fique de luto se precisar, mas não guarde isso para si ou acabará se tornando amargo. Jogue o manual de marcos pela janela e comemore cada uma das realizações de seu querido filho.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Eu tenho muito… Se ele sofrerá ou não de convulsões. Se ele será ou não autista. Se ele conseguirá ou não falar. Se ele conseguirá ou não brincar e fazer amizade com seus colegas.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Não tenha expectativas, em vez disso, espere que pequenos milagres se desenrolem diante de seus olhos.