A la vanguardia: Entrevista con Haley Oyler

En nuestra serie «Leading the Way», rendimos homenaje a los líderes de los grupos de defensa de los pacientes (PAG) que contribuyen a impulsar la investigación y el apoyo en el ámbito de las enfermedades raras. En este artículo destacado, te presentamos a Haley Oyler, presidente de la SETBP1 Society. Haley reflexiona sobre su trayectoria en la defensa de las enfermedades raras, las lecciones aprendidas sobre liderazgo y los increíbles avances de la comunidad SETBP1.

1. ¿Podrías contarnos un poco sobre ti, tu familia y tu trayectoria en el mundo de la defensa de los derechos de los pacientes?

Me encantaría, y gracias por darme la oportunidad de compartir nuestra historia.

Soy madre de dos chicos adolescentes y estoy casada con mi marido, Eric. Eric y yo nos conocimos al final de mi último curso en la Universidad de Texas en Austin, en una clase de matemáticas de Análisis Real. Él estudiaba Informática y yo, Matemáticas. Diez años después, concebimos a nuestro primer hijo, Cole, mientras estábamos de un año sabático de nueve meses en Guatemala.

Me encantó estar embarazada, y no puedo describir bien la alegría que sentí cuando vi por primera vez a nuestro pequeño y perfecto bebé. A los seis días de nacer le tuvieron que cortar el frenillo lingual para que pudiera mamar bien, pero, por lo demás, Cole era un bebé feliz y tranquilo. Nació con bajo tono muscular, pero, la verdad, en aquel momento no entendíamos muy bien qué significaba eso y no le dimos mucha importancia.

Cole alcanzó sus hitos motores hacia el final del rango típico, a veces incluso un poco más allá. No balbuceaba mucho de pequeño, y eso siguió así durante sus primeros años de vida. Sin embargo, era muy sociable y se esforzaba mucho por comunicarse con nosotros. Nos cogía de la mano, usaba un poco de lenguaje de signos o hacía gestos con el cuerpo para ayudarnos a entender lo que quería.

Alrededor de los 15 meses, el mundo de Cole, y el nuestro, empezó a llenarse de terapeutas. Necesitaba ayuda para aprender a andar, hablar y coordinar sus movimientos, así que empezamos con logopedia, terapia ocupacional y fisioterapia. También empezó el programa de Intervención Temprana en la Infancia a los 18 meses y, con el tiempo, se incorporó al programa de preescolar de nuestro distrito escolar público para niños con discapacidad.

Cuando Cole tenía dos años, empezamos a sospechar que podría haber una causa subyacente detrás de sus dificultades de desarrollo, así que, con el apoyo del pediatra de Cole, decidimos hacerle pruebas genéticas. Durante los años siguientes, la terapia ocupó una parte muy importante de nuestras vidas. Entre los servicios privados y los del colegio, Cole recibió logopedia cinco veces a la semana desde los tres hasta los cinco años, más o menos, además de terapia ocupacional y fisioterapia en distintos momentos a lo largo de ese tiempo.

Los resultados de nuestra primera ronda de pruebas genéticas dieron negativo. En aquel momento, nuestra genetista no nos recomendó pasar a la secuenciación del exoma completo (WES), que era el siguiente paso que teníamos a nuestro alcance. Nos explicó que, por lo general, no solían encontrar respuestas mediante la WES en niños como Cole y que la prueba era cara. Y así, sin más, nos mandaron a casa sin una respuesta.

Cuando Cole tenía cuatro años, fuimos a una conferencia de Apraxia Kids. Recuerdo haber oído a varios padres hablar de cómo la secuenciación del exoma completo les había dado por fin respuestas para sus hijos. Eso me hizo preguntarme si nos estábamos rindiendo demasiado pronto. Me fui a casa, empecé a investigar sobre los genes que podrían explicar los problemas de Cole y le envié una lista a su genetista. Ya habíamos alcanzado el límite máximo de gastos de nuestro bolsillo para ese año por todas las sesiones de terapia de Cole, así que las pruebas no nos iban a suponer ningún coste adicional.

Unos días antes de que Cole cumpliera cinco años, me reuní a solas con la genetista, ya que mi marido estaba de viaje. Ninguno de los genes de mi lista resultó ser la respuesta, pero esas pruebas sí que nos llevaron a uno. La genetista dijo que le sorprendía que hubieran encontrado algo. La respuesta estaba escondida en un pequeño punto dentro de un gen del que nunca habíamos oído hablar, llamado SETBP1

2. ¿Podrías contarnos la experiencia de tu familia con el trastorno de haploinsuficiencia del gen SETBP1 de tu hijo y cómo os las apañasteis en esos primeros días?

Descubrir la respuesta fue un momento muy importante para nosotros, pero no supuso el alivio que podrías imaginar. Nos dio una explicación para algunos de los retos a los que se había enfrentado Cole, pero también nos planteó toda una serie de nuevas preguntas. ¿Qué significaba esto para él? ¿Qué podíamos esperar a medida que creciera? ¿Y a quién podíamos acudir para saber más?

Por aquel entonces, había muy poca información disponible sobre el gen SETBP1. La información que nos dieron se centraba sobre todo en el síndrome de Schinzel-Giedion, una enfermedad grave y progresiva relacionada con ciertos cambios en el gen SETBP1. Nuestra genetista pensaba que era poco probable que eso explicara los síntomas de Cole, aunque tampoco lo había descartado. También me habló de unos cuantos casos de niños y adultos con discapacidad intelectual, dificultades del habla y problemas de atención y de comportamiento que se relacionaban con unos niveles más bajos de SETBP1. Esa información estaba escondida en un artículo de investigación que trataba sobre varios trastornos del desarrollo neurológico, y ella pensaba que eso era lo que más probablemente explicaba los problemas de Cole.

Recuerdo que pensé: «¿Cómo es posible que tengamos un diagnóstico genético y, aun así, sepamos tan poco sobre lo que significa para nuestro hijo?».

Me pasaba los días cuidando de nuestros dos hijos pequeños y luego me quedaba despierta durante horas después de que se fueran a la cama, buscando en Internet a gente que estuviera investigando el gen SETBP1 y a otras familias cuyos hijos pudieran tener la misma enfermedad.

Teníamos una respuesta, pero solo parcial. No había un nombre establecido para el trastorno. No existía ninguna organización dedicada a él, ni ningún grupo de apoyo para padres, ni una comunidad de investigación consolidada con años de investigación sobre el gen SETBP1 a la que recurrir.

Fue una época difícil y solitaria. Intentábamos entender qué podría significar este diagnóstico para Cole y para nuestra familia, pero había muy poca información que nos sirviera de guía. Queríamos respuestas y queríamos esperanza, pero no era fácil encontrar ninguna de las dos cosas.

En menos de un año, habíamos contactado con tres familias que vivían en el extranjero. Incluso cruzamos el país en avión para participar en un estudio de investigación de tres días centrado en el autismo, llamado «estudio TIGER», porque esperábamos que nos ayudara a contactar con otra familia en Estados Unidos cuyo hijo hubiera participado en el mismo estudio. Trece meses después del diagnóstico de Cole, por fin nos pusimos en contacto por correo electrónico con otra familia cuyo hijo también tenía una variante del gen SETBP1 que provocaba niveles insuficientes de la proteína para que funcionara con normalidad.

Esa conexión significó muchísimo para mí. Por primera vez, pudimos conectar con otra familia aquí en Estados Unidos que estaba pasando por algo parecido. Su hijo era mayor que Cole y escuchar su historia me dio mucho consuelo y esperanza. Fue como un salvavidas. Todavía estábamos aprendiendo y aún quedaban muchas preguntas sin respuesta, pero, por primera vez, tenía a otra madre aquí en Estados Unidos que entendía un poco por lo que estábamos pasando. Ya no nos sentíamos tan solos.

Mirando atrás, aquellos primeros días se caracterizaron por lo mucho que no sabíamos y lo mucho que tuvimos que esforzarnos para encontrar hasta la más mínima información. Queríamos que otras familias tuvieran una experiencia diferente, en la que pudieran encontrar a otros padres que las entendieran, acceder a información fiable y contar con una comunidad a la que recurrir mientras recorrían su propio camino.

3. Tu liderazgo en la Asociación SETBP1 ha tenido y sigue teniendo un impacto significativo. ¿Qué te inspiró a asumir ese papel?

Sinceramente, creo que fueron las familias que nos precedieron. Otros padres se habían enfrentado a las mismas dificultades: no encontrar respuestas para sus hijos, sentirse perdidos y solos, y desear que las cosas fueran diferentes. En lugar de aceptar que eso era lo que había, decidieron hacer algo al respecto. Allanaron el camino para familias como la nuestra.

Cuando Eric y yo estábamos hablando con los investigadores sobre los resultados de las pruebas de Cole en el estudio TIGER, que indicaban que se encontraba en el rango límite del autismo, les preguntamos qué hacían otras familias en situaciones como la nuestra, en las que se sabía tan poco sobre el trastorno de su hijo. Nos dijeron que otras familias habían creado asociaciones sin ánimo de lucro para reunir a las familias, impulsar la investigación y crear una comunidad.

Nos tomamos ese consejo muy en serio. En un par de meses, ya me había apuntado a un curso en el Austin Community College sobre cómo crear organizaciones sin ánimo de lucro en Texas. Mi experiencia era en matemáticas, gestión de proyectos y productos en el sector tecnológico, y desarrollo web, así que poner en marcha una organización sin ánimo de lucro no era algo para lo que estuviera preparada. En 2017, fundamos la SETBP1 Society, una organización sin ánimo de lucro dedicada a apoyar a las familias afectadas por el trastorno de haploinsuficiencia de SETBP1 y otros trastornos relacionados, a ofrecer formación y a promover y financiar la investigación.

También me puse en contacto con Simons Searchlight para pedirles que añadieran el SETBP1 a su lista de genes con los que trabajan, y me puse en contacto con otros líderes del ámbito de las enfermedades raras que ya habían creado sus propias organizaciones. Algunas de las personas increíbles que me ayudaron a orientarme en esos primeros días fueron Leah Schust, de SCN2A Families, y Liz Marfa-Ash, de la Fundación GRIN2B.

Su disposición a compartir lo que habían aprendido marcó la diferencia para mí.

4. ¿Hay algún momento o logro de tu tiempo en la Sociedad SETBP1 que destaque como especialmente significativo? ¿Qué lo hace significativo?

Oh, hay muchísimas. Dos que destacan son muy diferentes, pero ambas captan la esencia de por qué este trabajo es importante para mí.

Una de ellas fue cuando hablé con un padre de un niño con SETBP1 al que el neurólogo le había dicho que su hijo tenía el síndrome de Schinzel-Giedion. Pude consultar con Wendy Chung, que forma parte de nuestro Consejo Asesor Médico y Científico y es investigadora principal de Simons Searchlight, y enseguida le di a ese padre la información que necesitaba para entender que el diagnóstico de su hijo era en realidad un trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1 (SETBP1-HD), y no el síndrome de Schinzel-Giedion.

Tener un diagnóstico poco común ya es bastante complicado de por sí, sin tener que lidiar además con un diagnóstico erróneo. Esa experiencia nos ha reafirmado en nuestra determinación de trabajar duro para ofrecer materiales educativos precisos y accesibles. Las familias merecen entender el diagnóstico de su hijo y disponer de información que les ayude a conseguir la atención y el apoyo adecuados.

Otro momento que destaca es, sencillamente, ver a nuestras «abejas SETBP1» —como llamamos cariñosamente a nuestros niños— todas juntas. Cada una es única, pero cuando las ves juntas, empiezas a notar formas familiares de interactuar y relacionarse con el mundo. De verdad que son abejas del mismo enjambre. No hay nada como ver a tu hijo conectar y jugar con otros niños que parecen entenderlo instintivamente. Y como padres, podemos experimentar esa misma sensación de ser comprendidos, de estar rodeados de gente que también lo entiende.

En nuestra última reunión, una madre nos contó que normalmente no podía dejar que su hijo corriera y jugara sin sentirse nerviosa. Esto también influía en la frecuencia con la que salían juntos de casa. Siempre le preocupaba tener que explicar por qué su hijo se comportaba de cierta manera. En la reunión, se sintió más tranquila porque los demás niños se comportaban de forma muy parecida, y no hacía falta dar ninguna explicación.

Eso se me ha quedado grabado. Podemos hablar de investigación, educación y recursos, y todas esas cosas son increíblemente importantes. Pero crear un lugar donde nuestros hijos puedan simplemente ser ellos mismos, y donde los padres puedan respirar tranquilos porque se sienten comprendidos, es igual de importante para mí.

5. A partir de tu experiencia organizando conferencias sobre defensa de los pacientes e investigación, ¿qué lecciones clave o buenas prácticas compartirías con los demás?

No estás solo y no tienes por qué hacer esto tú solo. Hay un montón de líderes increíbles y abiertos en el ámbito de las enfermedades raras que ya han dado pasos en esta dirección antes que tú. Ponte en contacto con otros líderes de este ámbito, hazles preguntas y aprende de sus experiencias. No tienes que reinventar la rueda.

Tuvimos la suerte de que Simons Searchlight organizara nuestra primera conferencia sobre investigación y pacientes junto con otras tres asociaciones de enfermedades raras. Nos pidieron opinión a los responsables de nuestras cuatro organizaciones, pero ellos se encargaron de la mayor parte del trabajo. Esa conferencia es el modelo que he seguido para nuestras conferencias posteriores, incluida la que estamos preparando ahora mismo.

Una de las cosas más importantes que he aprendido es que no basta con reunir a los investigadores o a las familias por separado. Tenemos que juntarlos a todos. Algunos de los investigadores que vienen a nuestras conferencias nunca han conocido en persona a alguien afectado por la SETBP1-HD o por trastornos relacionados con el gen SETBP1 (SETBP1-RD). Ver a las personas y a las familias que hay detrás de la investigación puede hacer que el trabajo resulte mucho más personal. Ayuda a conectar lo que hacen en el laboratorio con las personas reales que algún día podrían beneficiarse de ello.

Lo mismo ocurre con los profesionales sanitarios. Atender a las personas en una consulta es diferente a verlas interactuar con sus amigos y familiares en un ambiente más relajado. Una conferencia puede ofrecer a los profesionales sanitarios una visión más amplia de quiénes son estas personas y cómo se relacionan con el mundo fuera de la consulta médica.

Y, por último, no llenes cada minuto con presentaciones y actividades programadas. Los padres necesitan tiempo para relajarse, conocerse entre ellos y compartir sus historias. Organiza un par de sesiones en grupos reducidos para los padres y deja tiempo libre para que la gente conecte de forma natural. Algunos de los momentos más significativos surgen cuando la gente tiene espacio para simplemente estar juntos.

6. ¿Podrías contarnos un poco sobre los retos a los que te has enfrentado al defender los derechos de las personas con haploinsuficiencia del gen SETBP1? ¿Cómo has conseguido superar esos retos y qué has aprendido por el camino?

Creo que uno de los retos es que nuestros niños con SETBP1 a menudo no se ven muy diferentes de los demás. Algunos tienen pequeñas diferencias faciales, pero si vieras a uno de nuestros niños en el colegio o por ahí, probablemente no te darías cuenta de que tiene un trastorno genético. Y eso puede ser complicado. Cuando un niño se comunica o se comporta de una forma que los demás no entienden, es posible que la gente no se dé cuenta de que hay una razón detrás. También puede significar que el trastorno pase desapercibido durante mucho tiempo porque, al fin y al cabo, para obtener un diagnóstico necesitas pruebas genéticas, como la secuenciación del exoma completo o del genoma completo.

La comunicación es una parte muy importante de todo esto. Las investigaciones han revelado que los trastornos motores del habla son muy comunes en personas con SETBP1-HD y SETBP1-RD. Muchos de nuestros «Bees» tienen apraxia del habla infantil, lo que hace que aprender a hablar sea increíblemente difícil. Puede que tengas un niño de cuatro años que solo pueda decir unas pocas palabras o frases cortas, aunque tenga muchísimo más que decir. Como padre o madre, es duro pensar en lo mucho que un niño puede querer comunicarse y lo difícil que le resulta expresar esas palabras.

Y luego está el reto de conseguir la terapia que necesitan. Muchos de nuestros padres de niños con SETBP1 nos han contado que su seguro solo cubre entre 20 y 40 sesiones de logopedia al año. Apraxia Kids recomienda entre tres y cinco sesiones de logopedia a la semana para los niños con apraxia del habla infantil. Esas cifras simplemente no cuadran. ¿Cómo se supone que una familia va a conseguir que su hijo reciba la cantidad de terapia que necesita si el seguro impone límites tan estrictos? Es frustrante saber que un niño necesita ayuda y luego tener que luchar para que esa ayuda esté cubierta.

Una de las formas en las que estamos trabajando para abordar esto es mediante unas guías de atención clínica basadas en el consenso para el SETBP1-HD, que se están elaborando en estos momentos. Estamos trabajando para incluir un texto específico que los padres puedan usar a la hora de solicitar terapia del habla adicional y explicar las necesidades de su hijo a las aseguradoras. Quiero que los padres tengan algo concreto a lo que puedan recurrir, en lugar de sentir que tienen que defender su caso por su cuenta.

No podemos hacer que todos estos retos desaparezcan, pero sí podemos ofrecer a las familias mejor información y herramientas para defender los intereses de sus hijos. Creo que esa es una de las cosas más importantes que hemos aprendido: aunque no podamos cambiar todos los obstáculos a los que se enfrenta una familia, podemos trabajar juntos para que a la siguiente familia le resulte un poco más fácil.

7. ¿Qué recursos, redes o herramientas te han resultado más útiles como padre, defensor y/o investigador? ¿Qué recomendarías a otros que empiezan?

Conecta con otros padres y no te aísles. Las comunidades online, como los grupos de Facebook sobre el diagnóstico específico de tu hijo o para padres de niños con necesidades especiales de tu zona, son un buen punto de partida. Si puedes, conecta también en persona. Este camino no es precisamente un paseo por el parque, y escuchar a otros padres te ayuda a sentirte menos solo. Comparte también tu propia historia. Es importante sentirse escuchado y comprendido.

Aprende de los padres que ya han pasado por esto. Libros como *Rare Mamas*, de Nikki McIntosh, y *The Essential Guide for Families with Down Syndrome* los han escrito padres dispuestos a plasmar sus experiencias por escrito para ayudar a otras familias. El podcast *Once Upon a Gene*, de Effie Parks, incluye entrevistas con padres de niños con necesidades especiales y con líderes en el ámbito de las enfermedades raras.

Aprende a defender los intereses de tu hijo en el colegio. El libro de Wrightslaw «De las emociones a la defensa: la guía de supervivencia de la educación especial» me ayudó a entender los IEP y las reuniones de revisión educativa. Cuando Cole tenía tres años, también hice un curso gratuito llamado «IEP 101» a través de una organización local, que te recomiendo si hay alguno disponible cerca de ti.

Tú conoces a tu hijo mejor que nadie, y defender sus intereses es uno de los mejores regalos que le puedes hacer.

8. ¿Cómo ha sido Simons Searchlight un recurso para ti y para tu comunidad?

Simons Searchlight ha sido un apoyo para nuestra comunidad desde el principio. Nos han ayudado con nuestras conferencias virtuales para familias de SETBP1, nos han ayudado a poner en marcha nuestras llamadas trimestrales de colaboración sobre SETBP1 —en las que investigadores y profesionales médicos especializados en SETBP1 se reúnen para hablar de las últimas novedades— y han organizado nuestra primera conferencia presencial.

Además, han apoyado nuestras conferencias posteriores, han desarrollado líneas de células iPSC que los investigadores y los profesionales médicos han utilizado para ampliar nuestro conocimiento sobre el gen SETBP1, nos han facilitado el acceso a un biobanco de sangre y albergan nuestro registro oficial de SETBP1 y nuestro estudio de historia natural. También han apoyado nuestra primera publicación importante basada en datos del registro de SETBP1.

Nos han acompañado prácticamente en cada paso del camino, y estamos increíblemente agradecidos por esa colaboración.

9. ¿Cuál es tu mantra o fuente de motivación que te hace seguir adelante como padre y como líder de la defensa del paciente?

Jaja, qué buena pregunta. Sinceramente, parte de lo que me anima a seguir adelante es la sensación de que, si yo no lo hago, ¿quién lo hará? A veces pienso que otros líderes de enfermedades raras tienen más experiencia, mejor acceso a la financiación o una forma más elocuente de expresarse. Pero luego me recuerdo a mí misma que la Asociación SETBP1 necesita a alguien dispuesto a seguir estando ahí y haciendo el trabajo.

La mayoría de los días, sin embargo, lo que me da fuerzas es recibir mensajes de padres de niños con SETBP1 que se han unido a nuestra comunidad y nos cuentan lo mucho que valoran los materiales de nuestra web y la comunidad que hemos creado. Eso me recuerda que formamos parte de algo más grande que nosotros mismos y que el trabajo que hacemos puede marcar una diferencia real para las familias.

10. ¿Hay algo más que te gustaría compartir con la comunidad de Simons Searchlight o con las familias que quizá estén empezando su propio camino?

No tengas miedo de pedir ayuda y no te aísles. Plantéate participar en investigaciones y compartir las experiencias de tu hijo para ayudar a otros a entender mejor el impacto de su trastorno. Quizás tu hijo sea la primera persona a la que se le haya diagnosticado esa afección. Quizás sea la milésima. Sea como sea, compartir la experiencia de tu familia puede ayudar a que este campo avance y hacer que el camino sea un poco más fácil para las familias que vengan después.

Cuando a Cole le diagnosticaron la enfermedad, solo conocíamos a menos de 20 personas con haploinsuficiencia del gen SETBP1. Hoy en día, nuestra comunidad cuenta con más de 350 personas.

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