All’avanguardia: un’intervista con Haley Oyler

Nella nostra serie “Leading the Way” rendiamo omaggio ai leader dei gruppi di sostegno ai pazienti (PAG) che contribuiscono a far progredire la ricerca e il sostegno sulle malattie rare. In questo approfondimento ti presentiamo Haley Oyler, presidente della SETBP1 Society. Haley ci racconta il suo percorso nel mondo dell’attivismo per le malattie rare, le lezioni imparate sulla leadership e gli incredibili progressi della comunità SETBP1.

1. Puoi raccontarci qualcosa di te, della tua famiglia e del tuo percorso nel mondo della difesa dei diritti dei pazienti?

Certo, con piacere, e grazie per l’opportunità di condividere la nostra storia.

Sono mamma di due ragazzi adolescenti e sono sposata con mio marito, Eric. Io ed Eric ci siamo conosciuti alla fine del mio ultimo anno all’Università del Texas ad Austin, durante un corso di matematica di “Analisi Reale”. Lui studiava informatica e io matematica. Dieci anni dopo, abbiamo concepito il nostro primo figlio, Cole, mentre eravamo in Guatemala per un periodo sabbatico di nove mesi.

Mi è piaciuto tantissimo essere incinta, e non riesco a descrivere a parole la gioia che ho provato quando ho visto per la prima volta il nostro bambino perfetto. A sei giorni di vita ha dovuto sottoporsi a un intervento per correggere il frenulo linguale, per aiutarlo ad allattarsi correttamente, ma per il resto Cole era un bambino felice e tranquillo. È nato con un tono muscolare basso, ma onestamente all’epoca non capivamo bene cosa significasse e non ci abbiamo dato troppo peso.

Cole ha raggiunto le tappe motorie verso la fine dell’intervallo tipico, a volte anche un po’ oltre. Da neonato non balbettava molto, e questo è continuato anche nei suoi primi anni di vita. Era però molto socievole e si impegnava tantissimo per comunicare con noi. Ci prendeva per mano, usava qualche segno o faceva gesti con il corpo per farci capire cosa voleva.

Verso i 15 mesi, il mondo di Cole, e il nostro, ha iniziato a essere popolato da un sacco di terapisti. Aveva bisogno di aiuto per imparare a camminare, parlare e coordinare i movimenti, così abbiamo iniziato la logopedia, la terapia occupazionale e la fisioterapia. A 18 mesi ha anche iniziato il programma di intervento precoce per la prima infanzia e alla fine ha frequentato il programma prescolare del nostro distretto scolastico pubblico per bambini con disabilità.

Quando Cole aveva due anni, abbiamo iniziato a sospettare che ci fosse una causa alla base delle sue difficoltà di sviluppo, così abbiamo deciso di fare dei test genetici con il supporto del pediatra di Cole. Negli anni successivi, la terapia è stata una parte fondamentale delle nostre vite. Tra i servizi privati e quelli scolastici, Cole ha seguito la logopedia cinque volte alla settimana dai tre ai cinque anni circa, insieme alla terapia occupazionale e alla fisioterapia in diversi momenti del percorso.

La nostra prima serie di test genetici è risultata negativa. All’epoca, la nostra genetista non ci aveva consigliato di passare al sequenziamento dell’esoma completo (WES), che era il passo successivo a nostra disposizione. Ci ha spiegato che in genere non trovavano risposte tramite il WES per bambini come Cole e che il test era costoso. E così, senza altro, ci hanno mandato a casa senza una risposta.

Quando Cole aveva quattro anni, abbiamo partecipato a un convegno di Apraxia Kids. Ricordo di aver sentito diversi genitori raccontare di come il sequenziamento dell’esoma completo avesse finalmente fornito delle risposte per i loro figli. Mi sono chiesta se non ci stessimo arrendendo troppo presto. Sono tornata a casa, ho iniziato a fare ricerche sui geni che avrebbero potuto spiegare le difficoltà di Cole e ho inviato un elenco al suo genetista. Avevamo già raggiunto il massimale di spesa a nostro carico per quell’anno a causa di tutte le sedute terapeutiche di Cole, quindi il test non ci sarebbe costato nulla in più.

Qualche giorno prima che Cole compisse cinque anni, ho incontrato la genetista da sola, dato che mio marito era in viaggio. Nessuno dei geni sulla mia lista si è rivelato essere la risposta, ma quell’esame ci ha portato a scoprirne uno. La genetista ha detto che era sorpresa che avessero trovato qualcosa. La risposta era nascosta in un minuscolo punto all’interno di un gene di cui non avevamo mai sentito parlare, chiamato SETBP1

2. Potresti raccontarci l’esperienza della tua famiglia con la sindrome da aploinsufficienza del gene SETBP1 di tuo figlio e come avete affrontato quei primi tempi?

Trovare la risposta è stato un momento importantissimo per noi, ma non è stato proprio il sollievo che potresti immaginare. Ci ha spiegato alcune delle difficoltà che Cole stava affrontando, ma ha anche aperto una serie di nuove domande. Cosa significava questo per lui? Cosa potevamo aspettarci man mano che cresceva? E a chi potevamo rivolgerci per saperne di più?

All’epoca c’erano pochissime informazioni disponibili sul gene SETBP1. Quelle che ci erano state fornite si concentravano principalmente sulla sindrome di Schinzel-Giedion, una grave malattia progressiva associata a determinate mutazioni del gene SETBP1. La nostra genetista riteneva improbabile che questa sindrome potesse spiegare i sintomi di Cole, anche se non era stata esclusa del tutto. Mi ha anche parlato di alcuni casi di bambini e adulti con disabilità intellettiva, difficoltà di linguaggio, problemi di attenzione e comportamentali, tutti associati a livelli più bassi di SETBP1. Queste informazioni erano nascoste in un articolo di ricerca che trattava diversi disturbi dello sviluppo neurologico, e lei pensava che questa spiegazione fosse più plausibile per i problemi di Cole.

Ricordo di aver pensato: come è possibile avere una diagnosi genetica eppure sapere ancora così poco su cosa significhi per nostro figlio?

Passavo le giornate a prendermi cura dei nostri due bambini piccoli e poi restavo sveglia per ore dopo che erano andati a letto, cercando su Internet qualcuno che studiasse il gene SETBP1 e altre famiglie i cui figli potessero avere la stessa malattia.

Avevamo una risposta, ma solo parziale. Non c’era un nome riconosciuto per questa malattia. Non c’era un’organizzazione dedicata che se ne occupasse, né un gruppo di sostegno per i genitori, né una comunità di ricerca consolidata con anni di studi sul gene SETBP1 a cui attingere.

È stato un periodo difficile e solitario. Cercavamo di capire cosa potesse significare quella diagnosi per Cole e per la nostra famiglia, ma c’erano pochissime informazioni a cui aggrapparci. Volevamo delle risposte e volevamo speranza, ma non era facile trovare né l’una né l’altra.

Nel giro di un anno, eravamo entrati in contatto con tre famiglie che vivevano all’estero. Abbiamo persino attraversato il Paese in aereo per partecipare a uno studio di ricerca di tre giorni sull’autismo, chiamato studio TIGER, perché speravamo che ci aiutasse a entrare in contatto con un’altra famiglia negli Stati Uniti il cui figlio aveva partecipato allo stesso studio. Tredici mesi dopo la diagnosi di Cole, siamo finalmente riusciti a metterci in contatto via e-mail con un’altra famiglia il cui figlio presentava anch’esso una variante del gene SETBP1 che causava livelli insufficienti della proteina per il corretto funzionamento.

Quel legame ha significato tantissimo per me. Per la prima volta, siamo riusciti a entrare in contatto con un’altra famiglia qui negli Stati Uniti che stava affrontando una situazione simile. Suo figlio era più grande di Cole e ascoltare la sua storia mi ha dato tantissimo conforto e speranza. È stata una vera ancora di salvezza. Stavamo ancora imparando e c’erano ancora tantissime domande senza risposta, ma per la prima volta avevo un altro genitore qui negli Stati Uniti che capiva almeno in parte quello che stavamo passando. Non ci sentivamo più così soli.

Ripensandoci, quei primi tempi erano caratterizzati da tutto quello che non sapevamo e da quanto dovessimo darci da fare per trovare anche solo le informazioni più piccole. Volevamo che le altre famiglie vivessero un’esperienza diversa, in cui potessero trovare altri genitori che le capissero, accedere a informazioni affidabili e avere una comunità a cui rivolgersi mentre affrontavano il proprio percorso.

3. Il tuo ruolo di guida all’interno della SETBP1 Society ha avuto e continua ad avere un impatto significativo. Cosa ti ha spinto ad assumere quel ruolo?

Onestamente, penso che siano state le famiglie che ci hanno preceduto. Altri genitori avevano affrontato le stesse difficoltà: non trovare risposte per i propri figli, sentirsi persi e soli, e desiderare che le cose potessero andare diversamente. Invece di accettare che le cose stessero così e basta, hanno deciso di agire. Hanno aperto la strada a famiglie come la nostra.

Quando io ed Eric stavamo parlando con i ricercatori dei risultati dei test di Cole nell’ambito dello studio TIGER, che suggerivano che fosse in una fascia borderline per l’autismo, abbiamo chiesto cosa facessero le altre famiglie in situazioni come la nostra, in cui si sapeva così poco sul disturbo del proprio figlio. Ci hanno detto che altre famiglie avevano fondato associazioni senza scopo di lucro per riunire le famiglie, promuovere la ricerca e creare una comunità.

Abbiamo preso molto sul serio quel consiglio. Nel giro di un paio di mesi, mi ero iscritta a un corso all’Austin Community College sulla creazione di organizzazioni no profit in Texas. Avevo un background in matematica, gestione di progetti e prodotti nel settore tecnologico e sviluppo web, quindi avviare un’organizzazione no profit non era qualcosa per cui fossi stata preparata. Nel 2017 abbiamo fondato la SETBP1 Society, un’organizzazione senza scopo di lucro dedicata a sostenere le famiglie colpite dall’haploinsufficienza del gene SETBP1 e dalle patologie correlate, fornendo formazione, promuovendo e finanziando la ricerca.

Ho anche contattato Simons Searchlight per chiedere loro di aggiungere SETBP1 alla lista dei geni supportati, e mi sono messa in contatto con altri leader nel campo delle malattie rare che avevano già creato le proprie organizzazioni. Alcune persone straordinarie che mi hanno aiutato a orientarmi in quei primi tempi sono state Leah Schust di SCN2A Families e Liz Marfa-Ash della GRIN2B Foundation.

La loro disponibilità a condividere ciò che avevano imparato ha fatto la differenza per me.

4. C’è un momento o un traguardo raggiunto durante il tuo periodo con la SETBP1 Society che ti è rimasto particolarmente impresso? Cosa lo rende significativo?

Oh, ce ne sono tantissimi. Due in particolare spiccano per la loro diversità, ma entrambi colgono l’essenza del perché quest’opera sia importante per me.

Una volta ho parlato con un genitore di un bambino affetto da SETBP1, a cui il neurologo aveva detto che il figlio aveva la sindrome di Schinzel-Giedion. Ho potuto consultare Wendy Chung, che fa parte del nostro Comitato consultivo medico e scientifico ed è ricercatrice principale per Simons Searchlight, e ho potuto condividere subito con il genitore le informazioni necessarie per capire che la diagnosi del bambino era in realtà un disturbo da aploinsufficienza di SETBP1 (SETBP1-HD), non la sindrome di Schinzel-Giedion.

Avere una diagnosi rara è già abbastanza difficile senza dover affrontare anche una diagnosi errata. Quell’esperienza ci ha fatto capire ancora di più perché ci impegniamo così tanto per fornire materiale informativo accurato e accessibile. Le famiglie meritano di capire la diagnosi del proprio bambino e di avere le informazioni che le aiutino a ottenere le cure e il sostegno giusti.

Un altro momento che mi colpisce è semplicemente vedere le nostre “Api SETBP1”, come chiamiamo affettuosamente i nostri bambini, tutte insieme. Ognuno di loro è unico nel suo genere, ma quando li vedi insieme, inizi a notare modi familiari di interagire e rapportarsi con il mondo. Sono davvero api dello stesso sciame. Non c’è niente di meglio che vedere tuo figlio entrare in sintonia e giocare con altri bambini che sembrano capirlo istintivamente. E come genitori, anche noi proviamo quella stessa sensazione di essere capiti, di stare con persone che ci capiscono al volo.

All’ultima conferenza, una mamma ci ha raccontato che di solito non riusciva a lasciare che suo figlio corresse e giocasse liberamente senza sentirsi in ansia. Questo influiva anche sulla frequenza con cui uscivano di casa insieme. Era sempre preoccupata di dover spiegare perché suo figlio si comportasse in un certo modo. Durante l’incontro, si è sentita più rilassata perché anche gli altri bambini si comportavano più o meno allo stesso modo, e non c’era bisogno di dare spiegazioni.

Questo mi è rimasto impresso. Possiamo parlare di ricerca, istruzione e risorse, e tutte queste cose sono incredibilmente importanti. Ma creare un posto dove i nostri bambini possano semplicemente essere se stessi, e dove i genitori possano tirare un sospiro di sollievo perché si sentono capiti, per me è altrettanto significativo.

5. Dopo aver organizzato conferenze sulla difesa dei diritti dei pazienti e sulla ricerca, quali lezioni chiave o buone pratiche vorresti condividere con gli altri?

Non sei solo e non devi affrontare tutto questo da solo. Ci sono tantissimi leader straordinari e disponibili nel campo delle malattie rare che hanno già fatto passi avanti prima di te. Entra in contatto con gli altri leader nel campo delle malattie rare, fai loro domande e impara dalle loro esperienze. Non devi reinventare la ruota.

Siamo stati fortunati che Simons Searchlight abbia ospitato la nostra prima conferenza sulla ricerca e sui pazienti insieme ad altre tre associazioni che si occupano di malattie rare. Hanno chiesto il contributo dei responsabili delle nostre quattro organizzazioni, ma sono stati loro a fare la maggior parte del lavoro. Quella conferenza è il modello che ho seguito per le nostre conferenze successive, compresa quella che stiamo preparando adesso.

Una delle cose più importanti che ho imparato è che non basta riunire i ricercatori o le famiglie separatamente. Dobbiamo metterli insieme. Alcuni dei ricercatori che partecipano alle nostre conferenze non hanno mai incontrato di persona una persona affetta da SETBP1-HD o da disturbi correlati al gene SETBP1 (SETBP1-RD). Vedere le persone e le famiglie che stanno dietro alla ricerca può rendere il lavoro molto più personale. Aiuta a collegare ciò che stanno facendo in laboratorio alle persone reali che un giorno potrebbero trarne beneficio.

Lo stesso vale per i professionisti del settore medico. Vedere le persone in ambulatorio è diverso dal vederle interagire con i propri coetanei e le loro famiglie in un ambiente più rilassato. Un convegno può offrire ai medici un quadro più ampio di chi siano queste persone e di come si relazionino con il mondo al di fuori di una visita medica.

E infine, non riempire ogni minuto con presentazioni e attività programmate. I genitori hanno bisogno di tempo per rilassarsi, conoscersi e condividere le loro storie. Organizza un paio di sessioni di gruppo per i genitori e lascia un po’ di tempo libero, senza programmi, per permettere alle persone di interagire in modo naturale. Alcuni dei momenti più significativi nascono proprio quando le persone hanno lo spazio per stare semplicemente insieme.

6. Potresti raccontarci quali difficoltà hai incontrato nel difendere i diritti delle persone affette da aploinsufficienza del gene SETBP1? Come sei riuscito a superare queste difficoltà e quali lezioni hai imparato lungo il percorso?

Penso che una delle difficoltà sia che i nostri bambini con SETBP1 spesso non sembrano molto diversi dagli altri. Alcuni hanno lievi differenze nei tratti del viso, ma se vedessi uno dei nostri bambini a scuola o in giro per la città, probabilmente non ti accorgeresti che ha una malattia genetica. E questo può essere difficile. Quando un bambino comunica o si comporta in un modo che gli altri non capiscono, le persone potrebbero non rendersi conto che c’è una ragione alla base. Può anche significare che la malattia non venga riconosciuta per molto tempo perché, in fin dei conti, per ottenere una diagnosi servono test genetici, come il sequenziamento dell’esoma completo o del genoma completo.

La comunicazione è una parte fondamentale di tutto questo. Alcune ricerche hanno dimostrato che i disturbi motori del linguaggio sono molto comuni nelle persone con SETBP1-HD e SETBP1-RD. Molti dei nostri “Bees” soffrono di aprassia del linguaggio infantile, il che rende incredibilmente difficile imparare a parlare. Potresti avere un bambino di quattro anni che riesce a dire solo poche parole o frasi brevi, anche se ha tantissime cose che vorrebbe dire. Da genitore, è difficile immaginare quanto un bambino possa desiderare di comunicare e quanto possa essere difficile per lui riuscire a esprimere quelle parole.

E poi c’è la sfida di ottenere la terapia di cui hanno bisogno. Molti dei nostri genitori di bambini con SETBP1 ci hanno raccontato che la loro assicurazione copre solo 20–40 sedute di logopedia all’anno. Apraxia Kids raccomanda da tre a cinque sedute di logopedia a settimana per i bambini con aprassia del linguaggio infantile. Questi numeri proprio non sembrano quadrare. Come fa una famiglia a garantire al proprio bambino la quantità di terapia di cui ha bisogno quando l’assicurazione impone limiti così rigidi? È frustrante sapere che un bambino ha bisogno di sostegno e poi dover lottare per ottenere la copertura di quel sostegno.

Un modo in cui stiamo cercando di affrontare la questione è attraverso le linee guida cliniche basate sul consenso per la SETBP1-HD, che sono attualmente in fase di sviluppo. Stiamo cercando di includere frasi specifiche che i genitori possano usare quando chiedono ulteriori sedute di logopedia e spiegano le esigenze dei loro figli alle compagnie assicurative. Voglio che i genitori abbiano qualcosa di concreto a cui fare riferimento, invece di sentirsi come se dovessero difendere la causa da soli.

Non possiamo far sparire tutte queste difficoltà, ma possiamo dare alle famiglie informazioni e strumenti migliori per difendere i propri figli. Penso che questa sia una delle cose più importanti che abbiamo imparato: anche quando non riusciamo a eliminare ogni ostacolo che una famiglia deve affrontare, possiamo lavorare insieme per rendere le cose un po’ più facili per la famiglia successiva.

7. Quali risorse, reti o strumenti ti sono stati più utili come genitore, sostenitore e/o ricercatore? Cosa consiglieresti ad altri che stanno iniziando?

Entra in contatto con altri genitori e non isolarti. Le comunità online, come i gruppi Facebook dedicati alla diagnosi specifica di tuo figlio o ai genitori di bambini con bisogni speciali nella tua zona, sono un buon punto di partenza. Se puoi, cerca di incontrarli anche di persona. Questo percorso non è una passeggiata, e ascoltare le esperienze di altri genitori ti aiuta a sentirti meno solo. Condividi anche la tua storia. È importante sentirsi ascoltati e compresi.

Impara dai genitori che hanno già vissuto questa esperienza. Libri come *Rare Mamas* di Nikki McIntosh e *The Essential Guide for Families with Down Syndrome* sono stati scritti da genitori disposti a mettere nero su bianco le loro esperienze per aiutare le altre famiglie. Il podcast *Once Upon a Gene* di Effie Parks propone interviste a genitori di bambini con bisogni speciali e a esperti nel campo delle malattie rare.

Scopri come difendere i diritti di tuo figlio a scuola. Il libro “Wrightslaw: From Emotions to Advocacy: The Special Education Survival Guide” mi ha aiutato a capire i PEI e le riunioni di revisione del percorso scolastico. Quando Cole aveva tre anni, ho anche seguito un corso gratuito intitolato “IEP 101” organizzato da un’associazione locale, che ti consiglio di seguire se ne trovi uno vicino a te.

Conosci tuo figlio meglio di chiunque altro, e difenderne gli interessi è uno dei regali più belli che tu possa fargli.

8. In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e per la tua comunità?

Simons Searchlight è stato fin dall’inizio un punto di riferimento per la nostra comunità. Ci ha sostenuto durante le nostre conferenze virtuali della famiglia SETBP1, ci ha aiutato a organizzare le nostre riunioni trimestrali di collaborazione SETBP1, in cui ricercatori e professionisti del settore medico si riuniscono per discutere degli ultimi sviluppi, e ha ospitato la nostra prima conferenza in presenza.

Hanno inoltre sostenuto le nostre conferenze successive, sviluppato linee di cellule iPSC che ricercatori e professionisti del settore medico hanno utilizzato per approfondire la nostra comprensione del gene SETBP1, ci hanno fornito l’accesso a una biobanca del sangue e ospitano il nostro registro ufficiale SETBP1 e lo studio sulla storia naturale della malattia. Hanno anche sostenuto la nostra prima importante pubblicazione basata sui dati del registro SETBP1.

Ci hanno accompagnato praticamente in ogni fase del percorso, e siamo davvero grati per questa collaborazione.

9. Qual è il tuo mantra o la fonte di motivazione che ti fa andare avanti sia come genitore che come leader nella difesa dei pazienti?

Ah ah, questa è una bella domanda. In tutta onestà, una delle cose che mi spinge ad andare avanti è la sensazione che, se non lo faccio io, chi lo farà? A volte mi capita di pensare che altri leader nel campo delle malattie rare abbiano più esperienza, un accesso migliore ai finanziamenti o un modo di esprimersi più eloquente. Poi mi ricordo che la SETBP1 Society ha bisogno di qualcuno disposto a continuare a farsi vedere e a portare avanti il lavoro.

Quasi tutti i giorni, però, ciò che mi dà la forza di andare avanti è sentire i genitori di bambini con SETBP1 che si sono uniti alla nostra comunità e ci raccontano quanto apprezzino i materiali sul nostro sito e la comunità che abbiamo creato. Questo mi ricorda che facciamo parte di qualcosa di più grande di noi stessi e che il lavoro che stiamo facendo può davvero fare la differenza per le famiglie.

10. C’è qualcos’altro che vorresti condividere con la comunità di Simons Searchlight o con le famiglie che potrebbero aver appena iniziato il proprio percorso?

Non aver paura di chiedere aiuto e non isolarti. Valuta la possibilità di partecipare alla ricerca e di condividere le esperienze di tuo figlio per aiutare gli altri a comprendere meglio l’impatto della sua malattia. Forse tuo figlio è la prima persona a cui è stata diagnosticata quella condizione. Forse è la millesima. In ogni caso, condividere l’esperienza della tua famiglia può aiutare a far progredire la ricerca e rendere il percorso un po’ più facile per le famiglie che verranno dopo.

Quando a Cole è stata fatta la diagnosi, conoscevamo meno di 20 persone affette da aploinsufficienza del gene SETBP1. Oggi la nostra comunità conta più di 350 persone.

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