Abrindo caminho: uma entrevista com Haley Oyler

Na nossa série “Leading the Way”, a gente celebra os líderes dos grupos de defesa dos pacientes (PAG) que ajudam a impulsionar a pesquisa e o apoio às doenças raras. Nesta edição, conheça Haley Oyler, presidente da SETBP1 Society. Haley fala sobre sua trajetória na defesa das doenças raras, as lições que aprendeu sobre liderança e o incrível progresso da comunidade SETBP1.

1. Você pode nos contar um pouco sobre você, sua família e sua trajetória no mundo da defesa dos direitos dos pacientes?

Com prazer, e obrigada pela oportunidade de compartilhar nossa história.

Sou mãe de dois adolescentes e sou casada com meu marido, o Eric. O Eric e eu nos conhecemos no final do meu último ano na Universidade do Texas em Austin, numa aula de Análise Real. Ele cursava Ciência da Computação e eu, Matemática. Dez anos depois, concebemos nosso primeiro filho, o Cole, enquanto estávamos em uma licença sabática de nove meses na Guatemala.

Adorei estar grávida, e não consigo descrever direito a alegria que senti quando vi nosso menininho perfeito pela primeira vez. Ele precisou passar por uma cirurgia para corrigir a língua presa aos seis dias de vida, pra ajudá-lo a mamar direito, mas, fora isso, o Cole era um bebê feliz e tranquilo. Ele nasceu com tônus muscular baixo, mas, sinceramente, a gente não entendia muito bem o que isso significava na época e não demos muita importância a isso.

O Cole atingiu seus marcos motores mais perto do final do intervalo típico, às vezes até um pouco além disso. Ele não balbuciava muito quando era bebê, e isso continuou até a primeira infância. Ele era muito sociável, porém, e se esforçava bastante para se comunicar conosco. Ele pegava nossas mãos, usava um pouco de linguagem de sinais ou fazia gestos com o corpo pra nos ajudar a entender o que queria.

Por volta dos 15 meses, o mundo do Cole — e o nosso — começou a contar com vários terapeutas. Ele precisava de ajuda para aprender a andar, falar e coordenar seus movimentos, então começamos a fazer terapia da fala, ocupacional e fisioterapia. Ele também começou o Programa de Intervenção na Primeira Infância aos 18 meses e, por fim, passou a frequentar o programa de pré-escola do nosso distrito escolar público para crianças com deficiência.

Quando o Cole tinha dois anos, a gente começou a suspeitar que poderia haver uma causa por trás dos desafios de desenvolvimento dele, então decidimos fazer exames genéticos com o apoio do pediatra do Cole. Nos anos seguintes, a terapia foi uma parte enorme das nossas vidas. Entre os serviços particulares e os oferecidos pela escola, o Cole fez fonoaudiologia cinco vezes por semana, mais ou menos dos três aos cinco anos, além de terapia ocupacional e fisioterapia em diferentes momentos ao longo desse período.

Nossa primeira rodada de exames genéticos deu negativo. Na época, nossa geneticista não recomendou que a gente fizesse o sequenciamento completo do exoma (WES), que era o próximo passo disponível pra gente. Ela explicou que, geralmente, não encontravam respostas por meio do WES para crianças como o Cole e que o exame era caro. E, assim, fomos mandados para casa sem uma resposta.

Quando o Cole tinha quatro anos, fomos a uma conferência da Apraxia Kids. Lembro de ouvir vários pais falando sobre como o sequenciamento completo do exoma finalmente tinha dado respostas para os filhos deles. Isso me fez pensar se a gente não estava desistindo cedo demais. Voltei pra casa, comecei a pesquisar genes que pudessem explicar as dificuldades do Cole e mandei uma lista pro geneticista dele. Já tínhamos atingido o limite máximo de despesas do ano por causa de todas as consultas de terapia do Cole, então o exame não ia nos custar nada a mais.

Alguns dias antes do Cole completar cinco anos, eu me encontrei com a geneticista sozinha, já que meu marido estava viajando. Nenhum dos genes da minha lista acabou sendo a resposta, mas aqueles exames nos levaram a um. A geneticista disse que ficou surpresa por terem encontrado alguma coisa. A resposta estava escondida em um pontinho dentro de um gene do qual a gente nunca tinha ouvido falar, chamado SETBP1

2. Você poderia compartilhar a experiência da sua família com a haploinsuficiência do gene SETBP1 do seu filho e como vocês lidaram com aqueles primeiros dias?

Descobrir a resposta foi um momento muito importante pra gente, mas não foi exatamente o alívio que você imagina. Isso explicou alguns dos desafios que o Cole vinha enfrentando, mas também abriu um monte de novas perguntas. O que isso significava pra ele? O que a gente poderia esperar à medida que ele crescesse? E a quem a gente poderia recorrer pra saber mais?

Na época, havia pouquíssima informação disponível sobre o SETBP1. O que nos falaram se concentrava principalmente na síndrome de Schinzel-Giedion, uma doença grave e progressiva associada a certas alterações no SETBP1. Nossa geneticista achava improvável que isso explicasse os sintomas do Cole, embora a possibilidade não tivesse sido descartada. Ela também me falou sobre alguns casos envolvendo crianças e adultos com deficiência intelectual, dificuldades de fala, problemas de atenção e de comportamento que estavam associados a níveis mais baixos de SETBP1. Essa informação estava escondida em um artigo científico que abordava vários transtornos do desenvolvimento neurológico diferentes, e ela achava que isso era mais provável de explicar os desafios do Cole.

Lembro de ter pensado: como é que a gente consegue ter um diagnóstico genético e, mesmo assim, saber tão pouco sobre o que isso significa para o nosso filho?

Eu passava os dias cuidando dos nossos dois filhos pequenos e depois ficava acordada por horas depois que eles iam dormir, procurando na internet por alguém que estivesse estudando o SETBP1 e por outras famílias cujos filhos pudessem ter a mesma condição.

Tínhamos uma resposta, mas só uma parte dela. Não havia um nome definido para a doença. Não havia nenhuma organização dedicada a ela, nenhum grupo de apoio aos pais e nenhuma comunidade de pesquisa consolidada com anos de estudos sobre o SETBP1 para nos orientar.

Foi um período difícil e solitário. A gente tentava entender o que esse diagnóstico poderia significar para o Cole e para a nossa família, mas havia pouquíssima informação para nos orientar. A gente queria respostas e queria esperança, mas não era fácil encontrar nenhuma das duas coisas.

Em menos de um ano, a gente já tinha entrado em contato com três famílias que moravam no exterior. A gente até voou pelo país pra participar de um estudo de pesquisa de três dias sobre autismo, chamado estudo TIGER, porque esperávamos que isso nos ajudasse a entrar em contato com outra família nos Estados Unidos cujo filho tinha participado do mesmo estudo. Treze meses após o diagnóstico do Cole, finalmente entramos em contato por e-mail com outra família cujo filho também tinha uma variante do gene SETBP1 que resultava em níveis insuficientes da proteína para o funcionamento normal.

Essa conexão significou muito pra mim. Pela primeira vez, conseguimos nos conectar com outra família aqui nos Estados Unidos que estava passando por algo parecido. O filho dela era mais velho que o Cole, e ouvir a história dela me trouxe muito conforto e esperança. Foi uma tábua de salvação. Ainda estávamos aprendendo, e ainda havia tantas perguntas sem resposta, mas, pela primeira vez, eu tinha outra mãe aqui nos Estados Unidos que entendia um pouco do que estávamos passando. Não estávamos mais tão sozinhos assim.

Olhando para trás, aqueles primeiros tempos foram marcados pelo quanto a gente não sabia e pelo quanto tivemos que nos esforçar para encontrar até mesmo as menores informações. Queríamos que outras famílias tivessem uma experiência diferente, em que pudessem encontrar outros pais que as compreendessem, tivessem acesso a informações confiáveis e contassem com uma comunidade para recorrer enquanto percorriam sua própria jornada.

3. Sua liderança na Associação SETBP1 causou e continua causando um impacto significativo. O que te inspirou a assumir esse papel?

Sinceramente, acho que foram as famílias que vieram antes de nós. Outros pais passaram pelas mesmas dificuldades de não encontrar respostas para os filhos, de se sentirem perdidos e sozinhos, e de desejarem que as coisas fossem diferentes. Em vez de aceitar que as coisas eram assim mesmo, eles fizeram algo a respeito. Eles abriram caminho para famílias como a nossa.

Quando o Eric e eu estávamos conversando com os pesquisadores sobre os resultados dos exames do Cole no estudo TIGER, que sugeriam que ele estava na faixa limítrofe do autismo, perguntamos o que outras famílias faziam em situações como a nossa, em que se sabia tão pouco sobre o transtorno do filho. Eles disseram que outras famílias tinham criado organizações sem fins lucrativos para reunir as famílias, promover pesquisas e construir uma comunidade.

Levamos esse conselho muito a sério. Em poucos meses, eu já tinha me matriculado em um curso no Austin Community College sobre como criar organizações sem fins lucrativos no Texas. Minha formação era em matemática, gerenciamento de projetos e produtos na área de tecnologia e desenvolvimento web, então fundar uma organização sem fins lucrativos não era algo para o qual eu tivesse sido treinado. Em 2017, fundamos a SETBP1 Society, uma organização sem fins lucrativos dedicada a apoiar famílias afetadas pela haploinsuficiência do gene SETBP1 e doenças relacionadas, oferecendo educação, além de promover e financiar pesquisas.

Também entrei em contato com a Simons Searchlight para pedir que incluíssem o SETBP1 na lista de genes com os quais trabalham, e entrei em contato com outros líderes da área de doenças raras que já tinham criado suas próprias organizações. Algumas líderes incríveis que me ajudaram a encontrar o caminho naqueles primeiros dias foram a Leah Schust, da SCN2A Families, e a Liz Marfa-Ash, da GRIN2B Foundation.

A disposição deles em compartilhar o que tinham aprendido fez toda a diferença pra mim.

4. Tem algum momento ou conquista da sua trajetória na Sociedade SETBP1 que se destaque como especialmente significativo? O que faz com que seja tão importante?

Ah, tem tantos. Dois que se destacam são bem diferentes, mas ambos vão direto ao cerne do motivo pelo qual esse trabalho é importante pra mim.

Uma dessas vezes foi quando conversei com um pai de uma criança com SETBP1, cujo neurologista disse que a criança tinha a síndrome de Schinzel-Giedion. Consegui consultar a Wendy Chung, que faz parte do nosso Conselho Consultivo Médico e Científico e é pesquisadora principal do Simons Searchlight, e rapidamente compartilhei com os pais as informações necessárias para que entendessem que o diagnóstico do filho era, na verdade, a haploinsuficiência do SETBP1 (SETBP1-HD), e não a síndrome de Schinzel-Giedion.

Ter um diagnóstico raro já é difícil o suficiente sem ter que lidar com um diagnóstico errado por cima de tudo. Essa experiência reforçou o motivo pelo qual nos esforçamos tanto para oferecer materiais educativos precisos e acessíveis. As famílias merecem entender o diagnóstico de seus filhos e ter informações que as ajudem a conseguir os cuidados e o apoio certos.

Outro momento que se destaca é simplesmente ver nossas “Abelhas SETBP1”, como chamamos carinhosamente nossos filhos, todos juntos. Cada um tem sua personalidade única, mas quando você os vê juntos, começa a perceber formas familiares de interagir e se relacionar com o mundo. Eles realmente são abelhas do mesmo enxame. Não tem nada igual a ver seu filho se conectar e brincar com outras crianças que parecem entendê-lo instintivamente. E, como pais, a gente também sente essa mesma sensação de ser compreendido, de estar perto de pessoas que simplesmente entendem a gente também.

Na nossa última conferência, uma mãe contou que, normalmente, não conseguia simplesmente deixar o filho correr por aí e brincar sem ficar ansiosa. Isso também afetava a frequência com que saíam de casa juntos. Ela estava sempre preocupada em ter que explicar por que o filho estava se comportando de determinada maneira. Na reunião, ela se sentiu mais tranquila porque as outras crianças estavam se comportando de maneiras parecidas, e não precisava dar nenhuma explicação.

Isso ficou na minha cabeça. A gente pode falar sobre pesquisa, educação e recursos, e tudo isso é superimportante. Mas criar um lugar onde nossos filhos possam simplesmente ser eles mesmos, e onde os pais possam relaxar porque se sentem compreendidos, é tão significativo quanto isso pra mim.

5. Com base na organização de conferências sobre defesa dos pacientes e pesquisa, quais lições importantes ou melhores práticas você compartilharia com outras pessoas?

Você não está sozinho e não precisa fazer isso sozinho. Existem tantos líderes incríveis e acessíveis na área de doenças raras que já deram os primeiros passos antes de você. Entre em contato com outros líderes dessa área, faça perguntas e aprenda com as experiências deles. Você não precisa reinventar a roda.

Tivemos a sorte de a Simons Searchlight ter organizado nossa primeira conferência de pesquisa e pacientes junto com outras três associações de doenças raras. Eles pediram a opinião dos líderes das nossas quatro organizações, mas foram eles que fizeram a maior parte do trabalho pesado. Essa conferência é o modelo que usei para as nossas conferências seguintes, incluindo a que estamos preparando agora.

Uma das coisas mais importantes que aprendi é que não basta reunir só os pesquisadores ou só as famílias, separadamente. Precisamos juntar os dois. Alguns dos pesquisadores que participam das nossas conferências nunca conheceram pessoalmente alguém afetado pela SETBP1-HD ou por doenças relacionadas ao SETBP1 (SETBP1-RD). Ver as pessoas e as famílias por trás da pesquisa pode fazer com que o trabalho pareça muito mais pessoal. Isso ajuda a conectar o que eles estão fazendo no laboratório às pessoas reais que podem, um dia, se beneficiar disso.

O mesmo vale para os profissionais da área médica. Atender pessoas em uma clínica é diferente de vê-las interagindo com seus amigos e familiares num ambiente mais descontraído. Uma conferência pode dar aos médicos uma visão mais ampla de quem são essas pessoas e como elas se relacionam com o mundo fora do consultório.

E, por fim, não encha cada minuto com apresentações e atividades programadas. Os pais precisam de tempo para relaxar, se conhecerem e compartilharem suas histórias. Organize algumas sessões em pequenos grupos para os pais e reserve um tempo livre para que as pessoas possam interagir naturalmente. Alguns dos momentos mais significativos acontecem quando as pessoas têm espaço para simplesmente estarem juntas.

6. Você poderia falar um pouco sobre os desafios que enfrentou ao defender as pessoas com haploinsuficiência do gene SETBP1? Como você conseguiu superar esses desafios e quais lições aprendeu ao longo do caminho?

Acho que um dos desafios é que nossas crianças com SETBP1 muitas vezes não parecem visivelmente diferentes das outras. Algumas têm diferenças faciais sutis, mas se você visse uma dessas crianças na escola ou na rua, provavelmente não saberia que ela tem uma doença genética. E isso pode ser difícil. Quando uma criança se comunica ou se comporta de uma maneira que os outros não entendem, as pessoas podem não perceber que há um motivo por trás disso. Isso também pode significar que a doença passe despercebida por muito tempo, porque, no fim das contas, é preciso fazer exames genéticos, como o sequenciamento completo do exoma ou do genoma, para chegar a um diagnóstico.

A comunicação é uma parte importante disso. Pesquisas mostraram que distúrbios motores da fala são bem comuns em pessoas com SETBP1-HD e SETBP1-RD. Muitas das nossas “abelhinhas” têm apraxia da fala infantil, o que torna o aprendizado da fala incrivelmente difícil. Pode ser que você tenha uma criança de quatro anos que só consegue dizer algumas palavras ou frases curtas, mesmo que tenha muito mais a dizer. Como pai ou mãe, é difícil imaginar o quanto uma criança pode querer se comunicar e como pode ser difícil para ela conseguir expressar essas palavras.

E ainda tem o desafio de conseguir a terapia de que precisam. Muitos dos pais de crianças com SETBP1 contaram que o plano de saúde só cobre de 20 a 40 sessões de fonoaudiologia por ano. A Apraxia Kids recomenda fonoaudiologia de três a cinco vezes por semana para crianças com apraxia da fala infantil. Esses números simplesmente não batem. Como uma família consegue garantir para o filho a quantidade de terapia necessária quando o plano de saúde impõe limites tão rígidos? É frustrante saber que uma criança precisa de apoio e, em seguida, ter que lutar para que esse apoio seja coberto.

Uma das maneiras pelas quais estamos trabalhando para lidar com isso é por meio de diretrizes de atendimento clínico baseadas em consenso para a SETBP1-HD, que estão sendo desenvolvidas no momento. Estamos trabalhando para incluir frases específicas que os pais possam usar ao defender a necessidade de terapia fonoaudiológica adicional e ao explicar as necessidades de seus filhos às seguradoras. Quero que os pais tenham algo concreto para mostrar, em vez de sentirem que precisam defender essa causa sozinhos.

Não dá pra fazer todos esses desafios desaparecerem, mas podemos oferecer às famílias informações e ferramentas melhores pra defenderem os interesses dos filhos. Acho que essa é uma das coisas mais importantes que aprendemos: mesmo quando não dá pra mudar todas as barreiras que uma família enfrenta, podemos trabalhar juntos pra tornar as coisas um pouco mais fáceis pra próxima família.

7. Quais recursos, redes ou ferramentas foram mais úteis para você como pai, defensor e/ou pesquisador? O que você recomendaria a outras pessoas que estão começando?

Conecta-te com outros pais e não te isole. Comunidades online, como grupos no Facebook sobre o diagnóstico específico do seu filho ou para pais de crianças com necessidades especiais na sua região, são um bom ponto de partida. Se puder, conecte-se pessoalmente também. Essa jornada não é moleza, e ouvir a experiência de outros pais faz com que você se sinta menos sozinho. Compartilhe sua própria história também. É importante se sentir ouvido e visto.

Aprenda com pais que já passaram por isso. Livros como *Rare Mamas*, da Nikki McIntosh, e *The Essential Guide for Families with Down Syndrome* foram escritos por pais dispostos a compartilhar suas experiências por escrito para ajudar outras famílias. O podcast *Once Upon a Gene*, da Effie Parks, traz entrevistas com pais de crianças com necessidades especiais e com líderes na área de doenças raras.

Aprenda a defender os interesses do seu filho na escola. O livro “Wrightslaw: Das Emoções à Defesa dos Direitos: O Guia de Sobrevivência à Educação Especial” me ajudou a entender os IEPs e as reuniões de revisão educacional. Quando o Cole tinha três anos, também fiz um curso gratuito chamado “IEP 101” com uma organização local, que eu recomendo se tiver algum disponível perto de você.

Você conhece seu filho melhor do que ninguém, e defendê-lo é um dos melhores presentes que você pode dar a ele.

8. Como o Simons Searchlight tem sido um recurso para você e sua comunidade?

A Simons Searchlight tem sido um apoio para a nossa comunidade desde o início. Eles nos apoiaram nas nossas Conferências Virtuais da Família SETBP1, nos ajudaram a criar nossas Chamadas Trimestrais de Colaboração SETBP1 — onde pesquisadores e profissionais da área médica do SETBP1 se reúnem para discutir novidades — e organizaram nossa primeira conferência presencial.

Eles também apoiaram nossas conferências posteriores, desenvolveram linhagens de iPSC que pesquisadores e profissionais da área médica têm usado para ampliar nosso entendimento sobre o SETBP1, deram acesso a um biobanco de sangue e servem de sede para nosso registro oficial do SETBP1 e nosso estudo de história natural. Além disso, apoiaram nossa primeira grande publicação usando dados do registro do SETBP1.

Eles têm estado ao nosso lado em praticamente todas as etapas dessa jornada, e estamos super gratos por essa parceria.

9. Qual é o seu mantra ou fonte de motivação que faz com que você continue como pai ou mãe e como líder do suporte ao paciente?

Haha, essa é uma boa pergunta. Sinceramente, parte do que me motiva é a sensação de que, se eu não fizer isso, quem vai fazer? Às vezes, fico pensando que outros líderes de doenças raras têm mais experiência, melhor acesso a financiamento ou uma maneira mais eloquente de se expressar. Aí eu me lembro de que a SETBP1 Society precisa de alguém disposto a continuar aparecendo e fazendo o trabalho.

Na maioria dos dias, porém, o que me dá força é receber mensagens dos pais de crianças com SETBP1 que se juntaram à nossa comunidade e compartilham o quanto gostam dos materiais do nosso site e da comunidade que criamos. Isso me lembra que fazemos parte de algo maior do que nós mesmos e que o trabalho que estamos fazendo pode fazer uma diferença real para as famílias.

10. Tem mais alguma coisa que você gostaria de compartilhar com a comunidade do Simons Searchlight ou com famílias que talvez estejam apenas começando sua própria jornada?

Não tenha medo de pedir ajuda e não se isole. Pensa em participar de pesquisas e compartilhar as experiências do seu filho para ajudar outras pessoas a entender melhor o impacto da doença dele. Talvez seu filho seja a primeira pessoa diagnosticada com essa condição. Talvez seja a milésima. De qualquer forma, compartilhar a experiência da sua família pode ajudar a avançar nessa área e tornar a jornada um pouco mais fácil para as famílias que vierem depois.

Quando o Cole foi diagnosticado, a gente conhecia menos de 20 pessoas com a doença de haploinsuficiência do SETBP1. Hoje, nossa comunidade tem mais de 350 pessoas.

Saiba mais sobre a Associação SETBP1.