Une figure de proue : entretien avec Haley Oyler

Dans notre série « Leading the Way », nous rendons hommage aux responsables d’associations de défense des patients (PAG) qui contribuent à faire avancer la recherche et le soutien dans le domaine des maladies rares. Dans ce coup de projecteur, découvrez Haley Oyler, président de la SETBP1 Society. Haley revient sur son parcours dans la défense des maladies rares, sur les leçons qu’il a tirées en matière de leadership et sur les progrès incroyables réalisés par la communauté SETBP1.

1. Pourriez-vous nous parler un peu de vous, de votre famille et de votre parcours dans le monde de la défense des droits des patients ?

Avec plaisir, et merci de nous offrir l’occasion de partager notre histoire.

Je suis maman de deux adolescents et je suis mariée à mon mari, Éric. Éric et moi nous sommes rencontrés à la fin de ma dernière année à l’université du Texas à Austin, dans un cours de mathématiques consacré à l’analyse réelle. Il était étudiant en informatique et moi en mathématiques. Dix ans plus tard, nous avons conçu notre premier fils, Cole, alors que nous étions en congé sabbatique de neuf mois au Guatemala.

J’ai adoré être enceinte, et je ne saurais décrire à quel point j’étais heureuse lorsque j’ai vu pour la première fois notre petit garçon parfait. Il a dû subir une intervention pour sectionner son frein de langue à l’âge de six jours afin de pouvoir téter correctement, mais à part cela, Cole était un bébé heureux et calme. Il est né avec un faible tonus musculaire, mais honnêtement, nous ne comprenions pas vraiment ce que cela signifiait à l’époque et n’y avons pas prêté grande attention.

Cole a franchi les étapes motrices vers la fin de la fourchette normale, parfois même un peu au-delà. Il ne babillait pas beaucoup quand il était bébé, et cela s’est poursuivi pendant ses premières années d’enfance. Il était cependant très sociable et faisait beaucoup d’efforts pour communiquer avec nous. Il nous prenait la main, utilisait quelques signes ou faisait des gestes avec son corps pour nous aider à comprendre ce qu’il voulait.

Vers l’âge de 15 mois, l’univers de Cole, et le nôtre, a commencé à compter de nombreux thérapeutes. Il avait besoin d’aide pour apprendre à marcher, à parler et à coordonner ses mouvements ; nous avons donc entamé des séances d’orthophonie, d’ergothérapie et de kinésithérapie. Il a également commencé un programme d’intervention précoce à l’âge de 18 mois, puis a finalement intégré le programme préscolaire de notre district scolaire public destiné aux enfants en situation de handicap.

Lorsque Cole a eu deux ans, nous avons commencé à soupçonner qu’il pouvait y avoir une cause sous-jacente à ses difficultés de développement ; nous avons donc entrepris des tests génétiques avec le soutien de son pédiatre. Au cours des années qui ont suivi, la rééducation a occupé une place prépondérante dans nos vies. Entre les services privés et ceux proposés par l’école, Cole a suivi une orthophonie cinq fois par semaine, de l’âge de trois ans environ jusqu’à cinq ans, ainsi que de l’ergothérapie et de la kinésithérapie à différents moments de son parcours.

Les résultats de notre première série de tests génétiques se sont révélés négatifs. À l’époque, notre généticienne ne nous avait pas recommandé de passer au séquençage complet de l’exome (WES), qui constituait l’étape suivante à notre disposition. Elle nous a expliqué que, généralement, le WES ne permettait pas d’apporter de réponses pour des enfants comme Cole et que ce test était coûteux. Et c’est ainsi que nous sommes rentrés chez nous sans réponse.

Lorsque Cole avait quatre ans, nous avons assisté à une conférence « Apraxia Kids ». Je me souviens avoir entendu plusieurs parents expliquer comment le séquençage complet de l’exome leur avait enfin apporté des réponses pour leurs enfants. Cela m’a amenée à me demander si nous n’avions pas abandonné trop tôt. De retour à la maison, j’ai commencé à faire des recherches sur les gènes susceptibles d’expliquer les difficultés de Cole, puis j’ai envoyé une liste à son généticien. Nous avions déjà atteint notre plafond annuel de participation aux frais en raison de tous les rendez-vous thérapeutiques de Cole ; ces tests ne nous coûteraient donc rien de plus.

Quelques jours avant que Cole n’ait cinq ans, j’ai rencontré la généticienne seule, car mon mari était en déplacement. Aucun des gènes figurant sur ma liste ne s’est avéré être la réponse, mais ces tests nous ont tout de même menés à un gène. La généticienne a déclaré qu’elle était surprise qu’ils aient trouvé quelque chose. La réponse se cachait dans un minuscule segment d’un gène dont nous n’avions jamais entendu parler, appelé SETBP1

2. Pourriez-vous nous faire part de l’expérience de votre famille face à l’haploinsuffisance du gène SETBP1 dont souffre votre enfant, et nous expliquer comment vous avez géré ces premiers moments ?

Trouver la réponse a été un moment décisif pour nous, mais cela n’a pas été tout à fait le soulagement que l’on pourrait imaginer. Cela nous a permis de comprendre certaines des difficultés auxquelles Cole était confronté, mais cela a également soulevé toute une série de nouvelles questions. Qu’est-ce que cela signifiait pour lui ? À quoi pouvions-nous nous attendre à mesure qu’il grandissait ? Et vers qui pouvions-nous nous tourner pour en savoir plus ?

À l’époque, il existait très peu d’informations disponibles sur le gène SETBP1. Les informations qui nous avaient été communiquées portaient principalement sur le syndrome de Schinzel-Giedion, une affection grave et évolutive associée à certaines mutations du gène SETBP1. Notre généticienne estimait qu’il était peu probable que ce syndrome explique le tableau clinique de Cole, même s’il n’avait pas été écarté. Elle m’a également parlé d’une poignée de cas concernant des enfants et des adultes présentant une déficience intellectuelle, des troubles de la parole, ainsi que des difficultés d’attention et de comportement, qui étaient associés à des taux réduits de SETBP1. Ces informations étaient enfouies dans un article de recherche portant sur plusieurs troubles neurodéveloppementaux différents, et elle estimait que cela était plus susceptible d’expliquer les difficultés de Cole.

Je me souviens m’être demandé : comment est-il possible d’avoir un diagnostic génétique tout en sachant si peu de choses sur ce que cela implique pour notre enfant ?

Je passais mes journées à m’occuper de nos deux jeunes garçons, puis je restais éveillée pendant des heures après leur coucher, à chercher sur Internet des personnes menant des recherches sur le gène SETBP1 et d’autres familles dont les enfants pourraient être atteints de la même maladie.

Nous avions une réponse, mais elle n’était que partielle. Il n’existait pas de nom officiel pour ce trouble. Il n’y avait pas d’organisation spécialisée dans ce domaine, pas de groupe de soutien aux parents, ni de communauté de recherche établie pouvant s’appuyer sur des années de travaux sur le gène SETBP1.

Ce fut une période difficile et solitaire. Nous essayions de comprendre ce que ce diagnostic pouvait signifier pour Cole et notre famille, mais nous disposions de très peu d’informations pour nous guider. Nous voulions des réponses, et nous voulions de l’espoir, mais ni l’un ni l’autre n’étaient faciles à trouver.

Au cours de cette année, nous avions pris contact avec trois familles vivant à l’étranger. Nous avons même traversé le pays en avion pour participer à une étude de trois jours consacrée à l’autisme, appelée « étude TIGER », car nous espérions que cela nous aiderait à entrer en contact avec une autre famille aux États-Unis dont l’enfant avait participé à cette même étude. Treize mois après le diagnostic de Cole, nous avons enfin pu entrer en contact par e-mail avec une autre famille dont l’enfant présentait également une variante du gène SETBP1 entraînant des taux insuffisants de la protéine nécessaire à son fonctionnement normal.

Ce lien comptait énormément pour moi. Pour la première fois, nous avons pu entrer en contact avec une autre famille ici, aux États-Unis, qui vivait une situation similaire. Son fils était plus âgé que Cole, et écouter son histoire m’a apporté beaucoup de réconfort et d’espoir. C’était une bouée de sauvetage. Nous étions encore en phase d’apprentissage, et il restait tant de questions sans réponse, mais pour la première fois, j’avais une autre mère ici, aux États-Unis, qui comprenait en partie ce que nous vivions. Nous n’étions plus tout à fait aussi seuls.

Avec le recul, ces débuts ont été marqués par tout ce que nous ignorions et par les efforts considérables que nous avons dû déployer pour trouver la moindre information. Nous souhaitions que d’autres familles vivent une expérience différente, dans laquelle elles pourraient rencontrer d’autres parents qui les comprennent, accéder à des informations fiables et compter sur une communauté vers laquelle se tourner tout au long de leur parcours.

3. Votre engagement au sein de l’association SETBP1 a eu et continue d’avoir un impact considérable. Qu’est-ce qui vous a poussé à endosser ce rôle ?

Honnêtement, je pense que ce sont les familles qui nous ont précédés. D’autres parents avaient été confrontés aux mêmes difficultés : ne pas trouver de réponses pour leurs enfants, se sentir perdus et seuls, et souhaiter que les choses puissent être différentes. Au lieu d’accepter que les choses soient ainsi, ils ont agi. Ils ont ouvert la voie à des familles comme la nôtre.

Lorsque Éric et moi avons discuté avec les chercheurs des résultats des tests de Cole dans le cadre de l’étude TIGER, qui laissaient entendre qu’il se situait dans la zone limite de l’autisme, nous leur avons demandé comment d’autres familles avaient réagi dans des situations similaires à la nôtre, où l’on en savait si peu sur le trouble de leur enfant. Ils nous ont expliqué que d’autres familles avaient créé des associations à but non lucratif afin de rassembler les familles, de promouvoir la recherche et de créer une communauté.

Nous avons pris ce conseil très à cœur. En l’espace de quelques mois, je m’étais inscrite à un cours de l’Austin Community College sur la création d’associations à but non lucratif au Texas. J’avais une formation en mathématiques, en gestion de projets et de produits dans le secteur des technologies, ainsi qu’en développement web ; la création d’une association à but non lucratif n’était donc pas quelque chose pour laquelle j’avais été formée. En 2017, nous avons fondé la SETBP1 Society, une association à but non lucratif qui se consacre à soutenir les familles touchées par l’haploinsuffisance du gène SETBP1 et les troubles associés, à fournir des informations, ainsi qu’à promouvoir et financer la recherche.

J’ai également pris contact avec Simons Searchlight pour leur demander d’ajouter le gène SETBP1 à leur liste de gènes pris en charge, et j’ai rencontré d’autres leaders dans le domaine des maladies rares qui avaient déjà créé leurs propres organisations. Parmi les leaders exceptionnels qui m’ont aidée à trouver mes marques à mes débuts, je citerais Leah Schust, de SCN2A Families, et Liz Marfa-Ash, de la Fondation GRIN2B.

Leur volonté de partager ce qu’ils avaient appris a fait toute la différence pour moi.

4. Y a-t-il un moment ou une réalisation de votre expérience au sein de la SETBP1 Society qui vous a particulièrement marqué ? Qu’est-ce qui le rend si important ?

Oh, il y en a tellement. Deux d’entre elles se distinguent particulièrement ; elles sont très différentes, mais toutes deux illustrent parfaitement pourquoi ce travail est important pour moi.

L’une de ces occasions s’est présentée lorsque j’ai discuté avec un parent d’un enfant atteint du gène SETBP1, à qui le neurologue avait annoncé que son enfant souffrait du syndrome de Schinzel-Giedion. J’ai pu consulter Wendy Chung, qui siège au sein de notre comité consultatif médical et scientifique et qui est chercheuse principale au sein du programme Simons Searchlight, et communiquer rapidement à ce parent les informations dont il avait besoin pour comprendre que le diagnostic de son enfant correspondait en réalité à un trouble lié à l’haploinsuffisance du gène SETBP1 (SETBP1-HD), et non du syndrome de Schinzel-Giedion.

Recevoir un diagnostic rare est déjà suffisamment difficile sans avoir à faire face, en plus, à un diagnostic erroné. Cette expérience nous a confortés dans notre volonté de tout mettre en œuvre pour proposer des supports pédagogiques précis et accessibles. Les familles méritent de comprendre le diagnostic de leur enfant et de disposer d’informations qui les aident à obtenir les soins et le soutien adaptés.

Un autre moment marquant est tout simplement de voir nos « Abeilles SETBP1 », comme nous appelons affectueusement nos enfants, toutes réunies. Elles ont chacune leur personnalité unique, mais quand on les voit ensemble, on commence à remarquer des façons familières d’interagir et d’aborder le monde. Ce sont vraiment des abeilles issues du même essaim. Il n’y a rien de tel que de voir son enfant créer des liens et jouer avec d’autres enfants qui semblent le comprendre instinctivement. Et en tant que parents, nous avons la chance de ressentir ce même sentiment d’être compris, d’être entourés de personnes qui, elles aussi, comprennent tout simplement.

Lors de notre dernière réunion, une mère a confié qu’elle ne pouvait généralement pas laisser son enfant courir et jouer librement sans ressentir d’anxiété. Cela avait également une incidence sur la fréquence à laquelle ils sortaient ensemble. Elle craignait toujours de devoir expliquer pourquoi son enfant se comportait d’une certaine manière. Lors de la réunion, elle s’est sentie détendue car les autres enfants se comportaient de la même manière, et aucune explication n’était nécessaire.

Cela m’a marqué. Nous pouvons parler de recherche, d’éducation et de ressources, et tous ces aspects sont extrêmement importants. Mais créer un lieu où nos enfants peuvent simplement être eux-mêmes, et où les parents peuvent se sentir soulagés parce qu’ils se sentent compris, revêt pour moi tout autant d’importance.

5. À partir de votre expérience dans l’organisation de conférences sur la défense des droits des patients et la recherche, quels enseignements clés ou quelles bonnes pratiques partageriez-vous avec d’autres ?

Vous n’êtes pas seul(e) et vous n’avez pas besoin de faire cela tout(e) seul(e). Il existe tant de leaders extraordinaires et ouverts dans le domaine des maladies rares qui ont déjà frayé la voie avant vous. Entrez en contact avec ces autres leaders, posez-leur des questions et tirez les leçons de leurs expériences. Vous n’avez pas besoin de réinventer la roue.

Nous avons eu la chance que Simons Searchlight organise notre première conférence consacrée à la recherche et aux patients, en collaboration avec trois autres associations de maladies rares. Ils ont sollicité l’avis des responsables de nos quatre organisations, mais c’est eux qui ont assumé l’essentiel du travail. Cette conférence m’a servi de modèle pour nos conférences suivantes, y compris celle que nous préparons actuellement.

L’une des principales leçons que j’ai tirées est qu’il ne suffit pas de réunir les chercheurs ou de rassembler les familles séparément. Nous devons les réunir. Certains des chercheurs qui participent à nos conférences n’ont jamais rencontré en personne une personne atteinte de la maladie de Huntington liée au gène SETBP1 (SETBP1-HD) ou de troubles liés au gène SETBP1 (SETBP1-RD). Le fait de rencontrer les personnes et les familles qui sont au cœur de la recherche permet de donner une dimension beaucoup plus personnelle à ce travail. Cela aide à faire le lien entre ce qu’ils font en laboratoire et les personnes réelles qui pourraient un jour en bénéficier.

Il en va de même pour les professionnels de santé. Recevoir des patients en consultation est très différent de les observer interagir avec leurs proches et leur entourage dans un cadre plus détendu. Une conférence peut permettre aux cliniciens de se faire une idée plus complète de qui sont ces personnes et de la manière dont elles interagissent avec le monde en dehors d’un rendez-vous médical.

Enfin, ne remplissez pas chaque minute de présentations et d’activités programmées. Les parents ont besoin de temps pour se détendre, faire connaissance et partager leurs expériences. Prévoyez quelques ateliers en petits groupes pour les parents et laissez du temps libre pour que les participants puissent nouer des liens naturellement. C’est souvent lorsque les gens ont la possibilité de simplement passer du temps ensemble que naissent les moments les plus enrichissants.

6. Pourriez-vous nous donner un aperçu des difficultés que vous avez rencontrées dans le cadre de votre action en faveur des personnes atteintes d’haploinsuffisance du gène SETBP1 ? Comment avez-vous réussi à surmonter ces difficultés, et quelles leçons en avez-vous tirées ?

Je pense que l’un des défis réside dans le fait que nos « Bees » atteints du SETBP1 ne se distinguent souvent pas de manière perceptible des autres enfants. Certains présentent de légères différences faciales, mais si vous croisiez l’un de nos enfants à l’école ou dans la vie de tous les jours, vous ne vous rendriez probablement pas compte qu’il souffre d’une maladie génétique. Et cela peut être difficile. Lorsqu’un enfant communique ou se comporte d’une manière que les autres ne comprennent pas, les gens ne se rendent pas toujours compte qu’il y a une raison sous-jacente. Cela peut également signifier que la maladie passe inaperçue pendant longtemps car, en fin de compte, il faut recourir à des tests génétiques, tels que le séquençage de l’exome entier ou du génome entier, pour obtenir un diagnostic.

La communication joue un rôle essentiel à cet égard. Des études ont montré que les troubles moteurs de la parole sont très fréquents chez les personnes atteintes de SETBP1-HD et de SETBP1-RD. Bon nombre de nos « Bees » souffrent d’apraxie verbale infantile, ce qui rend l’apprentissage de la parole extrêmement difficile. Vous avez peut-être un enfant de quatre ans qui ne peut prononcer que quelques mots ou de courtes phrases, alors qu’il a tant de choses à dire. En tant que parent, il est difficile d’imaginer à quel point un enfant peut avoir envie de communiquer et à quel point il peut lui être difficile de faire sortir ces mots.

Et puis, il y a la difficulté d’obtenir la thérapie dont ils ont besoin. Bon nombre de nos parents d’enfants atteints du syndrome SETBP1 nous ont confié que leur assurance ne couvrait que 20 à 40 séances d’orthophonie par an. Apraxia Kids recommande trois à cinq séances d’orthophonie par semaine pour les enfants atteints d’apraxie verbale infantile. Ces chiffres ne semblent tout simplement pas correspondre. Comment une famille est-elle censée faire bénéficier son enfant du nombre de séances dont il a besoin alors que l’assurance impose des limites aussi strictes ? Il est frustrant de savoir qu’un enfant a besoin d’un accompagnement et de devoir ensuite se battre pour que cet accompagnement soit pris en charge.

L’une des façons dont nous nous efforçons d’y remédier consiste à élaborer des recommandations cliniques fondées sur un consensus pour la SETBP1-HD, qui sont actuellement en cours d’élaboration. Nous nous efforçons d’y inclure des formulations précises que les parents pourront utiliser pour demander des séances supplémentaires d’orthophonie et expliquer les besoins de leur enfant aux organismes d’assurance. Je souhaite que les parents disposent d’un support concret auquel se référer, plutôt que d’avoir l’impression de devoir défendre eux-mêmes leur cause.

Nous ne pouvons pas faire disparaître tous ces défis, mais nous pouvons fournir aux familles de meilleures informations et de meilleurs outils pour défendre les intérêts de leurs enfants. Je pense que c’est l’une des leçons les plus importantes que nous ayons tirées : même si nous ne pouvons pas éliminer tous les obstacles auxquels une famille est confrontée, nous pouvons travailler ensemble pour faciliter un peu les choses pour la famille suivante.

7. Quels sont les ressources, les réseaux ou les outils qui vous ont été les plus utiles en tant que parent, défenseur et/ou chercheur ? Que recommanderiez-vous à d’autres personnes qui débutent ?

Entrez en contact avec d’autres parents et ne vous isolez pas. Les communautés en ligne, comme les groupes Facebook consacrés au diagnostic spécifique de votre enfant ou destinés aux parents d’enfants ayant des besoins particuliers dans votre région, constituent un bon point de départ. Si vous le pouvez, rencontrez-les également en personne. Ce parcours n’est pas une partie de plaisir, et le fait d’échanger avec d’autres parents permet de se sentir moins seul. Partagez également votre propre histoire. Il est important de se sentir écouté et pris en compte.

Inspirez-vous de l’expérience de parents qui ont déjà traversé cette épreuve. Des ouvrages tels que *Rare Mamas* de Nikki McIntosh et *The Essential Guide for Families with Down Syndrome* ont été rédigés par des parents désireux de partager leurs enseignements par écrit avec d’autres familles. Le podcast *Once Upon a Gene* d’Effie Parks propose des entretiens avec des parents d’enfants ayant des besoins particuliers ainsi qu’avec des figures de proue dans le domaine des maladies rares.

Apprenez à défendre les intérêts de votre enfant à l’école. L’ouvrage « Wrightslaw : Des émotions à la défense des droits : le guide de survie de l’éducation spécialisée » m’a aidée à comprendre les PEI et les réunions d’évaluation pédagogique. Lorsque Cole avait trois ans, j’ai également suivi un cours gratuit intitulé « IEP 101 » proposé par une association locale, que je vous recommande si une formation de ce type est disponible près de chez vous.

Vous connaissez votre enfant mieux que quiconque, et défendre ses intérêts est l’un des plus beaux cadeaux que vous puissiez lui offrir.

8. En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre communauté ?

Simons Searchlight est une ressource précieuse pour notre communauté depuis ses débuts. Cette organisation nous a apporté son soutien lors de nos conférences virtuelles « SETBP1 Family Conferences », nous a aidés à mettre en place nos « SETBP1 Quarterly Collaboration Calls », au cours desquelles des chercheurs et des professionnels de santé spécialisés dans le SETBP1 se réunissent pour échanger sur les dernières avancées, et a accueilli notre première conférence en présentiel.

Ils ont également soutenu nos conférences suivantes, mis au point des lignées de cellules iPS que les chercheurs et les professionnels de santé ont utilisées pour approfondir notre compréhension du gène SETBP1, donné accès à une biobanque de sang et hébergé notre registre officiel SETBP1 ainsi que notre étude d’histoire naturelle. Ils ont également soutenu notre première publication majeure s’appuyant sur les données du registre SETBP1.

Ils nous ont accompagnés à pratiquement chaque étape de notre parcours, et nous leur sommes extrêmement reconnaissants de ce partenariat.

9. Quel est votre mantra ou votre source de motivation qui vous permet d’avancer à la fois en tant que parent et en tant que leader de la défense des intérêts des patients ?

Ha ha, c’est une bonne question. En toute honnêteté, ce qui me motive en partie, c’est le sentiment que si je ne le fais pas, qui le fera ? Il m’arrive parfois de penser que d’autres responsables d’associations de maladies rares ont plus d’expérience, un meilleur accès au financement ou une plus grande éloquence. Puis je me rappelle que la SETBP1 Society a besoin de quelqu’un qui soit prêt à continuer à s’investir et à faire le travail.

La plupart du temps, cependant, ce qui me motive, c’est d’avoir des retours de la part des parents d’enfants atteints du syndrome SETBP1 qui ont rejoint notre communauté et qui nous font part de leur profonde gratitude pour les ressources disponibles sur notre site web et pour la communauté que nous avons créée. Cela me rappelle que nous faisons partie d’un ensemble qui nous dépasse et que le travail que nous accomplissons peut véritablement changer la donne pour ces familles.

10. Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec la communauté Simons Searchlight ou avec les familles qui viennent peut-être tout juste d’entamer leur propre parcours ?

N’ayez pas peur de demander de l’aide et ne vous isolez pas. Envisagez de participer à la recherche et de partager les expériences de votre enfant afin d’aider les autres à mieux comprendre l’impact de son trouble. Peut-être que votre enfant est la première personne chez qui cette pathologie a été diagnostiquée. Peut-être est-il le millième. Quoi qu’il en soit, le fait de partager l’expérience de votre famille peut contribuer à faire avancer la recherche et à rendre ce parcours un peu plus facile pour les familles qui suivront.

Lorsque Cole a reçu son diagnostic, nous ne connaissions que moins de 20 personnes atteintes d’une haploinsuffisance du gène SETBP1. Aujourd’hui, notre communauté compte plus de 350 personnes.

Pour en savoir plus sur l’association SETBP1.