Vorreiterin: Ein Interview mit Haley Oyler

In unserer Reihe „Leading the Way“ würdigen wir Führungskräfte von Patientenvertretungsgruppen (PAG), die dazu beitragen, die Forschung und Unterstützung im Bereich seltener Krankheiten voranzubringen. In diesem Beitrag stellen wir Ihnen Haley Oyler vor, den Vorsitzenden der SETBP1 Society. Haley berichtet über seinen Weg in die Patientenvertretung für seltene Krankheiten, seine Erfahrungen in Führungspositionen und die unglaublichen Fortschritte der SETBP1-Gemeinschaft.

1. Können Sie uns ein wenig über sich selbst, Ihre Familie und Ihren Weg in die Welt der Patientenvertretung erzählen?

Gerne, und vielen Dank für die Gelegenheit, unsere Geschichte zu erzählen.

Ich bin Mutter von zwei Teenagern und mit meinem Mann Eric verheiratet. Eric und ich lernten uns gegen Ende meines letzten Studienjahres an der University of Texas in Austin in einem Mathematikkurs zur Realen Analysis kennen. Er studierte Informatik, ich Mathematik. Zehn Jahre später wurde unser erster Sohn, Cole, gezeugt, während wir uns auf einem neunmonatigen Sabbatical in Guatemala befanden.

Ich habe es geliebt, schwanger zu sein, und ich kann die Freude, die ich empfand, als ich unseren perfekten kleinen Jungen zum ersten Mal sah, gar nicht angemessen beschreiben. Im Alter von sechs Tagen musste seine Zungenverwachsung gelöst werden, damit er richtig stillen konnte, aber ansonsten war Cole ein fröhliches, ruhiges Baby. Er kam mit einem niedrigen Muskeltonus zur Welt, aber ehrlich gesagt haben wir damals nicht wirklich verstanden, was das bedeutete, und haben uns keine großen Gedanken darüber gemacht.

Cole erreichte seine motorischen Meilensteine eher am unteren Ende des typischen Zeitrahmens, manchmal sogar etwas darüber hinaus. Als Baby plapperte er nicht viel, und das setzte sich auch in seinen Kleinkindjahren fort. Er war jedoch sehr kontaktfreudig und bemühte sich sehr, mit uns zu kommunizieren. Er griff nach unseren Händen, benutzte einfache Gebärdensprache oder machte Körpergesten, um uns zu verdeutlichen, was er wollte.

Im Alter von etwa 15 Monaten begannen in Coles Welt – und in unserer – zahlreiche Therapeuten eine Rolle zu spielen. Er benötigte Unterstützung beim Laufenlernen, beim Sprechen und bei der Koordination seiner Bewegungen, weshalb wir mit Sprach-, Ergotherapie und Physiotherapie begannen. Mit 18 Monaten nahm er außerdem an einem Frühförderprogramm teil und besuchte schließlich das Vorschulprogramm unseres öffentlichen Schulbezirks für Kinder mit Behinderungen.

Als Cole zwei Jahre alt war, vermuteten wir, dass es einen zugrunde liegenden Grund für seine Entwicklungsschwierigkeiten geben könnte, und so begannen wir mit Unterstützung von Coles Kinderarzt, genetische Untersuchungen in die Wege zu leiten. In den folgenden Jahren nahm die Therapie einen großen Teil unseres Lebens ein. Zwischen privaten und schulischen Angeboten erhielt Cole im Alter von etwa drei bis fünf Jahren fünfmal pro Woche Sprachtherapie sowie zu verschiedenen Zeitpunkten auch Ergotherapie und Physiotherapie.

Unsere erste Runde der Gentests fiel negativ aus. Zu diesem Zeitpunkt riet unsere Genetikerin davon ab, zur Gesamt-Exom-Sequenzierung (WES) überzugehen, die als nächster Schritt für uns in Frage gekommen wäre. Sie erklärte, dass man bei Kindern wie Cole im Allgemeinen keine Antworten durch WES finde und dass der Test kostspielig sei. Und so wurden wir einfach ohne Antwort nach Hause geschickt.

Als Cole vier Jahre alt war, nahmen wir an einer „Apraxia Kids“-Konferenz teil. Ich erinnere mich, dass mehrere Eltern davon sprachen, wie die Ganzexomsequenzierung endlich Antworten für ihre Kinder geliefert hatte. Das ließ mich darüber nachdenken, ob wir vielleicht zu früh aufgegeben hatten. Ich ging nach Hause, begann, nach Genen zu recherchieren, die Coles Schwierigkeiten erklären könnten, und schickte eine Liste an seinen Genetiker. Da wir aufgrund all der Therapietermine für Cole bereits unsere jährliche Selbstbeteiligungsgrenze erreicht hatten, würden uns die Tests keine zusätzlichen Kosten verursachen.

Einige Tage bevor Cole fünf Jahre alt wurde, traf ich mich allein mit der Genetikerin, da mein Mann auf Reisen war. Keines der Gene auf meiner Liste erwies sich als die Ursache, doch diese Untersuchung führte uns schließlich zu einem. Die Genetikerin sagte, sie sei überrascht, dass sie etwas gefunden hätten. Die Antwort verbarg sich an einer winzigen Stelle innerhalb eines Gens, von dem wir noch nie gehört hatten: SETBP1

2. Könnten Sie uns von den Erfahrungen Ihrer Familie mit der SETBP1-Haploinsuffizienz Ihres Kindes berichten und schildern, wie Sie diese ersten Tage gemeistert haben?

Die Antwort zu finden, war ein bedeutender Moment für uns, aber es war nicht ganz die Erleichterung, die man sich vielleicht vorstellen würde. Sie lieferte uns eine Erklärung für einige der Herausforderungen, mit denen Cole zu kämpfen hatte, warf aber gleichzeitig eine ganze Reihe neuer Fragen auf. Was bedeutete das für ihn? Was konnten wir erwarten, wenn er älter wurde? Und an wen konnten wir uns wenden, um mehr zu erfahren?

Zu jenem Zeitpunkt lagen nur sehr wenige Informationen über SETBP1 vor. Die uns zur Verfügung gestellten Informationen konzentrierten sich in erster Linie auf das Schinzel-Giedion-Syndrom, eine schwerwiegende, fortschreitende Erkrankung, die mit bestimmten Veränderungen des SETBP1-Gens in Verbindung steht. Unsere Genetikerin hielt es für unwahrscheinlich, dass dies Coles Krankheitsbild erklären könnte, obwohl diese Möglichkeit nicht ausgeschlossen worden war. Sie berichtete mir außerdem von einer Handvoll Fällen bei Kindern und Erwachsenen mit geistiger Behinderung, Sprachschwierigkeiten sowie Aufmerksamkeits- und Verhaltensauffälligkeiten, die mit einem niedrigeren SETBP1-Spiegel in Verbindung standen. Diese Informationen waren in einer Forschungsarbeit verborgen, die sich mit verschiedenen neurologischen Entwicklungsstörungen befasste, und sie hielt dies für eine wahrscheinlichere Erklärung für Coles Schwierigkeiten.

Ich erinnere mich, dass ich mir dachte: Wie kann es sein, dass wir zwar eine genetische Diagnose haben, aber dennoch so wenig darüber wissen, was das für unser Kind bedeutet?

Ich verbrachte meine Tage damit, mich um unsere beiden kleinen Söhne zu kümmern, und blieb dann, nachdem sie ins Bett gegangen waren, noch stundenlang wach, um im Internet nach Forschern zu suchen, die sich mit SETBP1 befassen, sowie nach anderen Familien, deren Kinder möglicherweise an derselben Erkrankung leiden.

Wir hatten zwar eine Antwort, aber nur eine unvollständige. Es gab keine etablierte Bezeichnung für diese Erkrankung. Es gab keine spezielle Organisation, die sich damit befasste, keine Selbsthilfegruppe für Eltern und keine etablierte Forschungsgemeinschaft, auf deren langjährige SETBP1-Forschung man zurückgreifen konnte.

Es war eine schwierige und einsame Zeit. Wir versuchten zu verstehen, was diese Diagnose für Cole und unsere Familie bedeuten könnte, doch es gab so wenig Informationen, an denen wir uns orientieren konnten. Wir wollten Antworten, und wir wollten Hoffnung, doch beides war nicht leicht zu finden.

Innerhalb eines Jahres hatten wir Kontakt zu drei im Ausland lebenden Familien aufgenommen. Wir flogen sogar quer durch das Land, um an einer dreitägigen Forschungsstudie zum Thema Autismus teilzunehmen – der sogenannten TIGER-Studie –, da wir hofften, dadurch Kontakt zu einer anderen Familie in den Vereinigten Staaten aufzunehmen, deren Kind an derselben Studie teilgenommen hatte. Dreizehn Monate nach Coles Diagnose gelang es uns schließlich, per E-Mail Kontakt zu einer anderen Familie aufzunehmen, deren Kind ebenfalls eine SETBP1-Variante aufwies, die zu einem für die normale Funktion unzureichenden Proteinspiegel führte.

Diese Verbindung bedeutete mir sehr viel. Zum ersten Mal gelang es uns, Kontakt zu einer anderen Familie hier in den Vereinigten Staaten aufzunehmen, die eine ähnliche Situation durchlebte. Ihr Sohn war älter als Cole, und ihre Geschichte zu hören, spendete mir so viel Trost und Hoffnung. Es war eine Rettungsleine. Wir befanden uns noch immer in einer Lernphase, und es gab nach wie vor so viele offene Fragen, doch zum ersten Mal hatte ich hier in den Vereinigten Staaten eine andere Mutter, die zumindest teilweise nachvollziehen konnte, was wir durchmachten. Wir waren nicht mehr ganz so allein.

Rückblickend waren diese Anfänge davon geprägt, wie viel wir noch nicht wussten und wie hart wir arbeiten mussten, um selbst die kleinsten Informationen zu finden. Wir wollten, dass andere Familien eine andere Erfahrung machen – eine, bei der sie andere Eltern finden, die sie verstehen, Zugang zu verlässlichen Informationen erhalten und eine Gemeinschaft haben, an die sie sich wenden können, während sie ihren eigenen Weg gehen.

3. Ihre Führungsrolle bei der SETBP1 Society hat bereits erhebliche Auswirkungen gehabt und tut dies auch weiterhin. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Rolle zu übernehmen?

Ehrlich gesagt glaube ich, dass es die Familien waren, die vor uns da waren. Andere Eltern hatten mit denselben Schwierigkeiten zu kämpfen: Sie fanden keine Antworten für ihre Kinder, fühlten sich verloren und allein und wünschten sich, die Dinge könnten anders sein. Anstatt sich damit abzufinden, dass dies nun einmal so sei, haben sie etwas dagegen unternommen. Sie haben den Weg für Familien wie die unsere geebnet.

Als Eric und ich mit den Forschern über die Ergebnisse von Coles Tests im Rahmen der TIGER-Studie sprachen, die darauf hindeuteten, dass er sich im Grenzbereich für Autismus befand, fragten wir, wie andere Familien in Situationen wie der unseren vorgingen, in denen so wenig über die Störung ihres Kindes bekannt war. Sie sagten, dass andere Familien gemeinnützige Vereine gegründet hätten, um Familien zusammenzubringen, die Forschung zu fördern und eine Gemeinschaft aufzubauen.

Wir nahmen uns diesen Rat zu Herzen. Innerhalb weniger Monate hatte ich mich für einen Kurs am Austin Community College zum Thema „Gründung von gemeinnützigen Organisationen in Texas“ angemeldet. Mein Hintergrund lag in den Bereichen Mathematik, Projekt- und Produktmanagement in der Technologiebranche sowie Webentwicklung; die Gründung einer gemeinnützigen Organisation war daher nichts, wofür ich ausgebildet worden war. Im Jahr 2017 gründeten wir die SETBP1 Society, eine gemeinnützige Organisation, die sich der Unterstützung von Familien widmet, die von der SETBP1-Haploinsuffizienz und damit verbundenen Erkrankungen betroffen sind, sowie der Aufklärung, Förderung und Finanzierung von Forschung.

Außerdem nahm ich Kontakt zu Simons Searchlight auf, um sie zu bitten, SETBP1 in ihre Liste der unterstützten Gene aufzunehmen, und ich knüpfte Kontakte zu anderen führenden Persönlichkeiten im Bereich seltener Krankheiten, die bereits eigene Organisationen aufgebaut hatten. Einige beeindruckende Persönlichkeiten, die mir in dieser Anfangszeit als Wegweiser dienten, waren Leah Schust von „SCN2A Families“ und Liz Marfa-Ash von der „GRIN2B Foundation“.

Ihre Bereitschaft, das Gelernte weiterzugeben, hat für mich den Ausschlag gegeben.

4. Gibt es einen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei der SETBP1 Society, die Ihnen besonders in Erinnerung geblieben ist? Was macht sie so bedeutsam?

Oh, da gibt es so viele. Zwei davon stechen besonders hervor und sind sehr unterschiedlich, aber beide treffen den Kern dessen, warum mir diese Arbeit so wichtig ist.

Ein Beispiel war ein Gespräch mit einem Elternteil eines SETBP1-Kindes, dessen Neurologe ihnen mitgeteilt hatte, dass ihr Kind am Schinzel-Giedion-Syndrom leide. Ich konnte mich mit Wendy Chung beraten, die Mitglied unseres medizinischen und wissenschaftlichen Beirats und leitende Forscherin bei Simons Searchlight ist, und den Eltern umgehend die Informationen zukommen lassen, die sie benötigten, um zu verstehen, dass bei ihrem Kind tatsächlich eine SETBP1-Haploinsuffizienz (SETBP1-HD) diagnostiziert worden war, und nicht das Schinzel-Giedion-Syndrom.

Eine seltene Diagnose ist schon belastend genug, ohne dass man sich darüber hinaus noch mit einer Fehldiagnose auseinandersetzen muss. Diese Erfahrung hat uns erneut darin bestärkt, warum wir uns so sehr dafür einsetzen, präzise und leicht zugängliche Aufklärungsmaterialien bereitzustellen. Familien haben ein Recht darauf, die Diagnose ihres Kindes zu verstehen und über Informationen zu verfügen, die ihnen helfen, die richtige Versorgung und Unterstützung zu erhalten.

Ein weiterer Moment, der besonders hervorsticht, ist einfach der Anblick unserer SETBP1-Bienen – wie wir unsere Kinder liebevoll nennen –, wenn sie alle zusammen sind. Sie sind alle ganz eigen, doch wenn man sie gemeinsam sieht, fallen einem vertraute Arten des Miteinanders und des Umgangs mit der Welt auf. Sie sind wirklich Bienen aus demselben Schwarm. Es gibt nichts Schöneres, als zu sehen, wie das eigene Kind Kontakt zu anderen Kindern aufnimmt und mit ihnen spielt, die es scheinbar instinktiv verstehen. Und als Eltern dürfen wir dasselbe Gefühl erleben, verstanden zu werden – von Menschen umgeben zu sein, die es ebenfalls einfach verstehen.

Bei unserem letzten Elterngespräch berichtete eine Mutter, dass sie ihr Kind normalerweise nicht einfach herumlaufen und spielen lassen könne, ohne dabei Angst zu empfinden. Dies wirkte sich auch darauf aus, wie oft sie gemeinsam das Haus verließen. Sie hatte stets die Sorge, erklären zu müssen, warum sich ihr Kind auf eine bestimmte Art und Weise verhielt. Bei der Elternversammlung fühlte sie sich entspannt, da sich die anderen Kinder in vielerlei Hinsicht ähnlich verhielten und keine Erklärung erforderlich war.

Das ist mir im Gedächtnis geblieben. Wir können über Forschung, Bildung und Ressourcen sprechen, und all diese Dinge sind unglaublich wichtig. Doch einen Ort zu schaffen, an dem unsere Kinder einfach sie selbst sein können und an dem Eltern aufatmen können, weil sie sich verstanden fühlen, ist für mich ebenso bedeutsam.

5. Welche wichtigen Erkenntnisse oder bewährten Vorgehensweisen aus der Planung von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung würden Sie mit anderen teilen?

Du bist nicht allein und musst diesen Weg auch nicht allein gehen. Es gibt so viele großartige und engagierte Persönlichkeiten im Bereich seltener Erkrankungen, die bereits Schritte unternommen haben. Nimm Kontakt zu ihnen auf, stelle ihnen Fragen und lerne von ihren Erfahrungen. Du musst das Rad nicht neu erfinden.

Wir hatten das Glück, dass Simons Searchlight unsere erste Forschungs- und Patientenkonferenz gemeinsam mit drei weiteren Selbsthilfegruppen für seltene Erkrankungen ausrichtete. Sie baten die Leiter unserer vier Organisationen um Anregungen, übernahmen jedoch den Großteil der Arbeit. Diese Konferenz dient mir als Vorbild für unsere nachfolgenden Konferenzen, einschließlich derjenigen, die wir derzeit vorbereiten.

Eine der wichtigsten Erkenntnisse, die ich gewonnen habe, ist, dass es nicht ausreicht, Forscher oder Familien getrennt voneinander zusammenzubringen. Wir müssen sie miteinander in Kontakt bringen. Einige der Forscher, die an unseren Konferenzen teilnehmen, haben noch nie persönlich eine Person getroffen, die von SETBP1-HD oder SETBP1-assoziierten Erkrankungen (SETBP1-RD) betroffen ist. Wenn man die Menschen und Familien hinter der Forschung sieht, kann sich die Arbeit viel persönlicher anfühlen. Dies hilft dabei, eine Verbindung zwischen der Arbeit im Labor und den realen Menschen herzustellen, die eines Tages davon profitieren könnten.

Das Gleiche gilt für medizinisches Fachpersonal. Die Begegnung mit Patienten in einer Klinik unterscheidet sich von der Beobachtung, wie diese in einem entspannteren Umfeld mit Gleichaltrigen und ihren Familien interagieren. Eine Tagung kann Klinikern ein umfassenderes Bild davon vermitteln, wer diese Menschen sind und wie sie sich außerhalb eines Arzttermins mit der Welt auseinandersetzen.

Und schließlich sollten Sie nicht jede Minute mit Präsentationen und geplanten Aktivitäten ausfüllen. Eltern brauchen Zeit, um sich zu entspannen, sich gegenseitig kennenzulernen und ihre Geschichten auszutauschen. Planen Sie einige Arbeitsgruppen für Eltern ein und lassen Sie unstrukturierte Zeit, damit die Teilnehmer auf natürliche Weise Kontakte knüpfen können. Einige der bedeutungsvollsten Momente entstehen, wenn die Menschen den Freiraum haben, einfach nur zusammen zu sein.

6. Könnten Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, denen Sie bei Ihrem Einsatz für Menschen mit einer SETBP1-Haploinsuffizienz begegnet sind? Wie ist es Ihnen gelungen, diese Herausforderungen zu meistern, und welche Erkenntnisse haben Sie dabei gewonnen?

Ich denke, eine der Herausforderungen besteht darin, dass sich unsere SETBP1-Kinder oft nicht merklich von anderen Kindern unterscheiden. Einige weisen zwar subtile Gesichtsunterschiede auf, doch wenn Sie eines unserer Kinder in der Schule oder in der Öffentlichkeit sehen würden, würden Sie wahrscheinlich nicht erkennen, dass es an einer genetischen Störung leidet. Und das kann schwierig sein. Wenn ein Kind auf eine Weise kommuniziert oder sich so verhält, dass andere es nicht verstehen, ist den Menschen möglicherweise nicht bewusst, dass es dafür einen tieferen Grund gibt. Es kann auch bedeuten, dass die Erkrankung lange Zeit unerkannt bleibt, da letztendlich Gentests wie eine Exom- oder Genom-Sequenzierung erforderlich sind, um eine Diagnose zu erhalten.

Die Kommunikation spielt dabei eine große Rolle. Forschungsergebnisse zeigen, dass motorische Sprachstörungen bei Menschen mit SETBP1-HD und SETBP1-RD sehr häufig vorkommen. Viele unserer „Bees“ leiden unter einer kindlichen Sprechapraxie, was das Sprechenlernen unglaublich erschwert. Möglicherweise haben Sie ein vierjähriges Kind, das nur wenige Wörter oder kurze Sätze sagen kann, obwohl es so viel mehr sagen möchte. Als Elternteil ist es schwer, sich vorzustellen, wie sehr ein Kind vielleicht kommunizieren möchte und wie schwer es für es sein kann, diese Worte herauszubekommen.

Und dann ist da noch die Herausforderung, die benötigte Therapie zu erhalten. Viele unserer SETBP1-Eltern haben berichtet, dass ihre Krankenversicherung nur 20 bis 40 Sprachtherapie-Sitzungen pro Jahr übernimmt. Apraxia Kids empfiehlt für Kinder mit kindlicher Sprechapraxie drei bis fünf Sprachtherapie-Sitzungen pro Woche. Diese Zahlen scheinen einfach nicht zusammenzupassen. Wie soll eine Familie ihrem Kind die benötigte Therapiemenge sichern, wenn die Krankenkasse so strenge Beschränkungen auferlegt? Es ist frustrierend zu wissen, dass ein Kind Unterstützung benötigt, und dann darum kämpfen zu müssen, dass diese Unterstützung übernommen wird.

Eine Möglichkeit, wie wir dieses Problem angehen, sind konsensbasierte klinische Versorgungsleitlinien für SETBP1-HD, die derzeit entwickelt werden. Wir arbeiten daran, konkrete Formulierungen aufzunehmen, die Eltern verwenden können, wenn sie sich für zusätzliche Sprachtherapie einsetzen und den Krankenkassen die Bedürfnisse ihres Kindes erläutern. Ich möchte, dass Eltern etwas Konkretes vorweisen können, anstatt das Gefühl zu haben, sie müssten die Argumente selbst vorbringen.

Wir können diese Herausforderungen zwar nicht alle aus der Welt schaffen, aber wir können Familien bessere Informationen und Hilfsmittel an die Hand geben, damit sie sich für ihre Kinder einsetzen können. Ich denke, das ist eine der wichtigsten Erkenntnisse, die wir gewonnen haben: Selbst wenn wir nicht jedes Hindernis beseitigen können, mit dem eine Familie konfrontiert ist, können wir gemeinsam daran arbeiten, es der nächsten Familie ein wenig leichter zu machen.

7. Welche Ressourcen, Netzwerke oder Hilfsmittel waren für Sie als Eltern, Anwälte und/oder Forscher am hilfreichsten? Was würden Sie anderen Anfängern empfehlen?

Tauschen Sie sich mit anderen Eltern aus und schotten Sie sich nicht ab. Online-Communities, wie beispielsweise Facebook-Gruppen, die sich mit der spezifischen Diagnose Ihres Kindes befassen oder sich an Eltern von Kindern mit besonderen Bedürfnissen in Ihrer Region richten, sind ein guter Ausgangspunkt. Wenn möglich, sollten Sie auch persönliche Kontakte knüpfen. Dieser Weg ist kein Spaziergang im Park, und der Austausch mit anderen Eltern lässt Sie sich weniger einsam fühlen. Teilen Sie auch Ihre eigene Geschichte mit. Es ist wichtig, sich gehört und wahrgenommen zu fühlen.

Lernen Sie von Eltern, die diesen Weg bereits gegangen sind. Bücher wie „Rare Mamas“ von Nikki McIntosh und „The Essential Guide for Families with Down Syndrome“ wurden von Eltern verfasst, die bereit waren, ihre Erfahrungen für andere betroffene Familien schriftlich festzuhalten. Der Podcast „Once Upon a Gene“ von Effie Parks enthält Interviews mit Eltern von Kindern mit besonderen Bedürfnissen sowie mit führenden Persönlichkeiten im Bereich seltener Erkrankungen.

Erfahren Sie, wie Sie sich in der Schule für Ihr Kind einsetzen können. „Wrightslaw: From Emotions to Advocacy: The Special Education Survival Guide“ hat mir geholfen, IEPs und Bildungsbesprechungen besser zu verstehen. Als Cole drei Jahre alt war, habe ich außerdem einen kostenlosen „IEP 101“-Kurs bei einer lokalen Organisation besucht, den ich Ihnen empfehlen würde, falls ein solcher Kurs in Ihrer Nähe angeboten wird.

Sie kennen Ihr Kind besser als jeder andere, und sich für es einzusetzen, ist eines der schönsten Geschenke, die Sie ihm machen können.

8. Inwiefern war Simons Searchlight eine Ressource für Sie und Ihre Gemeinde?

Simons Searchlight ist seit Beginn an eine wichtige Stütze für unsere Gemeinschaft. Das Unternehmen hat uns bei unseren virtuellen SETBP1-Familienkonferenzen unterstützt, uns dabei geholfen, unsere vierteljährlichen SETBP1-Kooperationsgespräche ins Leben zu rufen, bei denen SETBP1-Forscher und medizinische Fachkräfte zusammenkommen, um aktuelle Entwicklungen zu erörtern, und war Gastgeber unserer ersten Präsenzkonferenz.

Darüber hinaus haben sie unsere nachfolgenden Konferenzen unterstützt, iPSC-Zelllinien entwickelt, die von Forschern und medizinischen Fachkräften genutzt wurden, um unser Verständnis von SETBP1 zu erweitern, uns Zugang zu einer Blutbiobank gewährt und dienen als Sitz unseres offiziellen SETBP1-Registers sowie unserer Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf. Zudem haben sie unsere erste bedeutende Veröffentlichung unterstützt, die auf Daten aus dem SETBP1-Register basiert.

Sie haben uns auf nahezu jedem Schritt unseres Weges begleitet, und wir sind unglaublich dankbar für diese Partnerschaft.

9. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenfürsprecher antreibt?

Haha, das ist eine gute Frage. Ganz ehrlich gesagt: Ein Grund, warum ich weitermache, ist das Gefühl: Wenn ich das nicht tue, wer dann? Manchmal ertappe ich mich dabei, zu denken, dass andere Vertreter seltener Krankheiten über mehr Erfahrung, besseren Zugang zu Finanzmitteln oder eine gewandtere Ausdrucksweise verfügen. Dann erinnere ich mich daran, dass die SETBP1 Society jemanden braucht, der bereit ist, weiterhin präsent zu sein und die Arbeit zu erledigen.

An den meisten Tagen sind es jedoch die Rückmeldungen von SETBP1-Eltern, die sich unserer Gemeinschaft angeschlossen haben und uns mitteilen, wie sehr sie die Materialien auf unserer Website und die von uns geschaffene Gemeinschaft schätzen, die mich motivieren. Das erinnert mich daran, dass wir Teil von etwas sind, das größer ist als wir selbst, und dass die Arbeit, die wir leisten, für Familien wirklich etwas bewirken kann.

10. Gibt es sonst noch etwas, das Sie der Simons Searchlight-Community oder Familien, die vielleicht gerade erst ihre eigene Reise beginnen, mitteilen möchten?

Scheuen Sie sich nicht, um Hilfe zu bitten und sich nicht zu isolieren. Erwägen Sie, sich an Forschungsprojekten zu beteiligen und die Erfahrungen Ihres Kindes zu teilen, um anderen zu helfen, die Auswirkungen dieser Erkrankung besser zu verstehen. Vielleicht ist Ihr Kind die erste Person, bei der diese Erkrankung diagnostiziert wurde. Vielleicht ist es die tausendste. In jedem Fall kann das Teilen Ihrer Familienerfahrung dazu beitragen, die Forschung voranzubringen und den Weg für zukünftige Familien etwas zu erleichtern.

Als bei Cole die Diagnose gestellt wurde, waren uns weniger als 20 Menschen mit einer SETBP1-Haploinsuffizienz bekannt. Heute umfasst unsere Gemeinschaft mehr als 350 Menschen.

Erfahren Sie mehr über die SETBP1-Gesellschaft.