Voorop lopen: een interview met Haley Oyler

In onze serie ‘Leading the Way’ brengen we leiders van patiëntenbelangenorganisaties (PAG’s) in het zonnetje die zich inzetten om het onderzoek naar en de ondersteuning van zeldzame ziekten vooruit te helpen. In deze aflevering maken we kennis met Haley Oyler, voorzitter van de SETBP1 Society. Haley blikt terug op zijn weg naar het opkomen voor de belangen van mensen met zeldzame ziekten, de lessen die hij heeft geleerd op het gebied van leiderschap en de ongelooflijke vooruitgang die de SETBP1-gemeenschap heeft geboekt.

1. Kun je ons iets vertellen over jezelf, je familie en je weg naar de wereld van patiëntenbelangenbehartiging?

Graag, en bedankt voor de kans om ons verhaal te delen.

Ik ben moeder van twee tienerjongens en getrouwd met mijn man, Eric. Eric en ik hebben elkaar aan het einde van mijn laatste studiejaar aan de Universiteit van Texas in Austin ontmoet tijdens een wiskundecollege over reële analyse. Hij studeerde informatica en ik wiskunde. Tien jaar later verwekten we onze eerste zoon, Cole, terwijl we een sabbatical van negen maanden in Guatemala doorbrachten.

Ik vond het heerlijk om zwanger te zijn, en ik kan de vreugde die ik voelde toen ik onze perfecte kleine jongen voor het eerst zag, niet goed onder woorden brengen. Toen hij zes dagen oud was, moest zijn tongriempje worden doorgesneden zodat hij goed kon drinken, maar verder was Cole een vrolijke, rustige baby. Hij werd geboren met een lage spierspanning, maar eerlijk gezegd begrepen we destijds niet echt wat dat betekende en maakten we ons er niet echt druk om.

Cole bereikte zijn motorische mijlpalen aan de latere kant van het normale bereik, soms zelfs iets daarbuiten. Als baby brabbelde hij niet veel, en dat bleef zo tot in zijn peuterjaren. Hij was echter heel sociaal en deed zijn uiterste best om met ons te communiceren. Hij pakte onze handen vast, gebruikte wat gebarentaal of maakte gebaren met zijn lichaam om ons te helpen begrijpen wat hij wilde.

Toen Cole ongeveer 15 maanden oud was, begonnen er steeds meer therapeuten deel uit te maken van zijn wereld – en die van ons. Hij had hulp nodig bij het leren lopen, praten en het coördineren van zijn bewegingen, dus begonnen we met logopedie, ergotherapie en fysiotherapie. Op 18 maanden begon hij ook met vroegtijdige interventie voor jonge kinderen en uiteindelijk ging hij naar het voorschoolse programma voor kinderen met een beperking van ons openbare schooldistrict.

Toen Cole twee was, vermoedden we dat er misschien een onderliggende oorzaak was voor zijn ontwikkelingsproblemen, dus zijn we met steun van Cole’s kinderarts begonnen met het regelen van genetisch onderzoek. De jaren daarna nam therapie een groot deel van ons leven in beslag. Naast particuliere hulp kreeg Cole op school vijf keer per week logopedie vanaf zijn derde tot zijn vijfde jaar, en daarnaast af en toe ergotherapie en fysiotherapie.

De uitslag van onze eerste ronde genetische tests was negatief. Op dat moment raadde onze geneticus ons niet aan om door te gaan met whole-exome sequencing (WES), wat de volgende stap was die voor ons openstond. Ze legde uit dat ze via WES over het algemeen geen antwoorden vonden voor kinderen zoals Cole en dat de test duur was. En zo werden we zonder antwoord naar huis gestuurd.

Toen Cole vier was, woonden we een conferentie van Apraxia Kids bij. Ik herinner me dat ik verschillende ouders hoorde vertellen hoe een volledige exoomsequencing eindelijk antwoorden had opgeleverd voor hun kinderen. Ik vroeg me af of we het misschien te snel hadden opgegeven. Ik ging naar huis, begon onderzoek te doen naar genen die Cole’s problemen zouden kunnen verklaren, en stuurde een lijst naar zijn geneticus. We hadden vanwege alle therapieafspraken van Cole ons eigen risico voor dat jaar al bereikt, dus de tests zouden ons niets extra’s kosten.

Een paar dagen voordat Cole vijf werd, had ik een afspraak met de geneticus, alleen, omdat mijn man op reis was. Geen van de genen op mijn lijst bleek de oorzaak te zijn, maar die tests leidden ons wel naar één gen. De geneticus zei dat ze verbaasd was dat ze iets hadden gevonden. Het antwoord zat verborgen in een minuscuul stukje van een gen waar we nog nooit van hadden gehoord, genaamd SETBP1

2. Zou je de ervaringen van je gezin met de SETBP1-haploinsufficiëntie van je kind kunnen delen en vertellen hoe jullie die eerste periode hebben doorstaan?

Het vinden van het antwoord was een belangrijk moment voor ons, maar het was niet helemaal de opluchting die je je misschien zou voorstellen. Het gaf ons een verklaring voor een aantal van de uitdagingen waarmee Cole te maken had gehad, maar het riep ook een hele reeks nieuwe vragen op. Wat betekende dit voor hem? Wat konden we verwachten naarmate hij ouder werd? En waar konden we terecht om meer te weten te komen?

Op dat moment was er nog maar heel weinig informatie beschikbaar over SETBP1. De informatie die we kregen, had vooral betrekking op het Schinzel-Giedion-syndroom, een ernstige, progressieve aandoening die gepaard gaat met bepaalde veranderingen in SETBP1. Onze geneticus achtte het onwaarschijnlijk dat dit de symptomen van Cole zou verklaren, hoewel het niet volledig was uitgesloten. Ze vertelde me ook over een handvol gevallen van kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking, spraakproblemen, aandachts- en gedragsproblemen die in verband werden gebracht met lagere SETBP1-waarden. Die informatie stond verborgen in een onderzoeksartikel over verschillende neurologische ontwikkelingsstoornissen, en zij dacht dat dit een waarschijnlijkere verklaring was voor de problemen van Cole.

Ik herinner me dat ik dacht: hoe kan het dat we een genetische diagnose hebben, maar toch zo weinig weten over wat dat voor ons kind betekent?

Ik bracht mijn dagen door met de zorg voor onze twee jonge zoontjes en bleef daarna, nadat ze naar bed waren gegaan, nog urenlang op om op internet te zoeken naar mensen die onderzoek deden naar SETBP1 en naar andere gezinnen waarvan de kinderen misschien dezelfde aandoening hadden.

We hadden wel een antwoord, maar slechts een gedeeltelijk antwoord. Er bestond geen officiële naam voor de aandoening. Er was geen specifieke organisatie die zich hierop richtte, geen steungroep voor ouders en geen gevestigde onderzoeksgemeenschap met jarenlang onderzoek naar SETBP1 waarop we konden terugvallen.

Het was een moeilijke en eenzame tijd. We probeerden te begrijpen wat deze diagnose voor Cole en ons gezin zou kunnen betekenen, maar er was zo weinig informatie om ons op weg te helpen. We wilden antwoorden en we wilden hoop, maar geen van beide was gemakkelijk te vinden.

Binnen een jaar hadden we contact gelegd met drie gezinnen die in het buitenland woonden. We zijn zelfs het hele land doorgereisd om deel te nemen aan een driedaags onderzoek naar autisme, de zogenaamde TIGER-studie, omdat we hoopten dat dit ons zou helpen contact te leggen met een ander gezin in de Verenigde Staten waarvan het kind aan hetzelfde onderzoek had deelgenomen. Dertien maanden na de diagnose van Cole kwamen we eindelijk via e-mail in contact met een ander gezin waarvan het kind ook een SETBP1-variant had die leidde tot onvoldoende eiwitniveaus voor een normale werking.

Die band betekende zoveel voor me. Voor het eerst konden we contact leggen met een ander gezin hier in de Verenigde Staten dat iets soortgelijks doormaakte. Haar zoon was ouder dan Cole en haar verhaal gaf me zoveel troost en hoop. Het was een reddingsboei. We waren nog steeds aan het leren en er waren nog steeds zoveel onbeantwoorde vragen, maar voor het eerst had ik hier in de Verenigde Staten een andere ouder die enigszins begreep wat we doormaakten. We waren niet meer helemaal zo alleen.

Terugkijkend werden die eerste dagen gekenmerkt door hoeveel we nog niet wisten en hoe hard we moesten werken om zelfs maar de kleinste stukjes informatie te vinden. We wilden dat andere gezinnen een andere ervaring zouden hebben, een ervaring waarin ze andere ouders konden vinden die hen begrepen, toegang hadden tot betrouwbare informatie en een gemeenschap hadden waar ze terecht konden terwijl ze hun eigen weg vonden.

3. Je leiderschap bij de SETBP1 Society heeft een grote impact gehad en blijft dat doen. Wat heeft je geïnspireerd om die rol op je te nemen?

Eerlijk gezegd denk ik dat het de gezinnen waren die ons voorgingen. Andere ouders hadden te maken gehad met dezelfde worstelingen: ze konden geen antwoorden vinden voor hun kinderen, voelden zich verloren en alleen, en wensten dat het anders kon. In plaats van te accepteren dat dit nu eenmaal zo was, hebben ze er iets aan gedaan. Zij hebben de weg vrijgemaakt voor gezinnen zoals het onze.

Toen Eric en ik met de onderzoekers spraken over de bevindingen van de tests die Cole in het kader van het TIGER-onderzoek had ondergaan – waaruit bleek dat hij zich in het grensgebied voor autisme bevond – vroegen we wat andere gezinnen deden in situaties zoals die van ons, waarin er zo weinig bekend was over de aandoening van hun kind. Ze vertelden dat andere gezinnen non-profitorganisaties hadden opgericht om gezinnen bij elkaar te brengen, onderzoek te bevorderen en een gemeenschap op te bouwen.

We hebben dat advies ter harte genomen. Binnen een paar maanden had ik me ingeschreven voor een cursus aan het Austin Community College over het opzetten van non-profitorganisaties in Texas. Mijn achtergrond lag in wiskunde, project- en productmanagement in de tech-sector en webontwikkeling, dus het opzetten van een non-profitorganisatie was niet iets waarvoor ik was opgeleid. In 2017 richtten we de SETBP1 Society op, een non-profitorganisatie die zich inzet voor het ondersteunen van gezinnen die getroffen zijn door de SETBP1-haploinsufficiëntie en aanverwante aandoeningen, het verstrekken van voorlichting, en het bevorderen en financieren van onderzoek.

Ik heb ook contact opgenomen met Simons Searchlight om hen te vragen SETBP1 toe te voegen aan hun lijst van ondersteunde genen, en ik heb contact gelegd met andere leiders op het gebied van zeldzame ziekten die al hun eigen organisaties hadden opgezet. Een paar geweldige leiders die me in die beginperiode hebben begeleid, waren Leah Schust van SCN2A Families en Liz Marfa-Ash van de GRIN2B Foundation.

Hun bereidheid om te delen wat ze hadden geleerd, heeft voor mij het verschil gemaakt.

4. Is er een moment of prestatie uit uw tijd bij de SETBP1 Society die er voor u uitspringt als bijzonder betekenisvol? Wat maakt het zo belangrijk?

Oh, er zijn er zoveel. Twee springen eruit, ze zijn heel verschillend, maar beide raken de kern van waarom dit werk voor mij zo belangrijk is.

Een daarvan was toen ik sprak met een ouder van een kind met SETBP1, wiens kind door de neuroloog te horen had gekregen dat het het Schinzel-Giedion-syndroom had. Ik heb overleg kunnen plegen met Wendy Chung, die zitting heeft in onze Medische en Wetenschappelijke Adviesraad en hoofdonderzoeker is bij Simons Searchlight, en heb de ouder snel de informatie kunnen geven die hij of zij nodig had om te begrijpen dat de diagnose van hun kind in feite SETBP1-haploinsufficiëntie (SETBP1-HD) was, en niet het syndroom van Schinzel-Giedion.

Het is al zwaar genoeg om een zeldzame diagnose te krijgen, zonder dat je daarbovenop ook nog eens met een verkeerde diagnose te maken krijgt. Die ervaring heeft ons nog eens duidelijk gemaakt waarom we zo hard werken om nauwkeurig en toegankelijk voorlichtingsmateriaal aan te bieden. Gezinnen verdienen het om de diagnose van hun kind te begrijpen en over informatie te beschikken die hen helpt de juiste zorg en ondersteuning te krijgen.

Een ander moment dat me bijblijft, is simpelweg het zien van onze SETBP1-bijtjes – zoals we onze kinderen liefkozend noemen – allemaal bij elkaar. Ze zijn allemaal uniek op hun eigen manier, maar als je ze samen ziet, begin je herkenbare manieren op te merken waarop ze met elkaar en met de wereld omgaan. Het zijn echt bijtjes uit dezelfde zwerm. Er gaat niets boven het zien van je kind dat contact maakt en speelt met andere kinderen die hem instinctief lijken te begrijpen. En als ouders mogen wij datzelfde gevoel ervaren: begrepen worden, omringd zijn door mensen die het ook gewoon snappen.

Tijdens onze laatste bijeenkomst vertelde een ouder dat ze haar kind meestal niet zomaar kon laten rondrennen en spelen zonder zich zorgen te maken. Dit had ook invloed op hoe vaak ze samen het huis uit gingen. Ze was altijd bang dat ze zou moeten uitleggen waarom haar kind zich op een bepaalde manier gedroeg. Tijdens de ouderavond voelde ze zich op haar gemak, omdat de andere kinderen zich op veel van dezelfde manieren gedroegen en er geen uitleg nodig was.

Dat is me altijd bijgebleven. We kunnen het hebben over onderzoek, onderwijs en middelen, en al die zaken zijn ontzettend belangrijk. Maar het creëren van een plek waar onze kinderen gewoon zichzelf kunnen zijn, en waar ouders even op adem kunnen komen omdat ze zich begrepen voelen, is voor mij net zo belangrijk.

5. Welke belangrijke lessen of beste praktijken zou je, op basis van het organiseren van conferenties over patiëntenbelangenbehartiging en onderzoek, met anderen willen delen?

Je bent niet alleen en je hoeft dit niet alleen te doen. Er zijn zoveel geweldige en toegankelijke leiders op het gebied van zeldzame ziekten die al stappen hebben gezet vóór jou. Neem contact op met andere leiders op het gebied van zeldzame ziekten, stel hen vragen en leer van hun ervaringen. Je hoeft het wiel niet opnieuw uit te vinden.

We hadden het geluk dat Simons Searchlight onze eerste onderzoeks- en patiëntenconferentie samen met drie andere organisaties voor zeldzame aandoeningen organiseerde. Ze vroegen de leiders van onze vier organisaties om input, maar het zware werk hebben zij grotendeels op zich genomen. Die conferentie heb ik als voorbeeld genomen voor onze volgende conferenties, waaronder degene waar we ons nu op voorbereiden.

Een van de belangrijkste dingen die ik heb geleerd, is dat het niet volstaat om alleen onderzoekers bij elkaar te brengen of alleen gezinnen bij elkaar te brengen. We moeten hen samenbrengen. Sommige onderzoekers die onze conferenties bijwonen, hebben nog nooit persoonlijk iemand ontmoet die lijdt aan SETBP1-HD of aan SETBP1-gerelateerde aandoeningen (SETBP1-RD). Door de mensen en gezinnen achter het onderzoek te zien, krijgt het werk een veel persoonlijker karakter. Het helpt om een verband te leggen tussen wat ze in het laboratorium doen en de echte mensen die er op een dag baat bij kunnen hebben.

Hetzelfde geldt voor medische professionals. Het is iets anders om mensen in een kliniek te zien dan om ze in een meer ontspannen omgeving te zien omgaan met hun leeftijdsgenoten en familie. Een conferentie kan clinici een breder beeld geven van wie deze mensen zijn en hoe ze omgaan met de wereld buiten een medische afspraak.

En tot slot: vul niet elke minuut met presentaties en geplande activiteiten. Ouders hebben tijd nodig om te ontspannen, elkaar te leren kennen en verhalen uit te wisselen. Organiseer een paar aparte bijeenkomsten voor ouders en zorg voor wat vrije tijd waarin mensen op een natuurlijke manier contact kunnen maken. Sommige van de meest betekenisvolle momenten ontstaan juist wanneer mensen de ruimte hebben om gewoon samen te zijn.

6. Kunt u iets vertellen over de uitdagingen waarmee u te maken hebt gehad bij het opkomen voor mensen met een SETBP1-haploinsufficiëntie? Hoe bent u erin geslaagd deze uitdagingen te overwinnen, en welke lessen hebt u daarbij geleerd?

Ik denk dat een van de uitdagingen is dat onze SETBP1-kinderen er vaak niet merkbaar anders uitzien dan andere kinderen. Sommigen hebben subtiele verschillen in het gezicht, maar als je een van onze kinderen op school of in de buurt zou zien, zou je waarschijnlijk niet weten dat ze een genetische aandoening hebben. En dat kan lastig zijn. Wanneer een kind zich op een manier uitdrukt of gedraagt die anderen niet begrijpen, realiseren mensen zich misschien niet dat daar een onderliggende reden voor is. Het kan ook betekenen dat de aandoening lange tijd onopgemerkt blijft, omdat je uiteindelijk genetisch onderzoek nodig hebt, zoals volledige exoom- of genoomsequencing, om een diagnose te stellen.

Communicatie speelt hierbij een grote rol. Uit onderzoek is gebleken dat motorische spraakstoornissen zeer vaak voorkomen bij mensen met SETBP1-HD en SETBP1-RD. Veel van onze ‘Bees’ hebben kinderlijke spraakapraxie, waardoor het leren praten ontzettend moeilijk is. Misschien heb je een vierjarige die slechts een paar woorden of korte zinnetjes kan zeggen, terwijl hij of zij eigenlijk zoveel meer wil zeggen. Als ouder is het moeilijk voor te stellen hoe graag een kind zou willen communiceren en hoe moeilijk het voor hem of haar kan zijn om die woorden eruit te krijgen.

En dan is er nog de uitdaging om de therapie te krijgen die ze nodig hebben. Veel van onze SETBP1-ouders hebben verteld dat hun verzekering slechts 20 tot 40 logopediesessies per jaar vergoedt. Apraxia Kids adviseert drie tot vijf keer per week logopedie voor kinderen met spraakapraxie bij kinderen. Die aantallen lijken gewoon niet op elkaar aan te sluiten. Hoe moet een gezin ervoor zorgen dat hun kind de benodigde hoeveelheid therapie krijgt als de verzekering daar zulke strenge beperkingen aan stelt? Het is frustrerend om te weten dat een kind ondersteuning nodig heeft en vervolgens te moeten vechten om die ondersteuning vergoed te krijgen.

Een manier waarop we dit willen aanpakken, is via op consensus gebaseerde richtlijnen voor de klinische zorg bij SETBP1-HD, die momenteel worden ontwikkeld. We streven ernaar om specifieke formuleringen op te nemen die ouders kunnen gebruiken wanneer ze pleiten voor extra logopedie en de behoeften van hun kind uitleggen aan zorgverzekeraars. Ik wil dat ouders iets concreets hebben waar ze naar kunnen verwijzen, in plaats van dat ze het gevoel hebben dat ze de zaak helemaal zelf moeten bepleiten.

We kunnen al deze uitdagingen niet zomaar laten verdwijnen, maar we kunnen gezinnen wel betere informatie en hulpmiddelen bieden om voor hun kinderen op te komen. Ik denk dat dat een van de belangrijkste dingen is die we hebben geleerd: zelfs als we niet elke hindernis kunnen wegnemen waarmee een gezin te maken heeft, kunnen we samenwerken om het voor het volgende gezin net iets makkelijker te maken.

7. Welke bronnen, netwerken of hulpmiddelen zijn voor jou als ouder, pleitbezorger en/of onderzoeker het meest nuttig geweest? Wat zou je anderen aanraden om mee te beginnen?

Zoek contact met andere ouders en sluit jezelf niet af. Online gemeenschappen, zoals Facebookgroepen voor de specifieke diagnose van je kind of voor ouders van kinderen met speciale behoeften in jouw omgeving, zijn een goed beginpunt. Probeer indien mogelijk ook persoonlijk contact te leggen. Deze reis is geen makkie, en door te luisteren naar andere ouders voel je je minder eenzaam. Deel ook je eigen verhaal. Het is belangrijk om je gehoord en gezien te voelen.

Leer van ouders die dit pad al hebben bewandeld. Boeken zoals *Rare Mamas* van Nikki McIntosh en *The Essential Guide for Families with Down Syndrome* zijn geschreven door ouders die bereid waren hun ervaringen op papier te zetten voor andere gezinnen. In de podcast *Once Upon a Gene* van Effie Parks zijn interviews te beluisteren met ouders van kinderen met speciale behoeften en met kopstukken op het gebied van zeldzame ziekten.

Leer hoe je voor je kind kunt opkomen op school. Wrightslaw: Van emoties naar belangenbehartiging: de overlevingsgids voor speciaal onderwijs heeft me geholpen om IEP’s en evaluatiebijeenkomsten te begrijpen. Toen Cole drie was, heb ik ook een gratis cursus ‘IEP 101’ gevolgd bij een lokale organisatie; ik zou die zeker aanraden als er een bij jou in de buurt wordt aangeboden.

Jij kent je kind beter dan wie dan ook, en voor hem of haar opkomen is een van de mooiste geschenken die je kunt geven.

8. Hoe is Simons Zoeklicht een hulpbron geweest voor jou en je gemeenschap?

Simons Searchlight is vanaf het begin een steunpilaar geweest voor onze gemeenschap. Ze hebben ons ondersteund bij onze virtuele SETBP1-gezinsbijeenkomsten, ons geholpen bij het opzetten van onze driemaandelijkse SETBP1-samenwerkingsgesprekken – waar SETBP1-onderzoekers en medische professionals samenkomen om de laatste ontwikkelingen te bespreken – en hebben onze eerste fysieke conferentie georganiseerd.

Ze hebben ook onze daaropvolgende conferenties ondersteund, iPSC-lijnen ontwikkeld die onderzoekers en medische professionals hebben gebruikt om ons inzicht in SETBP1 te vergroten, toegang verleend tot een bloedbiobank en fungeren als thuisbasis voor ons officiële SETBP1-register en ons onderzoek naar het natuurlijke verloop van de ziekte. Daarnaast hebben ze onze eerste belangrijke publicatie ondersteund, waarin gegevens uit het SETBP1-register zijn gebruikt.

Ze hebben ons bij vrijwel elke stap begeleid, en we zijn ontzettend dankbaar voor die samenwerking.

9. Wat is jouw mantra of motivatiebron die je op de been houdt als ouder en als leider van patiëntenbelangenbehartiging?

Haha, dat is een goede vraag. Eerlijk gezegd is een deel van wat me op de been houdt het gevoel dat als ik dit niet doe, wie dan wel? Soms betrap ik mezelf erop dat ik denk dat andere leiders op het gebied van zeldzame ziekten meer ervaring hebben, betere toegang tot financiering of zich welbespraakter uitdrukken. Dan herinner ik mezelf eraan dat de SETBP1 Society iemand nodig heeft die bereid is om te blijven komen en het werk te blijven doen.

Wat me echter de meeste dagen op de been houdt, zijn de reacties van SETBP1-ouders die zich bij onze gemeenschap hebben aangesloten en laten weten hoezeer ze het materiaal op onze website en de gemeenschap die we hebben opgebouwd waarderen. Het herinnert me eraan dat we deel uitmaken van iets dat groter is dan onszelf en dat het werk dat we doen echt een verschil kan maken voor gezinnen.

10. Is er nog iets anders dat u wilt delen met de Simons Searchlight-gemeenschap of met gezinnen die misschien net aan hun eigen traject beginnen?

Wees niet bang om hulp te vragen en isoleer jezelf niet. Overweeg om deel te nemen aan onderzoek en de ervaringen van je kind te delen, zodat anderen de impact van hun aandoening beter begrijpen. Misschien is jouw kind de eerste bij wie deze aandoening is vastgesteld. Misschien is het de duizendste. Hoe dan ook, het delen van de ervaringen van je gezin kan het onderzoeksveld vooruithelpen en de weg iets gemakkelijker maken voor de gezinnen die na jou komen.

Toen bij Cole de diagnose werd gesteld, waren er naar ons weten minder dan 20 mensen met een SETBP1-haploinsufficiëntie. Tegenwoordig telt onze gemeenschap meer dan 350 mensen.

Lees meer over de SETBP1 Society.