A la vanguardia: Entrevista con Keith McArthur

En nuestra serie «Leading the Way», rendimos homenaje a los líderes de los grupos de defensa de los pacientes (PAG) que contribuyen a impulsar la investigación y el apoyo en el ámbito de las enfermedades raras. En este artículo destacado, te presentamos a Keith McArthur, director ejecutivo de la Fundación CureGRIN. Keith nos cuenta cómo llegó a dedicarse a la defensa de las enfermedades raras, las lecciones que ha aprendido sobre liderazgo y los increíbles avances de la comunidad CureGRIN.

1. ¿Puedes hablarnos un poco de ti, de tu familia y de tu trayectoria en el mundo de la defensa del paciente?

Antes de adentrarme en el mundo de las enfermedades raras, pasé una década trabajando como periodista y, más tarde, como estratega de comunicación corporativa y redes sociales. En 2017, tuve una segunda oportunidad en la vida cuando mi hermana me donó un riñón para un trasplante, una experiencia que me hizo ver con otros ojos la salud, la gratitud y el sentido de la vida.

Mi mujer, Laura, y yo somos los padres de Katelyn y Bryson. Cuando Bryson solo tenía unos meses, nos dimos cuenta de que no alcanzaba los hitos típicos del desarrollo. Eso marcó el inicio de una búsqueda de respuestas que duró casi una década. Tras años de pruebas, por fin descubrimos que Bryson tenía una variante en su GRIN1 .

Aprovechando mi experiencia como periodista, creé una serie de podcasts de la CBC de ocho episodios llamada «Unlocking Bryson’s Brain» para contar la historia de nuestra familia. Poco después, me di cuenta de que quería dedicar mi vida a acelerar el desarrollo de tratamientos para Bryson y otros niños como él. Uní fuerzas con otros padres comprometidos y, juntos, pusimos en marcha la Fundación CureGRIN en 2019.

2. ¿Podrías contarnos la experiencia de tu familia con el diagnóstico del trastorno relacionado con el GRI de tu hijo y cómo os las apañasteis en esos primeros días?

Pasar esos primeros años fue una experiencia que nos hizo sentir muy solos. Durante casi diez años, sabíamos que Bryson tenía una enfermedad neurológica grave, pero sin un diagnóstico genético, no teníamos una guía que seguir. Cuando por fin recibimos el diagnóstico de GRIN1 en 2015, nos trajo una mezcla de alivio y una incertidumbre abrumadora. Por aquel entonces, la información era escasa y había muy pocos recursos centralizados para las familias.

Todo cambió un par de años después, cuando fuimos a una reunión familiar en Toronto. Conocimos a investigadores que se mostraban optimistas sobre la posibilidad de tratamientos y curas. Esto nos dio algo que no habíamos sentido en mucho tiempo: esperanza real. Relacionarnos con otras familias nos hizo darnos cuenta de que no estábamos solos, y avivó nuestra determinación de crear una comunidad estructurada y centrada en la investigación.

3. Tu labor al frente de CureGRIN ha tenido, y sigue teniendo, un impacto significativo. ¿Qué te animó a asumir ese cargo?

Me metí en este papel porque, como cualquier padre, quería hacer todo lo humanamente posible para mejorar la calidad de vida de mi hijo. Cuando se creó CureGRIN, vi la oportunidad de aplicar mis habilidades en la narración de historias, la estrategia y las relaciones con los medios para unir un ámbito muy fragmentado.

Esto nunca me parece solo un trabajo: el éxito aquí se traduce directamente en una mejor salud y mejores tratamientos para nuestros hijos. Sentí una gran responsabilidad por aprovechar lo que había aprendido durante el proceso de diagnóstico de Bryson y ayudar a crear una organización que pudiera dedicarse de lleno a buscar curas para toda la comunidad.

4. ¿Hay algún momento o logro de tu etapa en CureGRIN que te parezca especialmente significativo? ¿Por qué es tan importante?

Hay dos momentos que destacan por encima de todo:

• Ampliando nuestro alcance: En 2021, CureGRIN tomó la decisión estratégica de ampliar nuestra misión, pasando de abarcar 4 trastornos GRIN a 11 trastornos GRI diferentes (incluidos GRIA, GRIK y GRID). Ampliar el alcance para abarcar todos los genes de los receptores ionotrópicos de glutamato garantizó que ninguna familia que se enfrentara a estas canalopatías relacionadas se quedara atrás.
• Avances clínicos: Ver cómo se administraba la primera dosis a un paciente en el ensayo de fase III con radiprodil fue un hito increíble. Pasar de la investigación básica a los ensayos clínicos activos da sentido a cada hora que nuestra comunidad ha dedicado a este trabajo.

5. De la planificación de conferencias de defensa del paciente y de investigación, ¿qué lecciones clave o mejores prácticas compartirías con otros?

Reunir a los científicos básicos y a las familias en una misma sala. En las conferencias de CureGRIN, nos aseguramos de juntar a los investigadores con las familias de los pacientes. Para muchos científicos básicos que trabajan en el laboratorio, asistir a nuestra conferencia es la primera vez que conocen a un niño o a una familia que vive con la enfermedad que estudian. Una y otra vez, hemos visto cómo los investigadores básicos se convierten en apasionados científicos traslacionales tras conocer a nuestros niños. Para las familias, tener acceso directo a expertos de todo el mundo desmitifica la ciencia y genera una confianza profunda.

6. ¿Podrías contarnos un poco sobre los retos a los que te has enfrentado al defender los derechos de las personas con trastornos relacionados con el GRI y cómo has conseguido superarlos?

Representar a 11 trastornos diferentes supone tanto enormes ventajas como retos complejos. Desde el punto de vista operativo, ofrece una gran eficiencia: por ejemplo, podemos enviar a dos miembros del equipo para representar a 11 genes en la conferencia de la Sociedad Americana de Epilepsia, en lugar de necesitar equipos distintos para cada uno.

El principal reto es la asignación de recursos. Algunos genes son, por naturaleza, más grandes y despiertan el interés de las empresas biotecnológicas desde el principio, mientras que las variantes ultrararas tienen dificultades para llamar la atención del sector comercial. Hace poco hemos cambiado nuestra estrategia, pasando de un enfoque «único para todos» a planes de trabajo personalizados y específicos para cada gen. Esto nos permite mantener una infraestructura compartida y, al mismo tiempo, abordar las necesidades concretas y de máxima prioridad de cada enfermedad en particular.

7. ¿Qué recursos, redes o herramientas te han resultado más útiles como padre, defensor y/o investigador? ¿Qué recomendarías a otros que empiezan?

Participar en la red «Rare as One» de la Iniciativa Chan Zuckerberg (CZI) y unirte a COMBINED Brain supuso un cambio radical para CureGRIN. Te proporcionaron el manual operativo, el apoyo de otros miembros y los marcos científicos necesarios para crecer rápidamente.

Mi consejo para los nuevos líderes de grupos de defensa de pacientes: Cuando empecé, creía erróneamente que la única función de una asociación de defensa de los pacientes era recaudar fondos y conceder subvenciones a los investigadores. He aprendido que nuestro papel es mucho más estratégico. Invertir en talento profesional y desarrollar la capacidad de la organización puede tener un impacto igual de grande —si no mayor— que financiar proyectos de investigación individuales.

Por ejemplo, CureGRIN ha publicado hace poco una guía muy completa Guía para el tratamiento y la cura de los trastornos GRI, en la que se detallan más de 85 posibles intervenciones terapéuticas. Un modelo híbrido —que combina la financiación directa de la investigación con una coordinación estratégica de alto nivel— es lo que realmente impulsa el progreso en todo el campo.

8. ¿De qué manera ha sido Simons Searchlight un recurso y/o un socio de investigación para ti y tu comunidad?

Simons Searchlight ha sido un socio clave para la comunidad GRI en varios ámbitos:

• Datos longitudinales estandarizados: Mientras que CureGRIN gestiona el registro GRI Census y los socios académicos alojan las bases de datos de registros genéticos, Simons Searchlight proporciona medidas clínicas estandarizadas de gran valor (como las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland) para toda nuestra población de pacientes.
• Muestras biológicas y modelos: La colección de muestras biológicas de pacientes de Simons y la generación de iPSC (células madre pluripotentes inducidas) reducen drásticamente las barreras para los científicos que se incorporan al campo del GRI.
• Financiación de la ciencia traslacional: El ecosistema más amplio de la Fundación Simons (incluido SFARI) ha financiado trabajos clave de análisis funcional, ha apoyado el portal GRIN y ha concedido una importante subvención a la Dra. Amy Ramsey, de la Universidad de Toronto, para impulsar las terapias génicas —una iniciativa que CureGRIN se enorgullece de haber liderado a través de la colaboración público-privada.

9. ¿Cuál es tu mantra o fuente de motivación que te hace seguir adelante como padre y como líder de la defensa del paciente?

Bryson es mi motivación. Cada decisión que tomo, cada estrategia que desarrollamos en CureGRIN y cada día difícil en el trabajo me hacen pensar en mi hijo y en los miles de niños como él que luchan cada día contra los trastornos GRI.

10. ¿Hay algo más que te gustaría compartir con la comunidad de Simons Searchlight o con las familias que estén empezando su propio viaje?

Ser padre o madre de un niño con una enfermedad rara es como formar parte de un club al que nadie ha pedido ni ha querido unirse jamás. La realidad diaria para nuestros hijos y nuestras familias puede ser tremendamente difícil. Sin embargo, a lo largo de este camino, he conocido a personas extraordinariamente resilientes, compasivas y brillantes: padres, profesionales sanitarios e investigadores por igual. Con el tiempo, he llegado a un punto en el que me siento profundamente agradecida de formar parte de esta comunidad. A cualquier familia que esté empezando ahora: no tenéis que recorrer este camino solos, hay toda una comunidad luchando a vuestro lado.