Liderando o caminho: Uma entrevista com Keith McArthur

Na nossa série “Leading the Way”, a gente celebra os líderes de grupos de defesa dos pacientes (PAG) que estão ajudando a impulsionar a pesquisa e o apoio às doenças raras. Nesta edição, conheça o Keith McArthur, diretor executivo da Fundação CureGRIN. O Keith fala sobre sua trajetória na defesa das doenças raras, as lições que aprendeu sobre liderança e o incrível progresso da comunidade CureGRIN.

1. Você pode nos contar um pouco sobre você, sua família e sua jornada no mundo da defesa dos direitos dos pacientes?

Antes de entrar no mundo das doenças raras, passei uma década trabalhando como repórter de jornal e, depois, como estrategista de comunicação corporativa e mídias sociais. Em 2017, ganhei uma segunda chance na vida quando minha irmã doou um rim para mim para um transplante — uma experiência que aprofundou minha visão sobre saúde, gratidão e propósito.

Minha esposa, Laura, e eu somos pais da Katelyn e do Bryson. Quando o Bryson tinha só alguns meses de vida, percebemos que ele não estava atingindo os marcos típicos do desenvolvimento. Isso marcou o início de uma busca por respostas que durou quase uma década. Depois de anos de exames, finalmente descobrimos que o Bryson tinha uma variante no seu GRIN1 .

Aproveitando minha experiência como jornalista, criei uma série de podcasts da CBC em oito episódios chamada “Unlocking Bryson’s Brain” para contar a história da nossa família. Pouco tempo depois, percebi que queria dedicar minha vida a acelerar os tratamentos para o Bryson e crianças como ele. Juntei forças com outros pais engajados e, juntos, lançamos a Fundação CureGRIN em 2019.

2. Você poderia contar como foi a experiência da sua família com o diagnóstico do transtorno relacionado ao GRI do seu filho e como vocês lidaram com aqueles primeiros dias?

Passar por aqueles primeiros anos foi uma experiência de grande isolamento. Por quase dez anos, sabíamos que o Bryson tinha uma doença neurológica grave, mas, sem um diagnóstico genético, não tínhamos um rumo a seguir. Quando finalmente recebemos o GRIN1 em 2015, isso trouxe uma mistura de alívio e incerteza avassaladora. Na época, as informações eram escassas e havia pouquíssimos recursos centralizados para as famílias.

Tudo mudou alguns anos depois, quando fomos a um encontro de famílias em Toronto. Conhecemos pesquisadores que estavam otimistas quanto à possibilidade de tratamentos e curas. Isso nos deu algo que não sentíamos há muito tempo: uma esperança concreta. O contato com outras famílias nos fez perceber que não estávamos sozinhos e reacendeu nossa determinação de construir uma comunidade estruturada e voltada para a pesquisa.

3. Sua liderança na CureGRIN causou e continua causando um impacto significativo. O que te inspirou a assumir esse papel?

Assumi essa função porque, como qualquer pai ou mãe, queria fazer tudo o que fosse humanamente possível para melhorar a qualidade de vida do meu filho. Quando a CureGRIN foi criada, vi uma oportunidade de usar minhas habilidades em narrativa, estratégia e relações com a mídia para unir um espaço que estava bem fragmentado.

Isso nunca parece ser só um trabalho — o sucesso aqui se traduz diretamente em melhor saúde e tratamentos para nossas crianças. Senti uma profunda responsabilidade de usar o que aprendi durante a jornada de diagnóstico do Bryson e ajudar a construir uma organização que pudesse buscar ativamente curas para toda a comunidade.

4. Tem algum momento ou conquista da sua passagem pela CureGRIN que se destaque como especialmente significativo? O que faz com que seja tão importante?

Dois momentos se destacam acima de tudo:

• Ampliando nosso escopo: Em 2021, a CureGRIN tomou a decisão estratégica de ampliar nossa missão, passando de representar 4 doenças GRIN para 11 doenças GRI diferentes (incluindo GRIA, GRIK e GRID). A expansão para abranger todos os genes dos receptores ionotrópicos de glutamato garantiu que nenhuma família que enfrentasse essas canalopatias relacionadas fosse deixada de lado.
• Progresso clínico: Ver o primeiro paciente receber a dose no estudo de Fase 3 do radiprodil foi um marco incrível. Passar da ciência básica para estudos clínicos ativos valida cada hora que nossa comunidade dedicou a esse trabalho.

5. Do planejamento de conferências de pesquisa e defesa do paciente, que lições importantes ou práticas recomendadas você compartilharia com outras pessoas?

Reúna cientistas da pesquisa básica e famílias na mesma sala. Nas conferências da CureGRIN, a gente junta de propósito pesquisadores e famílias de pacientes. Para muitos cientistas da pesquisa básica que trabalham em laboratório, participar da nossa conferência é a primeira vez que eles conhecem uma criança ou família que convive com a doença que estudam. Repetidamente, vimos pesquisadores básicos se transformarem em cientistas translacionais apaixonados depois de conhecerem nossas crianças. Para as famílias, ter acesso direto a especialistas globais desmistifica a ciência e cria uma confiança profunda.

6. Você poderia falar um pouco sobre os desafios que enfrentou ao defender as pessoas com transtornos relacionados ao GRI e como conseguiu superá-los?

Representar 11 doenças diferentes traz tanto vantagens enormes quanto desafios complexos. Do ponto de vista operacional, isso oferece uma eficiência incrível — por exemplo, podemos mandar dois funcionários para representar 11 genes na conferência da Sociedade Americana de Epilepsia, em vez de precisarmos de equipes separadas para cada um.

O principal desafio é a alocação de recursos. Alguns genes são naturalmente maiores e atraem o interesse inicial do setor de biotecnologia, enquanto variantes ultrarraras têm dificuldade em chamar a atenção do mercado. Recentemente, mudamos nossa estratégia, deixando de lado uma abordagem “tamanho único” para adotar planos de ação personalizados e específicos para cada gene. Isso nos permite manter uma infraestrutura compartilhada e, ao mesmo tempo, atender às necessidades precisas e de maior prioridade de cada doença específica.

7. Quais recursos, redes ou ferramentas foram mais úteis para você como pai, defensor e/ou pesquisador? O que você recomendaria a outras pessoas que estão começando?

Participar da Rede “Rare as One” da Chan Zuckerberg Initiative (CZI) e entrar para o COMBINED Brain foram momentos decisivos para a CureGRIN. Isso nos deu o manual operacional, o apoio de outros participantes e as estruturas científicas necessárias para crescer rapidamente.

Meu conselho para novos líderes de grupos de defesa: Quando comecei, achava, por engano, que a única função de um Grupo de Defesa dos Pacientes era arrecadar dinheiro e conceder verbas para pesquisadores. Aprendi que nosso papel é muito mais estratégico. Investir em talentos profissionais e desenvolver a capacidade organizacional pode ter um impacto tão grande — se não maior — quanto financiar projetos de pesquisa individuais.

Por exemplo, a CureGRIN publicou recentemente um guia abrangente Guia para o Tratamento e a Cura de Distúrbios GRI, detalhando mais de 85 possíveis intervenções terapêuticas. Um modelo híbrido — que combina financiamento direto para pesquisa com coordenação estratégica de alto nível — é o que realmente impulsiona o progresso em toda a área.

8. De que forma o Simons Searchlight tem sido um recurso e/ou parceiro de pesquisa para você e sua comunidade?

A Simons Searchlight tem sido uma parceira essencial para a comunidade GRI em várias frentes:

• Dados longitudinais padronizados: Enquanto o CureGRIN gerencia o registro do GRI Census e os parceiros acadêmicos mantêm bancos de dados de registros genéticos, o Simons Searchlight oferece medidas clínicas padronizadas e de valor inestimável (como as Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland) para toda a nossa população de pacientes.
• Amostras biológicas e modelos: A coleção de amostras biológicas de pacientes da Simons e a geração de iPSCs (células-tronco pluripotentes induzidas) reduzem drasticamente as barreiras para os cientistas que querem entrar na área do GRI.
• Financiamento da ciência translacional: O ecossistema mais amplo da Fundação Simons (incluindo o SFARI) financiou trabalhos essenciais de análise funcional, apoiou o Portal GRIN e concedeu uma importante bolsa à Dra. Amy Ramsey, da Universidade de Toronto, para promover terapias genéticas — uma iniciativa que a CureGRIN teve o orgulho de liderar por meio de uma parceria público-privada.

9. Qual é o seu mantra ou fonte de motivação que faz com que você continue como pai ou mãe e como líder do suporte ao paciente?

O Bryson é a minha motivação. Cada decisão que tomo, cada estratégia que criamos na CureGRIN e cada dia difícil no trabalho me fazem pensar no meu filho e nas milhares de crianças como ele que lutam contra as doenças GRI todos os dias.

10. Há mais alguma coisa que você gostaria de compartilhar com a comunidade Simons Searchlight ou com famílias que possam estar começando sua própria jornada?

Ser pai ou mãe de uma criança com doença rara é um clube do qual ninguém jamais pediu para entrar nem quis fazer parte. O dia a dia dos nossos filhos e das nossas famílias pode ser extremamente difícil. No entanto, ao longo dessa jornada, conheci pessoas extraordinariamente resilientes, compassivas e brilhantes — pais, profissionais de saúde e pesquisadores. Com o tempo, cheguei a um ponto em que me sinto profundamente grata por fazer parte dessa comunidade. Para qualquer família que está apenas começando: vocês não precisam percorrer esse caminho sozinhos, e há toda uma comunidade lutando ao seu lado.