All’avanguardia: un’intervista con Keith McArthur

Nella nostra serie “Leading the Way” rendiamo omaggio ai leader dei gruppi di sostegno ai pazienti (PAG) che contribuiscono a far progredire la ricerca e il sostegno sulle malattie rare. In questo approfondimento ti presentiamo Keith McArthur, direttore esecutivo della Fondazione CureGRIN. Keith ci racconta il suo percorso nel mondo della difesa dei diritti dei pazienti affetti da malattie rare, le lezioni imparate sulla leadership e gli incredibili progressi della comunità CureGRIN.

1. Puoi parlarci un po’ di te, della tua famiglia e del tuo viaggio nel mondo della difesa dei pazienti?

Prima di entrare nel mondo delle malattie rare, ho lavorato per un decennio come giornalista e, in seguito, come responsabile della comunicazione aziendale e stratega dei social media. Nel 2017 ho avuto una seconda possibilità di vita quando mia sorella mi ha donato un rene per un trapianto: un’esperienza che ha approfondito la mia visione della salute, della gratitudine e del senso della vita.

Io e mia moglie Laura siamo i genitori di Katelyn e Bryson. Quando Bryson aveva solo pochi mesi, ci siamo accorti che non raggiungeva le tappe tipiche dello sviluppo. Quello è stato l’inizio di una ricerca di risposte durata quasi un decennio. Dopo anni di esami, abbiamo finalmente scoperto che Bryson aveva una variante nel suo GRIN1 .

Grazie alla mia esperienza come giornalista, ho creato una serie di podcast della CBC in otto puntate intitolata Unlocking Bryson’s Brain per raccontare il percorso della nostra famiglia. Poco dopo, ho capito che volevo dedicare la mia vita a far progredire le cure per Bryson e per i bambini come lui. Ho unito le forze con altri genitori motivati e, insieme, nel 2019 abbiamo fondato la CureGRIN Foundation.

2. Potresti raccontarci l’esperienza della tua famiglia riguardo alla diagnosi del disturbo legato al GRI di tuo figlio e come avete affrontato quei primi giorni?

Affrontare quei primi anni è stato davvero difficile, ci sentivamo completamente isolati. Per quasi dieci anni sapevamo che Bryson aveva una grave malattia neurologica, ma senza una diagnosi genetica non avevamo un punto di riferimento. Quando finalmente abbiamo ricevuto il diagnosi GRIN1 nel 2015, abbiamo provato un misto di sollievo e di incertezza travolgente. All’epoca le informazioni erano scarse e c’erano pochissime risorse centralizzate per le famiglie.

Tutto è cambiato un paio d’anni dopo, quando abbiamo partecipato a un raduno per famiglie a Toronto. Abbiamo incontrato dei ricercatori che erano ottimisti riguardo alla possibilità di trattamenti e cure. Questo ci ha dato qualcosa che non provavamo da tanto tempo: una speranza concreta. Entrare in contatto con altre famiglie ci ha fatto capire che non eravamo soli e ha alimentato la nostra determinazione a costruire una comunità strutturata e incentrata sulla ricerca.

3. Il tuo ruolo di leader in CureGRIN ha avuto e continua ad avere un impatto significativo. Cosa ti ha spinto ad assumere quel ruolo?

Ho deciso di assumere questo ruolo perché, come ogni genitore, volevo fare tutto il possibile per migliorare la qualità della vita di mio figlio. Quando è nata CureGRIN, ho visto l’opportunità di mettere a frutto le mie competenze nella narrazione, nella strategia e nei rapporti con i media per unire un settore frammentato.

Questo non mi sembra mai solo un lavoro: il successo qui si traduce direttamente in una salute migliore e in cure più efficaci per i nostri bambini. Sentivo una profonda responsabilità nel mettere a frutto ciò che avevo imparato durante il percorso diagnostico di Bryson e nel contribuire a costruire un’organizzazione in grado di impegnarsi con determinazione nella ricerca di cure per l’intera comunità.

4. C’è un momento o un risultato della tua esperienza con CureGRIN che ti sembra particolarmente significativo? Cosa lo rende così importante?

Ci sono due momenti che spiccano su tutti gli altri:

• Allarghiamo i nostri orizzonti: nel 2021, CureGRIN ha preso la decisione strategica di ampliare la propria missione, passando dalla copertura di 4 malattie GRIN a quella di 11 diverse malattie GRI (tra cui GRIA, GRIK e GRID). Ampliare il nostro raggio d’azione per includere tutti i geni dei recettori ionotropici del glutammato ci ha permesso di assicurarci che nessuna famiglia alle prese con queste canalopatie correlate venisse lasciata indietro.
• Progressi clinici: vedere il primo paziente ricevere la dose nella sperimentazione di Fase 3 per il radiprodil è stata una pietra miliare incredibile. Passare dalla ricerca di base alle sperimentazioni cliniche attive conferma che ogni ora che la nostra comunità ha dedicato a questo lavoro è valsa la pena.

5. In seguito alla pianificazione di conferenze sulla difesa dei pazienti e sulla ricerca, quali sono le lezioni chiave o le migliori pratiche che condivideresti con gli altri?

Riuniamo ricercatori di base e famiglie nella stessa stanza. Alle conferenze di CureGRIN, mettiamo volutamente a contatto ricercatori e famiglie dei pazienti. Per molti ricercatori di base che lavorano in laboratorio, partecipare alla nostra conferenza è la prima occasione in assoluto per incontrare un bambino o una famiglia che convive con la malattia che studiano. Abbiamo visto più e più volte i ricercatori di base trasformarsi in appassionati scienziati traslazionali dopo aver incontrato i nostri ragazzi. Per le famiglie, avere accesso diretto a esperti di tutto il mondo rende la scienza più comprensibile e crea un legame di fiducia profondo.

6. Potresti raccontarci quali difficoltà hai incontrato nel difendere i diritti delle persone affette da disturbi legati alla GRI e come sei riuscito a superarle?

Rappresentare 11 diverse patologie comporta sia enormi vantaggi che sfide complesse. Dal punto di vista operativo, offre un’enorme efficienza: ad esempio, possiamo mandare due membri dello staff a rappresentare 11 geni al convegno dell’American Epilepsy Society, invece di dover mandare team separati per ciascuno di essi.

La sfida principale è l’allocazione delle risorse. Alcuni geni sono naturalmente più grandi e attirano subito l’interesse delle aziende biotecnologiche, mentre le varianti ultra-rare faticano a ottenere attenzione a livello commerciale. Di recente abbiamo evoluto la nostra strategia, passando da un approccio “universale” a percorsi personalizzati e specifici per ogni gene. Questo ci permette di mantenere un’infrastruttura condivisa e allo stesso tempo di rispondere alle esigenze precise e prioritarie di ogni singola malattia.

7. Quali risorse, reti o strumenti ti sono stati più utili come genitore, sostenitore e/o ricercatore? Cosa consiglieresti ad altri che stanno iniziando?

La partecipazione alla rete “Rare as One” della Chan Zuckerberg Initiative (CZI) e l’adesione a COMBINED Brain sono state determinanti per CureGRIN. Ci hanno fornito il manuale operativo, il supporto dei colleghi e i modelli scientifici necessari per crescere rapidamente.

Il mio consiglio per i nuovi leader delle associazioni di pazienti: Quando ho iniziato, credevo erroneamente che l’unico compito di un’associazione di sostegno ai pazienti fosse raccogliere fondi e assegnare sovvenzioni ai ricercatori. Ho imparato che il nostro ruolo è molto più strategico. Investire in talenti professionali e rafforzare le capacità organizzative può avere un impatto pari, se non superiore, al finanziamento di singoli progetti di ricerca.

Ad esempio, CureGRIN ha recentemente pubblicato una guida completa Guida al trattamento e alla cura dei disturbi GRI, in cui vengono descritti in dettaglio oltre 85 potenziali interventi terapeutici. È proprio un modello ibrido — che unisce il finanziamento diretto della ricerca a un coordinamento strategico di alto livello — a guidare davvero i progressi in tutto il settore.

8. In che modo Simons Searchlight è stato una risorsa e/o un partner di ricerca per te e la tua comunità?

Simons Searchlight è stato un partner fondamentale per la comunità GRI su diversi fronti:

• Dati longitudinali standardizzati: Mentre CureGRIN gestisce il registro GRI Census e i partner accademici ospitano i database dei registri genetici, Simons Searchlight fornisce misure cliniche standardizzate di inestimabile valore (come le Scale di Comportamento Adattivo di Vineland) per tutta la nostra popolazione di pazienti.
• Campioni biologici e modelli: La raccolta di campioni biologici dei pazienti da parte di Simons e la generazione di iPSC (cellule staminali pluripotenti indotte) riducono drasticamente gli ostacoli per gli scienziati che vogliono entrare nel campo del GRI.
• Finanziamenti alla scienza traslazionale: L’ecosistema più ampio della Simons Foundation (incluso SFARI) ha finanziato importanti lavori di analisi funzionale, ha sostenuto il portale GRIN e ha assegnato una sovvenzione significativa alla dottoressa Amy Ramsey dell’Università di Toronto per far progredire le terapie geniche: un progetto che CureGRIN è stata orgogliosa di coordinare grazie a una collaborazione tra settore pubblico e privato.

9. Qual è il tuo mantra o la fonte di motivazione che ti fa andare avanti sia come genitore che come leader nella difesa dei pazienti?

Bryson è la mia fonte di motivazione. Ogni decisione che prendo, ogni strategia che mettiamo a punto qui a CureGRIN e ogni giornata difficile al lavoro mi riportano con la mente a mio figlio e alle migliaia di bambini come lui che ogni giorno lottano contro i disturbi GRI.

10. C’è qualcos’altro che vorresti condividere con la comunità Simons Searchlight o con le famiglie che stanno iniziando il loro percorso?

Essere genitore di un bambino con una malattia rara è un “club” a cui nessuno ha mai chiesto di entrare né ha mai voluto far parte. La realtà quotidiana per i nostri figli e le nostre famiglie può essere davvero dura. Però, lungo questo percorso, ho incontrato persone straordinariamente resilienti, compassionevoli e brillanti: genitori, medici e ricercatori. Con il passare del tempo, sono arrivata a provare una profonda gratitudine per far parte di questa comunità. A tutte le famiglie che stanno iniziando questo percorso: non dovete percorrere questa strada da soli, c’è un’intera comunità che combatte al vostro fianco.