Voorop lopen: een interview met Keith McArthur

In onze serie ‘Leading the Way’ zetten we leiders van patiëntenbelangenorganisaties (PAG’s) in het zonnetje die een belangrijke rol spelen bij het bevorderen van onderzoek naar en ondersteuning van zeldzame ziekten. In deze aflevering maken we kennis met Keith McArthur, uitvoerend directeur van de CureGRIN Foundation. Keith blikt terug op zijn weg naar het opkomen voor de belangen van mensen met zeldzame ziekten, de lessen die hij heeft geleerd op het gebied van leiderschap en de ongelooflijke vooruitgang die de CureGRIN-gemeenschap heeft geboekt.

1. Kun je ons iets vertellen over jezelf, je familie en je reis naar de wereld van patiëntenbelangenbehartiging?

Voordat ik in de wereld van zeldzame ziekten terechtkwam, heb ik tien jaar als krantenverslaggever gewerkt en daarna als strateeg op het gebied van bedrijfscommunicatie en sociale media. In 2017 kreeg ik een tweede kans in het leven toen mijn zus een nier aan mij doneerde voor een transplantatie – een ervaring die mijn kijk op gezondheid, dankbaarheid en zingeving heeft verdiept.

Mijn vrouw Laura en ik zijn de ouders van Katelyn en Bryson. Toen Bryson nog maar een paar maanden oud was, merkten we dat hij bepaalde typische ontwikkelingsmijlpalen niet haalde. Dat was het begin van een zoektocht naar antwoorden die bijna tien jaar zou duren. Na jaren van onderzoeken kwamen we er eindelijk achter dat Bryson een variant had in zijn GRIN1 -gen.

Op basis van mijn ervaring als journalist heb ik een achtdelige CBC-podcastserie gemaakt met de titel Unlocking Bryson’s Brain om de reis van ons gezin vast te leggen. Niet lang daarna besefte ik dat ik mijn leven wilde wijden aan het versnellen van behandelingen voor Bryson en kinderen zoals hij. Ik sloeg de handen ineen met andere toegewijde ouders en samen hebben we in 2019 de CureGRIN Foundation opgericht.

2. Zou u kunnen vertellen hoe uw gezin de diagnose van de GRI-gerelateerde aandoening bij uw kind heeft ervaren en hoe u die eerste periode hebt doorstaan?

Die eerste jaren waren een periode van groot isolement. Bijna tien jaar lang wisten we dat Bryson een ernstige neurologische aandoening had, maar zonder genetische diagnose hadden we geen houvast. Toen we eindelijk de GRIN1-diagnose -diagnose kregen, bracht dat een mengeling van opluchting en overweldigende onzekerheid met zich mee. In die tijd was er nog maar weinig informatie beschikbaar en waren er nauwelijks centrale hulpbronnen voor gezinnen.

Een paar jaar later veranderde alles toen we een familiebijeenkomst in Toronto bijwoonden. We ontmoetten onderzoekers die optimistisch waren over de mogelijkheden van behandelingen en genezing. Dit gaf ons iets wat we al lang niet meer hadden gevoeld: concrete hoop. Door contact te leggen met andere gezinnen beseften we dat we niet alleen waren, en het wakkerde onze vastberadenheid aan om een gestructureerde, door onderzoek gedreven gemeenschap op te bouwen.

3. Je leiderschap bij CureGRIN heeft een grote impact gehad en blijft dat doen. Wat heeft je ertoe aangezet om die rol op je te nemen?

Ik ben deze functie gaan vervullen omdat ik, net als elke ouder, alles wilde doen wat menselijkerwijs mogelijk was om de levenskwaliteit van mijn zoon te verbeteren. Toen CureGRIN werd opgericht, zag ik een kans om mijn vaardigheden op het gebied van storytelling, strategie en mediarelaties in te zetten om een versnipperde sector te verenigen.

Dit voelt nooit als zomaar een baan – succes hier vertaalt zich direct in een betere gezondheid en betere behandelingen voor onze kinderen. Ik voelde een grote verantwoordelijkheid om wat ik had geleerd tijdens Brysons diagnoseproces te gebruiken en mee te helpen aan de opbouw van een organisatie die zich vol overgave zou inzetten voor het vinden van geneeswijzen voor de hele gemeenschap.

4. Is er een moment of prestatie uit je tijd bij CureGRIN dat je als bijzonder betekenisvol beschouwt? Waarom is dat zo belangrijk?

Er zijn twee momenten die er boven alles uitspringen:

• Onze werkterrein uitbreiden: In 2021 nam CureGRIN het strategische besluit om onze missie uit te breiden van het vertegenwoordigen van 4 GRIN-aandoeningen naar 11 verschillende GRI-aandoeningen (waaronder GRIA, GRIK en GRID). Door uit te breiden naar alle genen voor ionotrope glutamaatreceptoren hebben we ervoor gezorgd dat geen enkele familie die met deze verwante kanaalstoornissen te maken heeft, achterblijft.
• Klinische vooruitgang: Het was een ongelooflijke mijlpaal om te zien hoe de eerste patiënt werd behandeld in de fase 3-studie voor radiprodil. De overgang van fundamenteel onderzoek naar actieve klinische studies bevestigt dat elk uur dat onze gemeenschap in dit werk heeft gestoken, de moeite waard is geweest.

5. Welke belangrijke lessen of best practices uit het plannen van patiëntenbelangen- en onderzoeksconferenties zou u met anderen willen delen?

Breng fundamentele wetenschappers en gezinnen bij elkaar. Tijdens de CureGRIN-conferenties brengen we onderzoekers en gezinnen van patiënten bewust samen. Voor veel fundamentele wetenschappers die in een laboratorium werken, is het bijwonen van onze conferentie de eerste keer dat ze een kind of gezin ontmoeten dat leeft met de ziekte die zij bestuderen. Keer op keer hebben we gezien hoe fundamenteel onderzoekers na een ontmoeting met onze kinderen veranderen in gepassioneerde translationele wetenschappers. Voor gezinnen zorgt de directe toegang tot internationale experts ervoor dat de wetenschap minder mysterieus wordt en dat er een diepgaand vertrouwen ontstaat.

6. Kunt u iets vertellen over de uitdagingen waarmee u te maken hebt gehad bij het opkomen voor mensen met GRI-gerelateerde aandoeningen, en hoe u deze hebt weten te overwinnen?

Het vertegenwoordigen van 11 verschillende aandoeningen brengt zowel enorme voordelen als complexe uitdagingen met zich mee. Op operationeel vlak levert dit enorme efficiëntiewinst op – zo kunnen we bijvoorbeeld twee medewerkers sturen om 11 genen te vertegenwoordigen op de conferentie van de American Epilepsy Society, in plaats van voor elk gen een apart team te moeten inzetten.

De grootste uitdaging is de toewijzing van middelen. Sommige genen zijn van nature omvangrijker en trekken al in een vroeg stadium de aandacht van de biotechnologiesector, terwijl uiterst zeldzame varianten moeite hebben om commerciële aandacht te krijgen. We hebben onlangs onze strategie aangepast: we zijn afgestapt van een ‘one-size-fits-all’-benadering en zijn overgestapt op op maat gemaakte, genspecifieke stappenplannen. Hierdoor kunnen we gebruik blijven maken van een gedeelde infrastructuur en tegelijkertijd inspelen op de specifieke behoeften met de hoogste prioriteit voor elke afzonderlijke aandoening.

7. Welke bronnen, netwerken of hulpmiddelen zijn voor jou als ouder, pleitbezorger en/of onderzoeker het meest nuttig geweest? Wat zou je anderen aanraden om mee te beginnen?

De deelname aan het „Rare as One Network“ van het Chan Zuckerberg Initiative (CZI) en de aansluiting bij COMBINED Brain hebben voor CureGRIN een ingrijpende verandering teweeggebracht. Ze boden het operationele draaiboek, ondersteuning door collega’s en de wetenschappelijke kaders die nodig waren om snel op te schalen.

Mijn advies voor nieuwe leiders van patiëntenbelangenorganisaties: Toen ik begon, dacht ik ten onrechte dat de enige taak van een patiëntenbelangenorganisatie was om geld in te zamelen en subsidies te verstrekken aan onderzoekers. Ik heb geleerd dat onze rol veel strategischer is. Investeren in professioneel talent en het opbouwen van organisatorische capaciteit kan net zo veel impact hebben – zo niet meer – dan het financieren van individuele onderzoeksprojecten.

Zo heeft CureGRIN onlangs een uitgebreide Gids voor de behandeling en genezing van GRI-aandoeningen, waarin meer dan 85 mogelijke therapeutische interventies worden beschreven. Een hybride model – waarbij directe onderzoeksfinanciering wordt gecombineerd met strategische coördinatie op hoog niveau – is wat de vooruitgang in het hele vakgebied daadwerkelijk stimuleert.

8. Op welke manier is Simons Searchlight een hulpmiddel en/of onderzoekspartner geweest voor u en uw gemeenschap?

Simons Searchlight is op verschillende fronten een onmisbare partner geweest voor de GRI-gemeenschap:

• Gestandaardiseerde longitudinale gegevens: Terwijl CureGRIN het GRI Census-register beheert en academische partners genregisters beheren, biedt Simons Searchlight onmisbare, gestandaardiseerde klinische meetinstrumenten (zoals de Vineland Adaptive Behavior Scales) voor onze gehele patiëntenpopulatie.
• Biologische monsters en modellen: De verzameling van biologische monsters van patiënten door Simons en het genereren van iPSC’s (geïnduceerde pluripotente stamcellen) vermindert de drempels voor wetenschappers die zich op het GRI-gebied willen begeven aanzienlijk.
• Financiering van translationele wetenschap: Het bredere ecosysteem van de Simons Foundation (waaronder SFARI) heeft cruciaal functioneel analysewerk gefinancierd, het GRIN-portaal ondersteund en een aanzienlijke subsidie toegekend aan dr. Amy Ramsey van de Universiteit van Toronto om gentherapieën te bevorderen – een aanvraag die CureGRIN met trots heeft gecoördineerd via een publiek-private samenwerking.

9. Wat is jouw mantra of motivatiebron die je op de been houdt als ouder en als leider van patiëntenbelangenbehartiging?

Bryson is mijn drijfveer. Elke beslissing die ik neem, elke strategie die we bij CureGRIN uitwerken en elke zware werkdag heeft te maken met mijn zoon en de duizenden kinderen zoals hij, die elke dag tegen GRI-aandoeningen vechten.

10. Is er nog iets dat je wilt delen met de Simons Searchlight gemeenschap of met gezinnen die misschien net aan hun eigen reis beginnen?

Ouder zijn van een kind met een zeldzame ziekte is een ‘club’ waar niemand ooit om heeft gevraagd of lid van wilde worden. De dagelijkse realiteit voor onze kinderen en onze gezinnen kan buitengewoon zwaar zijn. Maar tijdens deze reis heb ik de meest buitengewoon veerkrachtige, medelevende en briljante mensen ontmoet – zowel ouders als zorgverleners en onderzoekers. In de loop van de tijd ben ik op een punt gekomen waarop ik oprecht dankbaar ben dat ik deel uitmaak van deze gemeenschap. Aan alle gezinnen die net aan deze reis beginnen: jullie hoeven deze weg niet alleen te bewandelen, er is een hele gemeenschap die samen met jullie vecht.