Ouvrir la voie : entretien avec Keith McArthur

Dans notre série « Leading the Way », nous rendons hommage aux responsables d’associations de défense des patients (PAG) qui contribuent à faire avancer la recherche et le soutien dans le domaine des maladies rares. Dans ce coup de projecteur, découvrez Keith McArthur, directeur général de la fondation CureGRIN. Keith revient sur son parcours dans la défense des maladies rares, sur les leçons qu’il a tirées en matière de leadership et sur les progrès incroyables réalisés par la communauté CureGRIN.

1. Pouvez-vous nous parler un peu de vous, de votre famille et de votre parcours dans le monde de la défense des patients ?

Avant de m’engager dans le domaine des maladies rares, j’ai travaillé pendant dix ans comme journaliste, puis comme responsable de la communication d’entreprise et stratège en réseaux sociaux. En 2017, j’ai eu droit à une seconde chance dans la vie lorsque ma sœur m’a fait don d’un rein en vue d’une greffe — une expérience qui a approfondi ma réflexion sur la santé, la gratitude et le sens de la vie.

Ma femme Laura et moi sommes les parents de Katelyn et Bryson. Alors que Bryson n’avait que quelques mois, nous avons remarqué qu’il ne franchissait pas les étapes habituelles de son développement. Cela a marqué le début d’une quête de réponses qui a duré près d’une décennie. Après des années d’examens, nous avons enfin appris que Bryson présentait une variante de son GRIN1 .

En m’appuyant sur mon expérience de journaliste, j’ai créé une série de podcasts en huit épisodes pour la CBC intitulée « Unlocking Bryson’s Brain » afin de retracer le parcours de notre famille. Peu de temps après, j’ai pris conscience que je souhaitais consacrer ma vie à accélérer la mise au point de traitements pour Bryson et les enfants comme lui. Je me suis associée à d’autres parents animés par la même passion, et ensemble, nous avons lancé la fondation CureGRIN en 2019.

2. Pourriez-vous nous faire part de l’expérience vécue par votre famille suite au diagnostic de trouble lié au GRI de votre enfant et nous expliquer comment vous avez géré cette période initiale ?

Ces premières années ont été marquées par un profond sentiment d’isolement. Pendant près de dix ans, nous savions que Bryson souffrait d’une affection neurologique grave, mais en l’absence de diagnostic génétique, nous n’avions aucun repère. Lorsque nous avons enfin reçu le diagnostic GRIN1 en 2015, cela a suscité à la fois un sentiment de soulagement et une incertitude écrasante. À l’époque, les informations étaient rares et il existait très peu de ressources centralisées destinées aux familles.

Tout a changé quelques années plus tard, lorsque nous avons participé à une rencontre familiale à Toronto. Nous y avons rencontré des chercheurs qui se montraient optimistes quant aux possibilités de traitements et de remèdes. Cela nous a redonné un sentiment que nous n’avions pas éprouvé depuis longtemps : un espoir concret. Le fait d’entrer en contact avec d’autres familles nous a fait prendre conscience que nous n’étions pas seuls, et cela a renforcé notre détermination à créer une communauté structurée et axée sur la recherche.

3. Votre engagement à la tête de CureGRIN a eu et continue d’avoir un impact considérable. Qu’est-ce qui vous a incité à endosser ce rôle ?

J’ai endossé ce rôle car, comme tout parent, je souhaitais faire tout ce qui était humainement possible pour améliorer la qualité de vie de mon fils. Lorsque CureGRIN a été créé, j’y ai vu l’occasion de mettre à profit mes compétences en matière de narration, de stratégie et de relations avec les médias afin de fédérer un milieu fragmenté.

On n’a jamais l’impression qu’il s’agit simplement d’un travail : ici, la réussite se traduit directement par une meilleure santé et de meilleurs traitements pour nos enfants. J’ai ressenti une profonde responsabilité : mettre à profit ce que j’avais appris au cours du parcours diagnostique de Bryson pour contribuer à la création d’une organisation capable de rechercher activement des traitements pour l’ensemble de la communauté.

4. Y a-t-il un moment ou une réalisation de votre passage chez CureGRIN qui vous semble particulièrement marquant ? En quoi est-ce significatif ?

Deux moments se démarquent avant tout :

• Élargissement de notre champ d’action: En 2021, CureGRIN a pris la décision stratégique d’élargir sa mission, passant de la prise en charge de 4 maladies GRIN à celle de 11 maladies GRI différentes (dont les maladies GRIA, GRIK et GRID). Cette extension visant à englober tous les gènes des récepteurs ionotropiques du glutamate a permis de s’assurer qu’aucune famille confrontée à ces canalopathies apparentées ne soit laissée pour compte.
• Progrès cliniques: Le fait de voir le premier patient recevoir une dose dans le cadre de l’essai de phase III sur le radiprodil a constitué une étape incroyable. Le passage de la recherche fondamentale aux essais cliniques actifs vient valider chaque heure que notre communauté a consacrée à ce travail.

5. Dans le cadre de l’organisation de conférences sur la recherche et la défense des intérêts des patients, quels sont les principaux enseignements ou les meilleures pratiques que vous souhaiteriez partager avec d’autres ?

Réunir les chercheurs en sciences fondamentales et les familles dans une même salle. Lors des conférences CureGRIN, nous veillons tout particulièrement à rassembler les chercheurs et les familles de patients. Pour de nombreux chercheurs en sciences fondamentales travaillant en laboratoire, la participation à notre conférence est l’occasion de rencontrer pour la première fois un enfant ou une famille confrontée à la maladie qu’ils étudient. À maintes reprises, nous avons vu des chercheurs en sciences fondamentales se transformer en chercheurs translationnels passionnés après avoir rencontré nos enfants. Pour les familles, le fait d’avoir un accès direct à des experts internationaux démystifie la science et instaure une confiance profonde.

6. Pourriez-vous nous donner un aperçu des difficultés que vous avez rencontrées dans le cadre de votre action en faveur des personnes atteintes de troubles liés au GRI, et nous expliquer comment vous avez réussi à les surmonter ?

Le fait de représenter 11 pathologies différentes présente à la fois d’énormes avantages et des défis complexes. Sur le plan opérationnel, cela permet de réaliser d’importants gains d’efficacité : par exemple, nous pouvons envoyer deux collaborateurs pour représenter 11 gènes lors du congrès de l’American Epilepsy Society, plutôt que de devoir constituer des équipes distinctes pour chacun d’entre eux.

Le principal défi réside dans l’allocation des ressources. Certains gènes sont naturellement plus importants et suscitent très tôt l’intérêt du secteur des biotechnologies, tandis que les variantes ultra-rares peinent à attirer l’attention des acteurs commerciaux. Nous avons récemment fait évoluer notre stratégie, passant d’une approche « universelle » à des feuilles de route sur mesure, spécifiques à chaque gène. Cela nous permet de conserver une infrastructure commune tout en répondant aux besoins précis et prioritaires de chaque maladie distincte.

7. Quels sont les ressources, les réseaux ou les outils qui vous ont été les plus utiles en tant que parent, défenseur et/ou chercheur ? Que recommanderiez-vous à d’autres personnes qui débutent ?

La participation au réseau « Rare as One » de la Chan Zuckerberg Initiative (CZI) et l’adhésion à COMBINED Brain ont marqué un tournant décisif pour CureGRIN. Ces initiatives ont fourni le guide opérationnel, le soutien par les pairs et les cadres scientifiques nécessaires à une expansion rapide.

Mon conseil aux nouveaux responsables d’associations de défense des patients : À mes débuts, je croyais à tort que la seule mission d’un groupe de défense des patients consistait à collecter des fonds et à octroyer des subventions aux chercheurs. J’ai appris que notre rôle est bien plus stratégique. Investir dans les compétences professionnelles et renforcer les capacités organisationnelles peut avoir un impact tout aussi important, voire supérieur, que le financement de projets de recherche individuels.

Par exemple, CureGRIN a récemment publié un guide complet Guide sur le traitement et la guérison des troubles GRI, détaillant plus de 85 interventions thérapeutiques potentielles. C’est un modèle hybride — alliant le financement direct de la recherche à une coordination stratégique de haut niveau — qui est le véritable moteur des progrès à l’échelle de l’ensemble du domaine.

8. En quoi Simons Searchlight a-t-il constitué une ressource et/ou un partenaire de recherche pour vous et votre communauté ?

Simons Searchlight s’est révélé être un partenaire essentiel pour la communauté GRI à plusieurs égards :

• Données longitudinales standardisées : Alors que CureGRIN gère le registre GRI Census et que des partenaires universitaires hébergent des bases de données de registres génétiques, Simons Searchlight fournit des mesures cliniques normalisées d’une valeur inestimable (telles que les échelles de comportement adaptatif de Vineland) pour l’ensemble de notre population de patients.
• Échantillons biologiques et modèles : La collection de bioéchantillons de patients et la production de cellules souches pluripotentes induites (iPS) par Simons réduisent considérablement les obstacles rencontrés par les scientifiques qui se lancent dans le domaine du GRI.
• Financement de la recherche translationnelle : L’écosystème élargi de la Fondation Simons (y compris SFARI) a financé des travaux d’analyse fonctionnelle essentiels, soutenu le portail GRIN et octroyé une subvention importante à Mme Amy Ramsey, de l’Université de Toronto, afin de faire progresser les thérapies géniques — une demande que CureGRIN a eu le privilège de coordonner dans le cadre d’une collaboration public-privé.

9. Quel est votre mantra ou votre source de motivation qui vous permet d’avancer à la fois en tant que parent et en tant que leader de la défense des intérêts des patients ?

Bryson est ma source de motivation. Chaque décision que je prends, chaque stratégie que nous élaborons chez CureGRIN et chaque journée difficile au travail me ramènent à mon fils et aux milliers d’enfants comme lui qui luttent chaque jour contre les troubles GRI.

10. Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec la communauté Simons Searchlight ou avec les familles qui commencent leur propre voyage ?

Être parent d’un enfant atteint d’une maladie rare, c’est faire partie d’un « club » auquel personne n’a jamais souhaité adhérer ni même été invité à le faire. Le quotidien de nos enfants et de nos familles peut s’avérer extrêmement difficile. Cependant, au cours de ce parcours, j’ai rencontré des personnes d’une résilience, d’une compassion et d’une intelligence extraordinaires — qu’il s’agisse de parents, de professionnels de santé ou de chercheurs. Au fil du temps, j’en suis venue à éprouver une profonde gratitude à l’idée de faire partie de cette communauté. À toutes les familles qui viennent d’entamer ce parcours : vous n’avez pas à parcourir cette route seules, car toute une communauté se bat à vos côtés.