Vorreiter: Ein Interview mit Keith McArthur

In unserer Reihe „Leading the Way“ würdigen wir Führungskräfte von Patientenvertretungsgruppen (PAG), die dazu beitragen, die Forschung und Unterstützung im Bereich seltener Krankheiten voranzubringen. In diesem Beitrag stellen wir Ihnen Keith McArthur vor, den Geschäftsführer der CureGRIN Foundation. Keith berichtet über seinen Werdegang im Bereich der Interessenvertretung für seltene Krankheiten, seine Erfahrungen in Führungspositionen und die unglaublichen Fortschritte der CureGRIN-Gemeinschaft.

1. Können Sie uns ein wenig über sich selbst, Ihre Familie und Ihren Weg in die Welt der Patientenfürsprache erzählen?

Bevor ich in die Welt der seltenen Krankheiten eintrat, war ich ein Jahrzehnt lang als Zeitungsreporterin und später als Strategin für Unternehmenskommunikation und soziale Medien tätig. Im Jahr 2017 erhielt ich eine zweite Chance im Leben, als mir meine Schwester eine Niere für eine Transplantation spendete – eine Erfahrung, die meine Sichtweise auf Gesundheit, Dankbarkeit und Sinnhaftigkeit vertiefte.

Meine Frau Laura und ich sind die Eltern von Katelyn und Bryson. Als Bryson erst wenige Monate alt war, stellten wir fest, dass er typische Entwicklungsmeilensteine nicht erreichte. Das war der Beginn einer fast zehnjährigen Suche nach Antworten. Nach jahrelangen Untersuchungen erfuhren wir schließlich, dass Bryson eine Variante in seinem GRIN1 Gen.

Auf der Grundlage meiner Erfahrung als Journalist habe ich eine achtteilige CBC-Podcast-Reihe mit dem Titel „Unlocking Bryson’s Brain“ , um den Weg unserer Familie zu dokumentieren. Schon kurz darauf wurde mir klar, dass ich mein Leben der Beschleunigung von Behandlungsmethoden für Bryson und Kinder wie ihn widmen wollte. Ich schloss mich mit anderen engagierten Eltern zusammen, und gemeinsam gründeten wir 2019 die CureGRIN Foundation.

2. Könnten Sie uns von den Erfahrungen Ihrer Familie im Zusammenhang mit der Diagnose einer GRI-Störung bei Ihrem Kind berichten und schildern, wie Sie diese ersten Tage gemeistert haben?

Die ersten Jahre waren von einem starken Gefühl der Isolation geprägt. Fast zehn Jahre lang wussten wir, dass Bryson an einer schweren neurologischen Erkrankung litt, doch ohne genetische Diagnose fehlte uns ein Wegweiser. Als wir schließlich die GRIN1- erhielten, löste dies eine Mischung aus Erleichterung und überwältigender Unsicherheit aus. Zu dieser Zeit waren Informationen rar, und es gab nur sehr wenige zentrale Anlaufstellen für betroffene Familien.

Ein paar Jahre später änderte sich alles, als wir an einem Familientreffen in Toronto teilnahmen. Wir trafen Forscher, die hinsichtlich der Möglichkeiten von Behandlungen und Heilungsansätzen optimistisch waren. Dies gab uns etwas, das wir schon lange nicht mehr empfunden hatten: konkrete Hoffnung. Der Austausch mit anderen Familien machte uns bewusst, dass wir nicht allein waren, und stärkte unsere Entschlossenheit, eine strukturierte, forschungsorientierte Gemeinschaft aufzubauen.

3. Ihre Führungsrolle bei CureGRIN hat bereits erhebliche Auswirkungen gehabt und tut dies auch weiterhin. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Aufgabe zu übernehmen?

Ich habe diese Aufgabe übernommen, weil ich – wie alle Eltern – alles Menschenmögliche tun wollte, um die Lebensqualität meines Sohnes zu verbessern. Als CureGRIN gegründet wurde, sah ich darin eine Gelegenheit, meine Fähigkeiten in den Bereichen Storytelling, Strategie und Medienarbeit einzusetzen, um ein zersplittertes Umfeld zu vereinen.

Dies fühlt sich niemals nur wie ein Job an – Erfolg hier bedeutet unmittelbar eine bessere Gesundheitsversorgung und bessere Behandlungsmöglichkeiten für unsere Kinder. Ich verspürte eine tiefe Verantwortung, das, was ich während Brysons Diagnoseprozess gelernt hatte, einzubringen und dabei zu helfen, eine Organisation aufzubauen, die sich mit ganzer Kraft für die Erforschung von Heilungsmöglichkeiten für die gesamte Gemeinschaft einsetzt.

4. Gibt es einen Moment oder eine Leistung aus Ihrer Zeit bei CureGRIN, die Ihnen als besonders bedeutsam in Erinnerung geblieben ist? Was macht diesen Moment so bedeutsam?

Zwei Momente stechen dabei besonders hervor:

• Erweiterung unseres Tätigkeitsbereichs: Im Jahr 2021 traf CureGRIN die strategische Entscheidung, unseren Aufgabenbereich von der Vertretung von vier GRIN-Erkrankungen auf elf verschiedene GRI-Erkrankungen (einschließlich GRIA, GRIK und GRID) auszuweiten. Durch die Ausweitung auf alle Gene für ionotrope Glutamatrezeptoren wurde sichergestellt, dass keine Familie, die von diesen verwandten Kanalopathien betroffen ist, zurückgelassen wird.
• Klinischer Fortschritt: Die Verabreichung der ersten Dosis an einen Patienten im Rahmen der Phase-3-Studie zu Radiprodil war ein unglaublicher Meilenstein. Der Übergang von der Grundlagenforschung zu aktiven klinischen Studien bestätigt, dass sich jede Stunde, die unsere Gemeinschaft in diese Arbeit investiert hat, gelohnt hat.

5. Welche wichtigen Erkenntnisse oder bewährten Verfahren aus der Planung von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung würden Sie mit anderen teilen?

Bringen Sie Grundlagenforscher und Familien an einen Tisch. Bei den CureGRIN-Konferenzen bringen wir Forscher und Patientenfamilien bewusst zusammen. Für viele Grundlagenforscher, die am Labortisch arbeiten, ist die Teilnahme an unserer Konferenz die erste Gelegenheit, ein Kind oder eine Familie kennenzulernen, die mit der von ihnen erforschten Krankheit lebt. Immer wieder haben wir beobachtet, wie sich Grundlagenforscher nach der Begegnung mit unseren Kindern zu leidenschaftlichen translationalen Wissenschaftlern gewandelt haben. Für die Familien bedeutet der direkte Zugang zu internationalen Experten, dass die Wissenschaft entmystifiziert wird und ein tiefes Vertrauen entsteht.

6. Könnten Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, denen Sie bei Ihrem Einsatz für Menschen mit GRI-bezogenen Störungen begegnet sind, und erläutern, wie es Ihnen gelungen ist, diese zu bewältigen?

Die Vertretung von 11 verschiedenen Erkrankungen birgt sowohl enorme Vorteile als auch komplexe Herausforderungen. Auf operativer Ebene bietet dies enorme Effizienzgewinne – so können wir beispielsweise zwei Mitarbeiter entsenden, um 11 Gene auf der Konferenz der American Epilepsy Society zu vertreten, anstatt für jedes Gen ein eigenes Team zu benötigen.

Die größte Herausforderung ist die Ressourcenverteilung. Manche Gene sind von Natur aus umfangreicher und wecken frühzeitig das Interesse der Biotechnologiebranche, während extrem seltene Varianten um kommerzielle Beachtung kämpfen müssen. Wir haben unsere Strategie kürzlich von einem „Einheitsansatz“ hin zu maßgeschneiderten, genspezifischen Roadmaps weiterentwickelt. Dies ermöglicht es uns, eine gemeinsame Infrastruktur aufrechtzuerhalten und gleichzeitig die präzisen, vorrangigen Anforderungen jeder einzelnen Erkrankung zu erfüllen.

7. Welche Ressourcen, Netzwerke oder Hilfsmittel waren für Sie als Eltern, Anwälte und/oder Forscher am hilfreichsten? Was würden Sie anderen Anfängern empfehlen?

Die Teilnahme am „Rare as One Network“ der Chan Zuckerberg Initiative (CZI) und der Beitritt zu COMBINED Brain waren für CureGRIN wegweisend. Sie lieferten das operative Handbuch, die Unterstützung durch Gleichgesinnte und die wissenschaftlichen Rahmenbedingungen, die für eine rasche Skalierung erforderlich waren.

Mein Rat an neue Führungskräfte in Patientenvertretungsorganisationen: Als ich anfing, glaubte ich fälschlicherweise, die einzige Aufgabe einer Patientenvertretungsgruppe bestehe darin, Geld zu sammeln und Forschern Fördermittel zu gewähren. Ich habe gelernt, dass unsere Rolle weitaus strategischer ist. In Fachkräfte zu investieren und organisatorische Kapazitäten aufzubauen, kann ebenso wirkungsvoll sein – wenn nicht sogar noch wirkungsvoller – als die Finanzierung einzelner Forschungsprojekte.

So hat CureGRIN beispielsweise kürzlich einen umfassenden Leitfaden zur Behandlung und Heilung von GRI-Erkrankungenveröffentlicht, in dem über 85 potenzielle therapeutische Maßnahmen detailliert beschrieben werden. Ein hybrides Modell – das direkte Forschungsförderung mit strategischer Koordination auf hoher Ebene verbindet – ist der eigentliche Motor für den Fortschritt in diesem gesamten Forschungsbereich.

8. Inwiefern war „Simons Searchlight“ für Sie und Ihre Gemeinde eine Informationsquelle und/oder ein Forschungspartner?

Simons Searchlight ist für die GRI-Gemeinschaft in mehrfacher Hinsicht ein unverzichtbarer Partner:

• Standardisierte Längsschnittdaten: Während CureGRIN das GRI-Census-Register verwaltet und akademische Partner Genregister-Datenbanken betreiben, liefert Simons Searchlight wertvolle, standardisierte klinische Messwerte (wie die Vineland Adaptive Behavior Scales) für unsere gesamte Patientengruppe.
• Bioproben und Modelle: Die Sammlung von Patientenbioproben durch Simons sowie die Gewinnung von iPS-Zellen (induzierte pluripotente Stammzellen) senken die Einstiegshürden für Wissenschaftler, die sich dem GRI-Feld zuwenden, erheblich.
• Förderung der translationalen Forschung: Das gesamte Ökosystem der Simons Foundation (einschließlich SFARI) hat wichtige funktionelle Analysen finanziert, das GRIN-Portal unterstützt und Dr. Amy Ramsey an der Universität Toronto einen bedeutenden Förderzuschuss zur Weiterentwicklung von Gentherapien gewährt – ein Antrag, dessen Umsetzung CureGRIN im Rahmen einer öffentlich-privaten Zusammenarbeit mit Stolz koordiniert hat.

9. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenfürsprecher antreibt?

Bryson ist meine Motivation. Jede Entscheidung, die ich treffe, jede Strategie, die wir bei CureGRIN entwickeln, und jeder schwierige Arbeitstag – all das führt letztendlich auf meinen Sohn und die Tausenden von Kindern wie ihn zurück, die jeden Tag gegen GRI-Erkrankungen kämpfen.

10. Gibt es noch etwas, das Sie der Simons Searchlight-Community oder Familien, die vielleicht gerade ihre eigene Reise beginnen, mitteilen möchten?

Eltern eines Kindes mit einer seltenen Erkrankung zu sein, ist ein „Club“, dem niemand jemals beitreten wollte oder sollte. Der Alltag für unsere Kinder und unsere Familien kann außerordentlich schwierig sein. Auf diesem Weg habe ich jedoch die außergewöhnlich widerstandsfähigsten, mitfühlendsten und brillantesten Menschen kennengelernt – Eltern, Ärzte und Forscher gleichermaßen. Im Laufe der Zeit bin ich an einen Punkt gelangt, an dem ich zutiefst dankbar bin, Teil dieser Gemeinschaft zu sein. An alle Familien, die gerade erst am Anfang stehen: Sie müssen diesen Weg nicht alleine gehen, und es gibt eine ganze Gemeinschaft, die an Ihrer Seite kämpft.