Abriendo camino: Entrevista con Liz Spitzer

En nuestra serie Liderando el Camino, celebramos a los líderes de los grupos de defensa de los pacientes (GAP) que ayudan a hacer avanzar la investigación y el apoyo a las enfermedades raras. En este artículo, te presentamos a Liz Spitzer, Doctora, Directora de Operaciones y Cofundadora de la Asociación DYNC1H1. Liz reflexiona sobre su trayectoria en la defensa de las enfermedades raras, las lecciones de liderazgo y el increíble progreso de la comunidad de DYNC1H1.

1. ¿Puedes hablarnos un poco de ti, de tu familia y de tu trayectoria en el mundo de la defensa del paciente?

Me llamo Liz Spitzer. Mi marido y yo somos padres de un niño tonto y alocado de 5 años con un trastorno relacionado con el DINC1H1, y de una niña maravillosa y aventurera de 1,5 años. Actualmente vivimos en las afueras de Boston, donde trabajo como psicóloga clínica con mi propia consulta privada.

Mi marido y yo dimos la bienvenida a nuestro primer hijo a principios de 2021, mientras yo era becaria postdoctoral de investigación de servicios sanitarios en el hospital de Veterans Affairs de Boston. Poco después de nacer nuestro hijo, lo ingresaron en la UCIN por posibles convulsiones. A los 7 meses, empezó a tener espasmos infantiles y se le diagnosticó una probable variante patogénica en el gen DYNC1H1.

En aquel momento, no existía ninguna organización de defensa de los pacientes de DINC1H1. Durante el primer año tras el diagnóstico, conocí a otras dos madres en un grupo de Facebook que hablaban de crear un grupo de defensa de los pacientes (GAP), pero ninguna tenía experiencia en investigación, así que me ofrecí a ayudar. Al cabo de un año, las tres creamos oficialmente la Asociación DINC1H1.

2. ¿Podrías compartir la experiencia de tu familia con el diagnóstico de DINC1H1 de tu hijo y cómo atravesasteis esos primeros días?

Mi hijo empezó a tener episodios mioclónicos poco después de nacer y le hicieron cuatro EEG (electroencefalogramas) hospitalarios en sus primeros 6 meses de vida. Durante este tiempo, los médicos observaron su bajo tono y sus muchos hitos perdidos. Le remitieron a intervención temprana, así como a distintos especialistas que intentaban ayudar a comprender la causa subyacente de sus retrasos.

Cuando tenía 7 meses, empezó a tener espasmos infantiles. Este nuevo diagnóstico le cualificó para un estudio de investigación en Boston Children’s/Harvard, que incluía la secuenciación del genoma completo. A las pocas semanas, recibimos el diagnóstico de DINC1H1.

El diagnóstico genético parecía una respuesta parcial: nos daba una idea de cómo podría ser su futuro, pero no cambiaba su tratamiento. El diagnóstico significaba que los síntomas que habíamos empezado a reconstruir formaban parte de un trastorno, no de un simple bache que se resolvería pronto. Volvimos a quedarnos con tanta incertidumbre y tantas preguntas.

Como investigadora, tuve la suerte de tener acceso a muchas bibliotecas y revistas, así que inmediatamente fui a PubMed y leí todo lo que pude. También me uní a un grupo de Facebook de familias con un trastorno relacionado con el DINC1H1 y leí sus historias. Me uní a Simons Searchlight y aproveché cualquier oportunidad de investigación, con la esperanza de que ayudara a impulsar la investigación sobre el DINC1H1.

En los primeros días, yo también me aferraba a cualquier cosa que diera esperanza o que pareciera que podía darnos alguna respuesta. Buscamos en Google todas las terapias y empezamos a hacer terapias intensivas en el Centro NAPA (Neurological and Physical Abilitation). También conocimos a otras familias locales con epilepsias genéticas raras, que se convirtieron en un salvavidas para nosotros.

3. Tu liderazgo en la Asociación DYNC1H1 ha tenido y sigue teniendo un impacto significativo. ¿Qué te inspiró para asumir ese papel?

Cuando me ofrecí por primera vez a ayudar a crear la fundación, no sabía qué papel iba a desempeñar, ni comprendía del todo lo grande que era la empresa. Por aquel entonces, trabajaba a tiempo completo como psicóloga investigadora en un grupo de investigación sobre difusión e implementación dentro de la VA. Sabía que mis conocimientos sobre sistemas sanitarios, redacción de subvenciones y publicaciones serían útiles. También vivo en el área metropolitana de Boston, lo que me permitía estar cerca de muchas oportunidades de asistir a cursos de formación, conferencias y eventos sobre enfermedades raras.

La mayor inspiración fue, obviamente, mi hijo. También fue esa sensación de que si yo no hacía esto, ¿quién lo haría? Es tan difícil en los primeros días no tener esos pensamientos de «¿por qué yo?». «¿por qué nuestra familia?» y esto se sentía como el reverso de «¿por qué no yo?». Esto era algo que podía hacer para mover la aguja, para aprender, para encontrar con suerte mejores tratamientos para el trastorno relacionado con el DINC1H1 y dar a mi hijo, y a otras personas como él, la mejor oportunidad de encontrar un tratamiento eficaz.

4. ¿Hay algún momento o logro de tu tiempo con la Asociación DYNC1H1 que destaques como especialmente significativo? ¿Qué lo hace significativo?

Crear nuestras primeras líneas de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) nos pareció un gran logro. Desde las primeras conversaciones que mantuvimos con investigadores y otros líderes del GAP, todos hicieron hincapié en la necesidad de crear modelos. Sabíamos que era una gran prioridad y trabajamos duro para recaudar fondos con los que alcanzar este objetivo. Esto permitió a nuestros investigadores empezar a estudiar el mecanismo subyacente de la disfunción del trastorno relacionado con DYNC1H1, que aún no se había comprendido.

Ahora mismo tenemos nuestros primeros modelos en los laboratorios y eso supone un gran paso en el camino hacia el desarrollo de fármacos. También hemos podido triplicar el número de personas con el trastorno relacionado con DYNC1H1 que están registradas en Simons Searchlight, lo que nos ayudará a comprender mejor el curso de la enfermedad y a profundizar en nuestra comprensión de la correlación fenotipo-genotipo.

5. De la planificación de conferencias de defensa del paciente y de investigación, ¿qué lecciones clave o mejores prácticas compartirías con otros?

Nos encontramos en las primeras fases de planificación de nuestra primera conferencia familiar en 2027, por lo que estamos buscando las mejores prácticas de los demás. Sabemos cuánto trabajo de planificación, coordinación y financiación conllevan las conferencias familiares y de investigación, y hemos estado buscando el consejo de otros. Hemos organizado numerosos actos virtuales con nuestra comunidad y estamos impacientes por poder reunirnos con más familias en persona en el futuro.

6. ¿Podrías darnos una idea de los retos a los que te has enfrentado al defender a las personas con un trastorno relacionado con el DINC1H1? ¿Cómo has conseguido superar estos retos y qué lecciones has aprendido por el camino?

Ha habido algunos retos: en primer lugar, nuestra comunidad es global. En nuestro Registro de Contactos de Pacientes tenemos personas de 44 países. Hemos intentado que nuestro sitio web y la información sean lo más accesibles posible, pero las barreras lingüísticas son difíciles. Hemos intentado utilizar herramientas de IA más recientes para la traducción y también hemos pedido voluntarios que nos ayuden a traducir materiales importantes a otros idiomas.

Además, como muchas otras organizaciones de enfermedades raras, actualmente no tenemos personal remunerado. Esto significa que todos ofrecemos voluntariamente nuestro tiempo además de nuestros trabajos a tiempo completo. Nuestro pequeño pero poderoso equipo ha sido increíble a la hora de dividir y vencer; sin embargo, a todos nos gustaría poder dar más. Estamos trabajando para aumentar el número de voluntarios, incluida la contratación de algunos estudiantes en prácticas para que nos ayuden. ¡Ha sido realmente estupendo ver a tantos estudiantes entusiasmados por comprometerse con nuestra comunidad!

7. ¿Qué recursos, redes o herramientas te han resultado más útiles como padre, defensor y/o investigador? ¿Qué recomendarías a otros que empiezan?

Empezamos a ponernos en contacto con otros GAP de la comunidad de enfermedades raras en cuanto empezamos a hablar de crear nuestro propio GAP. Los otros líderes de PAG han sido para nosotros un increíble caudal de conocimientos y apoyo. Escuchar el podcast Once Upon a Gene también fue muy útil, ya que hay muchos episodios con consejos para empezar como PAG. Además de los conocimientos, consejos y herramientas concretas que otros GAP compartieron con nosotros, también fue una fuente de camaradería y esperanza. Es increíble el progreso que los padres y cuidadores han conseguido para sus seres queridos.

Definitivamente, animaría a los líderes del GAP a establecer contactos con otros grupos y líderes de enfermedades raras, especialmente con aquellos que comparten síntomas o mecanismos subyacentes similares a su enfermedad genética.

Asiste a conferencias cuando puedas y preséntate a la gente. Me ha sorprendido lo acogedores y serviciales que han sido otros líderes de PAG. Todos los que formamos parte de la comunidad de enfermedades raras nos apoyamos unos a otros con la mentalidad de que juntos somos más fuertes y de que un avance en un grupo nos beneficiará a todos.

En cuanto a grupos específicos, hemos encontrado que Simons Searchlight, COMBINEDBrain, la Red de Epilepsia Rara (REN), DEE-P Connections, Global Genes y el Centro de Enfermedades Huérfanas son socios realmente estupendos.

8. ¿Cómo ha sido Simons Searchlight un recurso para ti y para tu comunidad?

Simons Searchlight fue nuestra primera especie de estudio de historia natural y sigue siendo nuestra mayor colección de datos de pacientes. Será fundamental para nuestra comprensión de los fenotipos y para avanzar en la investigación de los trastornos relacionados con el DINC1H1. Es un recurso especialmente útil porque es de acceso gratuito para los investigadores, recoge datos anualmente para permitir la investigación de estos trastornos a lo largo del tiempo y ofrece una compensación a los participantes.

También es un sistema rigurosamente diseñado, que permite a nuestra comunidad confiar en la privacidad y protección de sus datos. No podríamos financiar y construir este tipo de infraestructura por nuestra cuenta, por lo que estamos increíblemente agradecidos a Simons Searchlight.

Además, ha sido maravilloso trabajar con los miembros del equipo de Simons Searchlight, siempre tan receptivos y amables.

9. ¿Cuál es tu mantra o fuente de motivación que te hace seguir adelante como padre y como líder de la defensa del paciente?

Mi mayor impulso es intentar dar a mi hijo la mejor vida posible. Dentro de eso está la esperanza de que podamos encontrar un tratamiento que reduzca los síntomas, mejore la calidad de vida y le ayude a ganar más independencia. Y como padre, eso se traduce en todas las formas de defensa y trabajo para ayudarle a experimentar todo lo que pueda.

También me mueve el deseo de ayudar a otros en el viaje, especialmente a los que vienen después de nosotros. Recuerdo la incertidumbre que acompañó a su diagnóstico, y espero que podamos ayudar a las familias que acaban de recibir un diagnóstico a tener un sentimiento de comunidad y a disponer de más recursos sobre el síndrome DINH1H1. También espero que inspiremos y animemos a otros padres, investigadores y socios de la industria a unirse a nosotros en nuestra búsqueda para comprender mejor y encontrar tratamientos eficaces para el trastorno relacionado con DYNC1H1.

10. ¿Hay algo más que te gustaría compartir con la comunidad de Simons Searchlight o con las familias que estén empezando su propio viaje?

Mi mayor consejo como padre cuidador es que encuentres a tu gente. Encuentra a las personas que comprenden esta vida y caminan por caminos similares. Encuentra a aquellos con los que conectes y te sientas cómodo. Y luego derrámate en esas amistades. Comprueba cómo están. Mantén el contacto. Si viven cerca, queda con tus hijos y sin ellos. Las amistades que he desarrollado con otras madres con enfermedades médicas o raras me han cambiado la vida en este viaje.

Más información sobre la Asociación DYNC1H1.