Ouvrir la voie : Entretien avec Liz Spitzer

Dans le cadre de notre série “Leading the Way”, nous rendons hommage aux leaders des groupes de défense des patients (PAG) qui contribuent à faire avancer la recherche sur les maladies rares et le soutien qui leur est apporté. Dans ce dossier, nous vous présentons Liz Spitzer, PhD, directrice des opérations et cofondatrice de l’association DYNC1H1. Liz revient sur son parcours dans la défense des maladies rares, sur les leçons qu’elle a tirées de son leadership et sur les progrès incroyables réalisés par la communauté DYNC1H1.

1. Pouvez-vous nous parler un peu de vous, de votre famille et de votre parcours dans le monde de la défense des patients ?

Je m’appelle Liz Spitzer. Mon mari et moi sommes les parents d’un garçon de 5 ans, idiot et sauvage, atteint d’un trouble lié au DYNC1H1, et d’une petite fille d’un an et demi, merveilleuse et aventureuse. Nous vivons actuellement dans la banlieue de Boston, où je travaille comme psychologue clinicienne dans mon propre cabinet.

Mon mari et moi avons accueilli notre premier enfant au début de l’année 2021, alors que j’étais stagiaire postdoctorale en recherche sur les services de santé à l’hôpital des anciens combattants de Boston. Peu après la naissance de notre fils, il a été admis à l’unité de soins intensifs néonatals en raison d’éventuelles crises d’épilepsie. À l’âge de 7 mois, il a commencé à souffrir de spasmes infantiles et on lui a diagnostiqué une variante pathogène probable du gène DYNC1H1.

À l’époque, il n’existait aucune organisation de défense des patients atteints de DYNC1H1. Au cours de la première année qui a suivi le diagnostic, j’ai rencontré dans un groupe Facebook deux autres mamans qui envisageaient de créer un groupe de défense des patients, mais aucune d’entre elles n’avait d’expérience dans le domaine de la recherche ; j’ai donc proposé mon aide. En l’espace d’un an, nous avons toutes les trois officiellement lancé l’Association DYNC1H1 !

2. Pourriez-vous partager l’expérience de votre famille avec le diagnostic de DYNC1H1 de votre enfant et la façon dont vous avez géré ces premiers jours ?

Mon fils a commencé à avoir des épisodes myocloniques peu après sa naissance et a subi quatre EEG (électroencéphalogrammes) en milieu hospitalier au cours de ses six premiers mois de vie. Au cours de cette période, les médecins ont remarqué que son tonus était bas et qu’il manquait de nombreuses étapes. Il a été orienté vers une intervention précoce, ainsi que vers différents spécialistes qui essayaient de comprendre la cause sous-jacente de ses retards.

À l’âge de 7 mois, il a commencé à souffrir de spasmes infantiles. Ce nouveau diagnostic l’a qualifié pour une étude de recherche au Boston Children’s/Harvard, qui comprenait le séquençage du génome entier. Quelques semaines plus tard, nous avons reçu le diagnostic de DYNC1H1.

Le diagnostic génétique nous a semblé être une réponse partielle – il nous a donné une idée de ce que pourrait être son avenir, mais il n’a pas modifié son traitement. Le diagnostic signifiait que les symptômes que nous avions commencé à rassembler faisaient tous partie d’un trouble, et qu’il ne s’agissait pas d’une simple anomalie qui disparaîtrait rapidement. Nous nous sommes à nouveau retrouvés face à tant d’incertitudes et de questions.

En tant que chercheur, j’ai la chance d’avoir accès à de nombreuses bibliothèques et revues, je me suis donc immédiatement rendu sur PubMed et j’ai lu tout ce que je pouvais. J’ai également rejoint un groupe Facebook de familles atteintes de troubles liés au DYNC1H1 et j’ai lu leurs histoires. J’ai rejoint Simons Searchlight et j’ai sauté sur toutes les opportunités de recherche, dans l’espoir qu’elles contribueraient à faire avancer la recherche sur le DYNC1H1.

Au début, je m’accrochais à tout ce qui pouvait nous donner de l’espoir ou des réponses. Nous avons cherché sur Internet toutes les thérapies possibles et avons commencé à suivre des thérapies intensives au centre NAPA (Neurological and Physical Abilitation). Nous avons également rencontré d’autres familles locales atteintes d’épilepsies génétiques rares, qui sont devenues une bouée de sauvetage pour nous.

3. Votre leadership au sein de l’association DYNC1H1 a eu et continue d’avoir un impact significatif. Qu’est-ce qui vous a incité à assumer ce rôle ?

Lorsque j’ai proposé pour la première fois de participer à la création de la fondation, je ne savais pas quel rôle je jouerais et je ne mesurais pas non plus l’ampleur de l’entreprise. À l’époque, je travaillais à temps plein en tant que psychologue de recherche dans un groupe de recherche sur la diffusion et la mise en œuvre au sein de la VA. Je savais que ma connaissance des systèmes de soins de santé, de la rédaction de demandes de subventions et des publications me serait utile. J’habite également dans la région métropolitaine de Boston, ce qui me permet d’être proche de nombreuses opportunités d’assister à des formations, des conférences et des événements sur les maladies rares.

C’est évidemment mon fils qui m’a le plus inspirée. C’est aussi le sentiment que si je ne le faisais pas, qui le ferait ? Il est si difficile, dans les premiers temps, de ne pas se dire “pourquoi moi ?”, “pourquoi notre famille ?”. “Pourquoi notre famille ?”, et j’ai eu l’impression que c’était le contraire de “Pourquoi pas moi ?”. C’était quelque chose que je pouvais faire pour faire avancer les choses, pour apprendre, pour espérer trouver de meilleurs traitements pour les troubles liés au DYNC1H1 et donner à mon fils, et à d’autres personnes comme lui, la meilleure chance de trouver un traitement efficace.

4. Y a-t-il un moment ou une réalisation de votre parcours au sein de l’association DYNC1H1 qui vous semble particulièrement significatif ? Qu’est-ce qui le rend significatif ?

La création de nos premières lignées de cellules souches pluripotentes induites (CSPi) a été ressentie comme une grande réussite. Dès les premières conversations que nous avons eues avec des chercheurs et d’autres responsables du PAG, tout le monde a souligné la nécessité de créer des modèles. Nous savions qu’il s’agissait d’une grande priorité et nous avons travaillé dur pour collecter des fonds afin d’atteindre cet objectif. Cela a permis à nos chercheurs de commencer à étudier le mécanisme sous-jacent de dysfonctionnement des troubles liés au DYNC1H1, qui n’avait pas encore été compris.

Nous disposons actuellement de nos premiers modèles en laboratoire, ce qui représente un grand pas en avant sur la voie du développement de médicaments. Nous avons également pu tripler le nombre de personnes atteintes de troubles liés au DYNC1H1 qui sont enregistrées auprès de Simons Searchlight, ce qui nous aidera à mieux comprendre l’évolution de la maladie et à approfondir notre compréhension de la corrélation entre le phénotype et le génotype.

5. Dans le cadre de l’organisation de conférences sur la recherche et la défense des intérêts des patients, quels sont les principaux enseignements ou les meilleures pratiques que vous souhaiteriez partager avec d’autres ?

Nous en sommes aux premiers stades de la planification de notre première conférence familiale en 2027, et c’est pourquoi nous cherchons à connaître les meilleures pratiques des autres ! Nous savons à quel point la planification, la coordination et le financement sont importants pour les conférences de famille et de recherche et nous avons demandé à d’autres de nous donner des conseils. Nous avons organisé de nombreux événements virtuels avec notre communauté et nous sommes impatients de pouvoir rencontrer davantage de familles en personne à l’avenir.

6. Pourriez-vous nous donner un aperçu des difficultés que vous avez rencontrées en défendant les intérêts des personnes atteintes de troubles liés au DYNC1H1 ? Comment avez-vous réussi à surmonter ces difficultés et quels enseignements avez-vous tirés de cette expérience ?

Il y a eu quelques défis à relever – tout d’abord, notre communauté est mondiale. Dans notre registre des contacts avec les patients, nous avons des personnes originaires de 44 pays. Nous avons essayé de rendre notre site web et nos informations aussi accessibles que possible, mais les barrières linguistiques sont difficiles à surmonter. Nous avons essayé d’utiliser les nouveaux outils d’intelligence artificielle pour la traduction et nous avons également demandé à des volontaires de nous aider à traduire des documents importants dans d’autres langues.

En outre, comme beaucoup d’autres organisations de lutte contre les maladies rares, nous n’avons pas de personnel rémunéré. Cela signifie que nous donnons tous de notre temps en plus de nos emplois à temps plein. Notre équipe, petite mais puissante, a fait preuve d’une incroyable capacité à diviser pour mieux régner ; cependant, nous aimerions tous pouvoir donner davantage. Nous nous efforçons d’augmenter le nombre de bénévoles, notamment en recrutant des étudiants stagiaires pour nous aider. C’est vraiment formidable de voir autant d’étudiants enthousiastes à l’idée de s’engager dans notre communauté !

7. Quels sont les ressources, les réseaux ou les outils qui vous ont été les plus utiles en tant que parent, défenseur et/ou chercheur ? Que recommanderiez-vous à d’autres personnes qui débutent ?

Nous avons commencé à prendre contact avec d’autres GCP dans la communauté des maladies rares dès que nous avons commencé à parler de la création de notre propre GCP. Les autres responsables de GCP ont été pour nous une source incroyable de connaissances et de soutien. L’écoute du podcast Once Upon a Gene nous a également été très utile, car de nombreux épisodes contiennent des conseils pour démarrer en tant que GCP. Outre les connaissances, les conseils et les outils concrets que les autres PAG ont partagés avec nous, ce fut aussi une source de camaraderie et d’espoir. Les progrès réalisés par les parents et les aidants pour leurs proches sont incroyables.

J’encourage vivement les responsables de PAG à nouer des liens avec d’autres groupes et responsables de maladies rares, en particulier ceux qui partagent des symptômes ou des mécanismes sous-jacents similaires à ceux de leur maladie génétique.

Assistez aux conférences lorsque vous le pouvez et présentez-vous aux gens. J’ai été stupéfaite de voir à quel point les autres responsables de PAG se sont montrés accueillants et serviables. Tous les membres de la communauté des maladies rares s’entraident sincèrement, car nous sommes tous plus forts les uns que les autres et une avancée dans un groupe profitera à tous.

En ce qui concerne les groupes spécifiques, nous avons trouvé que Simons Searchlight, COMBINEDBrain, Rare Epilepsy Network (REN), DEE-P Connections, Global Genes et le Centre des maladies orphelines étaient d’excellents partenaires.

8. En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre communauté ?

Simons Searchlight a été notre première étude d’histoire naturelle et reste notre plus grande collection de données sur les patients. Elle sera essentielle pour notre compréhension des phénotypes et pour faire avancer la recherche sur les troubles liés au DYNC1H1. Il s’agit d’une ressource particulièrement utile parce que les chercheurs peuvent y accéder gratuitement, que les données sont collectées chaque année pour permettre la recherche sur ces troubles au fil du temps et que les participants sont indemnisés.

Il s’agit également d’un système rigoureusement conçu, qui permet à notre communauté d’avoir confiance dans la confidentialité et la protection de ses données. Nous n’aurions pas été en mesure de financer et de mettre en place ce type d’infrastructure par nos propres moyens, c’est pourquoi nous sommes incroyablement reconnaissants à Simons Searchlight.

En outre, les membres de l’équipe de Simons Searchlight ont été très heureux de travailler avec eux et se sont toujours montrés très réactifs et aimables.

9. Quel est votre mantra ou votre source de motivation qui vous permet d’avancer à la fois en tant que parent et en tant que leader de la défense des intérêts des patients ?

Ma plus grande motivation est d’essayer de donner à mon fils la meilleure vie possible. Pour cela, j’espère que nous pourrons trouver un traitement qui réduira les symptômes, améliorera sa qualité de vie et l’aidera à devenir plus indépendant. Et en tant que parent, cela passe par toutes les formes de défense et de travail pour l’aider à vivre tout ce qu’il peut.

Je suis également animée par le désir d’aider les autres dans leur parcours, en particulier ceux qui viendront après nous. Je me souviens de l’incertitude qui a accompagné son diagnostic, et j’espère que nous pourrons aider les familles qui viennent de recevoir un diagnostic à ressentir un sentiment d’appartenance à une communauté et à disposer de plus de ressources sur la DYNC1H1. J’espère également que nous inspirerons et encouragerons d’autres parents, chercheurs et partenaires industriels à nous rejoindre dans notre quête pour mieux comprendre et trouver des traitements efficaces pour les troubles liés au DYNC1H1.

10. Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec la communauté Simons Searchlight ou avec les familles qui commencent leur propre voyage ?

Mon plus grand conseil en tant que parent aidant est de trouver les gens qui vous entourent. Trouvez les personnes qui comprennent cette vie et qui font le même parcours que vous. Trouvez ceux avec qui vous vous sentez à l’aise. Ensuite, nourrissez-vous de ces amitiés. Prenez de leurs nouvelles. Restez en contact. Si elles sont locales, rencontrez-les avec ou sans vos enfants. Les amitiés que j’ai nouées avec d’autres mamans de malades ou de personnes atteintes de maladies rares ont été déterminantes dans mon parcours.

En savoir plus sur l’association DYNC1H1.