Liderando o caminho: Uma entrevista com Liz Spitzer

Em nossa série Leading the Way, celebramos os líderes dos grupos de defesa dos pacientes (PAG) que ajudam a levar adiante a pesquisa e o apoio às doenças raras. Neste destaque, você conhecerá Liz Spitzer, PhD, diretora de operações e cofundadora da Associação DYNC1H1. Liz reflete sobre sua trajetória na defesa das doenças raras, lições de liderança e o incrível progresso da comunidade DYNC1H1.

1. Você pode nos contar um pouco sobre você, sua família e sua jornada no mundo da defesa dos direitos dos pacientes?

Meu nome é Liz Spitzer. Meu marido e eu somos pais de um menino de 5 anos, brincalhão e selvagem, com um distúrbio relacionado ao DYNC1H1, e de uma menina maravilhosa e aventureira de 1,5 anos. Atualmente, moramos fora de Boston, onde trabalho como psicóloga clínica em meu próprio consultório particular.

Meu marido e eu demos as boas-vindas ao nosso primeiro filho no início de 2021, enquanto eu era pós-doutoranda em pesquisa de serviços de saúde no Veterans Affairs Hospital em Boston. Logo após o nascimento de nosso filho, ele foi internado na UTIN por possíveis convulsões. Aos 7 meses de idade, ele começou a ter espasmos infantis e foi diagnosticado com uma provável variante patogênica no gene DYNC1H1.

Na época, não havia nenhuma organização de defesa dos pacientes com DYNC1H1. Durante o primeiro ano após o diagnóstico, conheci duas outras mães em um grupo do Facebook que estavam falando sobre a criação de um grupo de defesa dos pacientes (PAG), mas nenhuma delas tinha experiência em pesquisa, então me ofereci para ajudar. Em um ano, nós três lançamos oficialmente a Associação DYNC1H1!

2. Você poderia compartilhar a experiência da sua família com o diagnóstico de DYNC1H1 do seu filho e como vocês passaram por esses primeiros dias?

Meu filho começou a ter episódios mioclônicos logo após o nascimento e fez quatro EEGs (eletroencefalogramas) nos primeiros seis meses de vida. Durante esse período, os médicos notaram seu tônus baixo e todos os seus marcos perdidos. Ele foi encaminhado para a intervenção precoce, bem como para diferentes especialistas que estavam tentando ajudar a entender a causa subjacente de seus atrasos.

Quando ele tinha 7 meses de idade, começou a ter espasmos infantis. Esse novo diagnóstico o qualificou para um estudo de pesquisa no Boston Children’s/Harvard, que incluía o sequenciamento do genoma completo. Em poucas semanas, recebemos o diagnóstico de DYNC1H1.

O diagnóstico genético parecia uma resposta parcial – ele nos deu uma ideia de como seria o futuro dele, mas não alterou o tratamento. O diagnóstico significava que os sintomas que começamos a juntar eram todos parte de um distúrbio, e não apenas um simples sinal que logo se resolveria. Ficamos novamente com muita incerteza e muitas perguntas.

Como pesquisador, tive a sorte de ter acesso a muitas bibliotecas e periódicos, então fui imediatamente ao PubMed e li o máximo que pude. Também entrei em um grupo do Facebook de famílias com distúrbios relacionados ao DYNC1H1 e li suas histórias. Entrei para o Simons Searchlight e aproveitei todas as oportunidades de pesquisa, na esperança de que isso ajudasse a impulsionar a pesquisa sobre o DYNC1H1.

Nos primeiros dias, eu também estava me agarrando a qualquer coisa que desse esperança ou que parecesse poder nos dar algumas respostas. Pesquisamos no Google todas as terapias e começamos a fazer terapias intensivas no NAPA (Neurological and Physical Abilitation) Center. Também conhecemos outras famílias locais com epilepsias genéticas raras, o que se tornou uma tábua de salvação para nós.

3. Sua liderança na Associação DYNC1H1 causou e continua causando um impacto significativo. O que inspirou você a assumir essa função?

Quando me ofereci para ajudar a criar a fundação, não sabia qual seria o meu papel, nem compreendia plenamente o tamanho do empreendimento. Na época, eu trabalhava em tempo integral como psicólogo de pesquisa em um grupo de pesquisa de disseminação e implementação no VA. Eu sabia que meu conhecimento sobre sistemas de saúde, elaboração de subsídios e publicações seria útil. Além disso, moro na região metropolitana de Boston, o que me proporcionou a proximidade de muitas oportunidades de participar de treinamentos, conferências e eventos sobre doenças raras.

A maior inspiração foi, obviamente, meu filho. Foi também a sensação de que, se eu não fizesse isso, quem faria? É muito difícil, nos primeiros dias, não ter aqueles pensamentos de “por que eu?” “Por que a nossa família?” e isso parecia ser a inversão do “por que não eu?”. Isso era algo que eu poderia fazer para mudar a situação, para aprender e, com sorte, encontrar melhores tratamentos para o distúrbio relacionado ao DYNC1H1 e dar ao meu filho e a outras pessoas como ele a melhor chance de encontrar um tratamento eficaz.

4. Há algum momento ou conquista do tempo que você passou com a Associação DYNC1H1 que se destaca como especialmente significativo? O que torna isso significativo?

Criar nossas primeiras linhas de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSC) foi uma grande conquista. Desde as primeiras conversas que tivemos com pesquisadores e outros líderes do PAG, todos enfatizaram a necessidade de criar modelos. Sabíamos que essa era uma grande prioridade e trabalhamos duro para arrecadar fundos para atingir essa meta. Isso permitiu que nossos pesquisadores começassem a estudar o mecanismo subjacente de disfunção do distúrbio relacionado ao DYNC1H1, que ainda não havia sido compreendido.

Temos nossos primeiros modelos em laboratório agora e isso parece ser um grande passo no caminho para o desenvolvimento de medicamentos. Também conseguimos triplicar o número de pessoas com distúrbio relacionado ao DYNC1H1 que estão registradas no Simons Searchlight, o que nos ajudará a entender melhor o curso da doença e a aprofundar nossa compreensão da correlação fenótipo-genótipo.

5. Do planejamento de conferências de pesquisa e defesa do paciente, que lições importantes ou práticas recomendadas você compartilharia com outras pessoas?

Estamos nos estágios iniciais do planejamento de nossa primeira conferência de família em 2027, por isso estamos procurando outras pessoas para conhecer suas melhores práticas! Sabemos quanto planejamento, coordenação e financiamento são necessários para a realização de conferências familiares e de pesquisa e, por isso, temos procurado conselhos de outras pessoas. Organizamos vários eventos virtuais com nossa comunidade e mal podemos esperar para conhecer mais famílias pessoalmente no futuro.

6. Você poderia fornecer informações sobre os desafios que encontrou ao defender indivíduos com distúrbios relacionados ao DYNC1H1? Como você conseguiu superar esses desafios e que lições aprendeu ao longo do caminho?

Houve alguns desafios: primeiro, nossa comunidade é global. Em nosso Patient Contact Registry, temos pessoas de 44 países. Tentamos tornar nosso site e nossas informações o mais acessíveis possível, mas as barreiras linguísticas são difíceis. Tentamos usar ferramentas de IA mais recentes para tradução e também pedimos a voluntários que ajudem a traduzir materiais importantes para outros idiomas.

Além disso, como muitas outras organizações de doenças raras, atualmente não temos nenhum funcionário remunerado. Isso significa que todos nós dedicamos nosso tempo como voluntários, além de nossos empregos em tempo integral. Nossa pequena, mas poderosa equipe tem sido incrível em dividir e conquistar; no entanto, todos nós gostaríamos de poder dar mais. Estamos trabalhando para aumentar o número de voluntários, inclusive recrutando alguns estudantes estagiários para nos ajudar. Tem sido muito bom ver tantos alunos entusiasmados em se envolver com nossa comunidade!

7. Quais recursos, redes ou ferramentas foram mais úteis para você como pai, defensor e/ou pesquisador? O que você recomendaria a outras pessoas que estão começando?

Começamos a entrar em contato com outros PAGs da comunidade de doenças raras assim que começamos a falar sobre a criação do nosso próprio PAG. Os outros líderes do PAG têm sido uma fonte incrível de conhecimento e apoio para nós. Ouvir o podcast Once Upon a Gene também foi muito útil, pois há muitos episódios com dicas para você começar como um PAG. Além do conhecimento concreto, dos conselhos e das ferramentas que outros PAGs compartilharam conosco, também foi uma fonte de camaradagem e esperança. É incrível o progresso que os pais e cuidadores alcançaram para seus entes queridos.

Definitivamente, eu incentivaria os líderes do PAG a fazer conexões com outros grupos e líderes de doenças raras, especialmente aqueles que compartilham sintomas ou mecanismos subjacentes semelhantes à sua condição genética.

Participe de conferências quando você puder e apresente-se às pessoas. Tem sido incrível para mim como os outros líderes do PAG têm sido acolhedores e prestativos. Todos na comunidade de doenças raras torcem genuinamente uns pelos outros, com a mentalidade de que todos somos mais fortes juntos e que um avanço em um grupo beneficiará todos nós.

Em termos de grupos específicos, descobrimos que a Simons Searchlight, a COMBINEDBrain, a Rare Epilepsy Network (REN), a DEE-P Connections, a Global Genes e o Orphan Disease Center são ótimos parceiros.

8. Como o Simons Searchlight tem sido um recurso para você e sua comunidade?

O Simons Searchlight foi nosso primeiro estudo de história natural e continua sendo nossa maior coleção de dados de pacientes. Ele será fundamental para a nossa compreensão dos fenótipos e para o avanço das pesquisas sobre distúrbios relacionados ao DYNC1H1. É um recurso especialmente útil porque é de acesso gratuito para os pesquisadores, coleta dados anualmente para permitir a pesquisa sobre esses distúrbios ao longo do tempo e oferece remuneração aos participantes.

É também um sistema rigorosamente projetado, que permite que nossa comunidade confie na privacidade e na proteção de seus dados. Não teríamos condições de financiar e construir esse tipo de infraestrutura por conta própria, por isso somos extremamente gratos à Simons Searchlight.

Além disso, é muito bom trabalhar com os membros da equipe da Simons Searchlight, que são sempre muito receptivos e gentis.

9. Qual é o seu mantra ou fonte de motivação que faz com que você continue como pai ou mãe e como líder do suporte ao paciente?

Minha maior motivação é tentar dar ao meu filho a melhor vida possível. Dentro disso, espero que possamos encontrar um tratamento que reduza os sintomas, melhore a qualidade de vida e o ajude a ganhar mais independência. E, como pai, isso vem em todas as formas de defesa e trabalho para ajudá-lo a experimentar tudo o que puder.

Também sou motivada pelo desejo de ajudar outras pessoas nessa jornada, especialmente as que virão depois de nós. Lembro-me da incerteza que veio com o diagnóstico dele e espero que possamos ajudar as famílias que estão recebendo o diagnóstico a ter um senso de comunidade e a ter mais recursos disponíveis sobre o DYNC1H1. Também espero que possamos inspirar e incentivar outros pais, pesquisadores e parceiros do setor a se juntarem a nós em nossa busca para entender melhor e encontrar tratamentos eficazes para o distúrbio relacionado ao DYNC1H1.

10. Há mais alguma coisa que você gostaria de compartilhar com a comunidade Simons Searchlight ou com famílias que possam estar começando sua própria jornada?

Meu maior conselho como cuidador de pais é que você encontre seu pessoal. Encontre as pessoas que entendem esta vida e que estão caminhando em jornadas semelhantes. Encontre aqueles com os quais você se conecta e se sente confortável. E então você se dedica a essas amizades. Verifique como eles estão. Mantenha contato. Se elas forem locais, encontrem-se com e sem seus filhos. As amizades que fiz com outras mães que sofrem de doenças médicas ou raras mudaram muito minha vida nessa jornada.

Saiba mais sobre a Associação DYNC1H1.