De weg wijzen: Een interview met Liz Spitzer

In onze serie Leading the Way staan we stil bij de leiders van patiëntenbelangenverenigingen (PAG’s) die het onderzoek naar en de ondersteuning van zeldzame ziekten vooruit helpen. Maak in deze spotlight kennis met Liz Spitzer, PhD, Chief Operating Officer en medeoprichter van de DYNC1H1 Association. Liz vertelt over haar weg naar de belangenbehartiging voor zeldzame ziekten, haar lessen in leiderschap en de ongelooflijke vooruitgang van de DYNC1H1-gemeenschap.

1. Kun je ons iets vertellen over jezelf, je familie en je reis naar de wereld van patiëntenbelangenbehartiging?

Mijn naam is Liz Spitzer. Mijn man en ik zijn ouders van een onnozele, wilde 5-jarige jongen met een DYNC1H1-gerelateerde aandoening en een prachtig, avontuurlijk 1,5-jarig meisje. We wonen momenteel buiten Boston, waar ik werk als klinisch psycholoog met mijn eigen privépraktijk.

Mijn man en ik verwelkomden ons eerste kind begin 2021, terwijl ik een postdoctoraal onderzoeker voor gezondheidsdiensten was in het Veterans Affairs-ziekenhuis in Boston. Kort na de geboorte van onze zoon werd hij opgenomen op de NICU vanwege mogelijke aanvallen. Toen hij 7 maanden oud was, begon hij infantiele spasmen te krijgen en werd de diagnose gesteld dat hij waarschijnlijk een pathogene variant in het DYNC1H1-gen had.

Op dat moment was er geen belangenorganisatie voor patiënten met DYNC1H1. In het eerste jaar na de diagnose ontmoette ik twee andere moeders in een Facebook-groep die erover spraken om een belangenvereniging voor patiënten (PAG) op te richten, maar geen van beiden had onderzoekservaring, dus bood ik aan om te helpen. Binnen een jaar hebben we met z’n drieën officieel de DYNC1H1 Association opgericht!

2. Kunt u vertellen hoe uw gezin de diagnose DYNC1H1 van uw kind heeft ervaren en hoe u die eerste dagen bent doorgekomen?

Mijn zoon kreeg al snel na zijn geboorte myoclonische aanvallen en moest in zijn eerste 6 levensmaanden vier keer een EEG (elektro-encefalogram) ondergaan. In die tijd merkten de artsen zijn lage toon op en al zijn vele gemiste mijlpalen. Hij werd doorverwezen naar vroegtijdige interventie en verschillende specialisten die probeerden de onderliggende oorzaak van zijn achterstand te achterhalen.

Toen hij 7 maanden oud was, begon hij infantiele spasmen te krijgen. Door deze nieuwe diagnose kwam hij in aanmerking voor een onderzoek bij Boston Children’s/Harvard, waarbij het hele genoom in kaart werd gebracht. Binnen een paar weken kregen we de diagnose DYNC1H1.

De genetische diagnose voelde als een gedeeltelijk antwoord – het gaf ons een idee van hoe zijn toekomst eruit zou kunnen zien, maar het veranderde niets aan zijn behandeling. De diagnose betekende dat de symptomen die we begonnen samen te voegen allemaal deel uitmaakten van een aandoening, en niet slechts een simpel probleempje dat snel zou verdwijnen. We bleven weer achter met zoveel onzekerheid en vragen.

Als onderzoeker had ik gelukkig toegang tot veel bibliotheken en tijdschriften, dus ik ging meteen naar PubMed en las zoveel als ik kon. Ik werd ook lid van een Facebook-groep van gezinnen met een DYNC1H1-gerelateerde aandoening en las hun verhalen. Ik werd lid van Simons Searchlight en greep elke onderzoeksmogelijkheid aan, in de hoop dat het zou helpen om het onderzoek naar DYNC1H1 vooruit te helpen.

In het begin greep ik ook naar alles wat hoop gaf of waarvan het leek alsof het ons antwoorden kon geven. We googelden alle therapieën en begonnen intensieve therapieën te volgen bij het NAPA (Neurological and Physical Abilitation) Center. We ontmoetten ook andere lokale families met zeldzame genetische epilepsieën, wat een reddingslijn voor ons werd.

3. Jouw leiderschap bij de DYNC1H1 Association heeft een grote impact gehad en heeft dat nog steeds. Wat heeft je geïnspireerd om in die rol te stappen?

Toen ik voor het eerst aanbood om te helpen bij het opzetten van de stichting, wist ik niet welke rol ik zou spelen en begreep ik ook niet helemaal hoe groot de onderneming was. Op dat moment werkte ik fulltime als onderzoekspsycholoog in een disseminatie- en implementatieonderzoeksgroep binnen de VA. Ik wist dat mijn kennis van gezondheidszorgsystemen, het schrijven van subsidies en publicaties van pas zouden komen. Ik woon ook in het metrogebied van Boston, waardoor ik veel mogelijkheden had om trainingen, conferenties en evenementen over zeldzame ziekten bij te wonen.

De grootste inspiratie was natuurlijk mijn zoon. Het was ook het gevoel dat als ik dit niet zou doen, wie het dan wel zou doen? Het is zo moeilijk om in het begin niet te denken “waarom ik? “Waarom ons gezin?” en dit voelde als de omkering van “waarom ik niet?”. Dit was iets wat ik kon doen om de naald te verplaatsen, om te leren, om hopelijk betere behandelingen te vinden voor DYNC1H1-gerelateerde aandoeningen en mijn zoon en andere mensen zoals hij de beste kans te geven op het vinden van een effectieve behandeling.

4. Is er een moment of prestatie uit je tijd bij de DYNC1H1 Association die eruit springt als bijzonder betekenisvol? Wat maakt het belangrijk?

Het creëren van onze eerste geïnduceerde pluripotente stamcellijnen (iPSC) voelde als een grote prestatie. Vanaf de eerste gesprekken die we hadden met onderzoekers en andere PAG leiders, benadrukte iedereen de noodzaak van het creëren van modellen. We wisten dat dit een grote prioriteit was en werkten hard aan fondsenwerving om dit doel te bereiken. Dit stelde onze onderzoekers in staat om te beginnen met het bestuderen van het onderliggende mechanisme van disfunctie voor DYNC1H1-gerelateerde aandoeningen, die nog niet begrepen waren.

We hebben nu onze eerste modellen in laboratoria en dat voelt als een enorme stap op weg naar de ontwikkeling van medicijnen. We zijn ook in staat geweest om het aantal mensen met een DYNC1H1-gerelateerde aandoening die geregistreerd zijn bij Simons Searchlight te verdrievoudigen, wat ons zal helpen om het verloop van de ziekte beter te begrijpen en ons inzicht in de fenotype-genotype correlatie te vergroten.

5. Welke belangrijke lessen of best practices uit het plannen van patiëntenbelangen- en onderzoeksconferenties zou u met anderen willen delen?

We zitten in het beginstadium van de planning van onze eerste familieconferentie in 2027, dus we zijn op zoek naar anderen voor hun best practices! We weten hoeveel planning, coördinatie en financiering er komt kijken bij familie- en onderzoeksconferenties en hebben anderen om advies gevraagd. We hebben al veel virtuele evenementen georganiseerd met onze gemeenschap en kunnen niet wachten om in de toekomst meer families persoonlijk te kunnen ontmoeten.

6. Kunt u inzicht geven in de uitdagingen die u bent tegengekomen toen u opkwam voor mensen met een DYNC1H1-gerelateerde aandoening? Hoe bent u erin geslaagd deze uitdagingen te overwinnen en welke lessen hebt u onderweg geleerd?

Er waren een paar uitdagingen – ten eerste is onze gemeenschap wereldwijd. In ons patiëntencontactregister hebben we mensen uit 44 landen. We hebben geprobeerd om onze website en informatie zo toegankelijk mogelijk te maken, maar taalbarrières zijn moeilijk. We hebben geprobeerd nieuwere AI-tools te gebruiken voor vertalingen en hebben ook vrijwilligers gevraagd om te helpen bij het vertalen van belangrijk materiaal naar andere talen.

Daarnaast hebben we, net als veel andere organisaties voor zeldzame ziekten, op dit moment geen betaalde krachten. Dit betekent dat we ons allemaal vrijwillig inzetten naast onze fulltime banen. Ons kleine maar machtige team is ongelofelijk goed in het verdelen en veroveren; maar we zouden allemaal willen dat we meer konden geven. We werken aan het vergroten van het aantal vrijwilligers, waaronder het werven van een aantal student-stagiaires om ons te helpen. Het is echt geweldig om te zien dat zoveel studenten enthousiast zijn om zich in te zetten voor onze gemeenschap!

7. Welke bronnen, netwerken of hulpmiddelen zijn voor jou als ouder, pleitbezorger en/of onderzoeker het meest nuttig geweest? Wat zou je anderen aanraden om mee te beginnen?

Zodra we begonnen te praten over de oprichting van ons eigen PAG, begonnen we andere PAG’s in de zeldzame-ziektecommunity te benaderen. De andere PAG leiders zijn een ongelooflijke schat aan kennis en steun voor ons geweest. Het luisteren naar de Once Upon a Gene podcast was ook erg nuttig, omdat er veel afleveringen zijn met tips voor het starten als PAG. Naast de concrete kennis, adviezen en hulpmiddelen die andere PAG’s met ons deelden, was het ook een bron van kameraadschap en hoop. Het is ongelooflijk hoeveel vooruitgang ouders en verzorgers hebben geboekt voor hun dierbaren.

Ik zou PAG-leiders zeker willen aanmoedigen om contacten te leggen met andere groepen en leiders op het gebied van zeldzame ziekten, vooral die groepen en leiders die symptomen of onderliggende mechanismen delen die vergelijkbaar zijn met hun genetische aandoening.

Woon conferenties bij wanneer je kunt en stel jezelf voor aan mensen. Het is verbazingwekkend hoe gastvrij en behulpzaam andere PAG leiders zijn geweest. Iedereen binnen de zeldzame ziekten gemeenschap steunt elkaar oprecht met de mentaliteit dat we allemaal samen sterker zijn en dat een doorbraak in één groep ons allemaal ten goede komt.

Wat specifieke groepen betreft, hebben we Simons Searchlight, COMBINEDBrain, Rare Epilepsy Network (REN), DEE-P Connections, Global Genes en het Orphan Disease Center als geweldige partners ervaren.

8. Hoe is Simons Zoeklicht een hulpbron geweest voor jou en je gemeenschap?

Simons Searchlight was onze eerste natuurlijke historie studie en blijft onze grootste verzameling van patiëntgegevens. Het is van cruciaal belang voor ons begrip van fenotypes en voor het bevorderen van onderzoek naar DYNC1H1-gerelateerde aandoeningen. Het is een bijzonder nuttige bron omdat het gratis toegankelijk is voor onderzoekers, jaarlijks gegevens verzamelt om onderzoek naar deze aandoeningen in de loop van de tijd mogelijk te maken en voorziet in compensatie voor deelnemers.

Het is ook een rigoureus ontworpen systeem, waardoor onze gemeenschap kan vertrouwen op de privacy en bescherming van hun gegevens. We zouden dit soort infrastructuur niet alleen kunnen financieren en bouwen, dus we zijn Simons Searchlight ongelooflijk dankbaar.

Daarnaast zijn de teamleden van Simons Searchlight zo geweldig om mee samen te werken en reageren ze altijd zo snel en vriendelijk.

9. Wat is jouw mantra of motivatiebron die je op de been houdt als ouder en als leider van patiëntenbelangenbehartiging?

Mijn grootste drijfveer is om mijn zoon een zo goed mogelijk leven te geven. Ik hoop dat we een behandeling kunnen vinden om de symptomen te verminderen, de kwaliteit van leven te verbeteren en hem te helpen zelfstandiger te worden. En als ouder komt dat tot uiting in alle vormen van belangenbehartiging en in ons werk om hem te helpen alles te ervaren wat hij kan.

Ik word ook gedreven door het verlangen om anderen op hun reis te helpen, vooral degenen die na ons komen. Ik herinner me de onzekerheid die gepaard ging met zijn diagnose en ik hoop dat we gezinnen die net een diagnose hebben gekregen, kunnen helpen zich een gemeenschap te voelen en meer middelen over DYNC1H1 tot hun beschikking te hebben. Ik hoop ook dat we andere ouders, onderzoekers en industriële partners zullen inspireren en aanmoedigen om zich bij ons aan te sluiten in onze zoektocht om DYNC1H1-gerelateerde aandoeningen beter te begrijpen en effectieve behandelingen te vinden.

10. Is er nog iets dat je wilt delen met de Simons Searchlight gemeenschap of met gezinnen die misschien net aan hun eigen reis beginnen?

Mijn grootste advies als ouderverzorger is om je mensen te vinden. Zoek de mensen die dit leven begrijpen en op dezelfde reis zijn. Vind degenen met wie je een band hebt en bij wie je je op je gemak voelt. En stort je dan op die vriendschappen. Ga bij ze langs. Blijf in contact. Als ze in de buurt wonen, ontmoet ze dan met en zonder je kinderen. De vriendschappen die ik heb ontwikkeld met andere moeders met een medische of zeldzame ziekte zijn zo levensveranderend voor me geweest tijdens deze reis.

Meer informatie over de DYNC1H1-vereniging.