Den Weg weisen: Ein Interview mit Liz Spitzer

In unserer Serie Leading the Way (Führend auf dem Weg) würdigen wir die führenden Vertreter von Patientenvertretungen (PAG), die die Erforschung und Unterstützung seltener Krankheiten vorantreiben. In diesem Spotlight stellen wir Ihnen Liz Spitzer, PhD, Chief Operating Officer und Mitbegründerin der DYNC1H1 Association vor. Liz Spitzer berichtet über ihren Weg in die Interessenvertretung für seltene Krankheiten, über ihre Erfahrungen als Führungskraft und über die unglaublichen Fortschritte der DYNC1H1-Gemeinschaft.

1. Können Sie uns ein wenig über sich selbst, Ihre Familie und Ihren Weg in die Welt der Patientenfürsprache erzählen?

Mein Name ist Liz Spitzer. Mein Mann und ich sind Eltern eines albernen, wilden 5-jährigen Jungen mit einer DYNC1H1-bedingten Störung und eines wunderbaren, abenteuerlustigen 1,5-jährigen Mädchens. Wir leben derzeit außerhalb von Boston, wo ich als klinische Psychologin mit eigener Praxis arbeite.

Mein Mann und ich begrüßten unser erstes Kind Anfang 2021, während ich als Postdoktorandin im Krankenhaus für Veteranenangelegenheiten in Boston arbeitete. Kurz nach der Geburt unseres Sohnes wurde er wegen möglicher Krampfanfälle auf die Neugeborenen-Intensivstation eingeliefert. Im Alter von 7 Monaten begann er mit infantilen Spasmen und es wurde eine wahrscheinlich pathogene Variante im DYNC1H1-Gen diagnostiziert.

Zu dieser Zeit gab es keine Patientenorganisation für DYNC1H1. Im ersten Jahr nach der Diagnose lernte ich in einer Facebook-Gruppe zwei andere Mütter kennen, die darüber sprachen, eine Patientenfürsprechergruppe (PAG) zu gründen, aber beide hatten keine Erfahrung in der Forschung, also bot ich meine Hilfe an. Innerhalb eines Jahres haben wir drei dann offiziell die DYNC1H1 Association gegründet!

2. Könnten Sie über die Erfahrungen Ihrer Familie mit der DYNC1H1-Diagnose Ihres Kindes berichten und darüber, wie Sie diese ersten Tage gemeistert haben?

Mein Sohn hatte schon bald nach der Geburt myoklonische Episoden und wurde in den ersten 6 Monaten seines Lebens viermal stationär mit EEGs (Elektroenzephalogrammen) untersucht. Während dieser Zeit bemerkten die Ärzte seinen niedrigen Tonus und seine vielen verpassten Meilensteine. Er wurde an die Frühförderung und an verschiedene Spezialisten überwiesen, die versuchten, die Ursache für seine Verzögerungen zu verstehen.

Als er 7 Monate alt war, begannen bei ihm infantile Spasmen. Diese neue Diagnose qualifizierte ihn für eine Forschungsstudie am Boston Children’s/Harvard, die eine Sequenzierung des gesamten Genoms beinhaltete. Innerhalb weniger Wochen erhielten wir die Diagnose DYNC1H1.

Die genetische Diagnose fühlte sich wie eine Teilantwort an – sie gab uns eine Vorstellung davon, wie seine Zukunft aussehen könnte, aber sie änderte nichts an seiner Behandlung. Die Diagnose bedeutete, dass die Symptome, die wir begonnen hatten, zusammenzufügen, alle Teil einer Störung waren und nicht nur eine einfache Erscheinung, die bald wieder verschwinden würde. Wir standen wieder vor so viel Ungewissheit und so vielen Fragen.

Als Wissenschaftlerin hatte ich das Glück, Zugang zu vielen Bibliotheken und Zeitschriften zu haben, also ging ich sofort zu PubMed und las so viel ich konnte. Ich trat auch einer Facebook-Gruppe von Familien mit einer DYNC1H1-Erkrankung bei und las ihre Geschichten. Ich schloss mich Simons Searchlight an und ergriff jede Forschungsmöglichkeit, in der Hoffnung, dass sie dazu beitragen würde, die Forschung zu DYNC1H1 voranzutreiben.

In den ersten Tagen klammerte ich mich auch an alles, was Hoffnung machte oder das Gefühl vermittelte, dass es uns Antworten geben könnte. Wir googelten alle Therapien und begannen, intensive Therapien im NAPA (Neurological and Physical Abilitation) Center zu machen. Wir lernten auch andere lokale Familien mit seltenen genetischen Epilepsien kennen, was für uns zu einem Rettungsanker wurde.

3. Ihre Führungsrolle bei der DYNC1H1 Association hat einen bedeutenden Einfluss gehabt und hat ihn weiterhin. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Rolle zu übernehmen?

Als ich zum ersten Mal anbot, bei der Gründung der Stiftung mitzuhelfen, wusste ich nicht, welche Rolle ich spielen würde, und ich war mir auch nicht im Klaren darüber, was für ein großes Unterfangen das war. Zu dieser Zeit arbeitete ich hauptberuflich als Forschungspsychologin in einer Gruppe für Verbreitungs- und Implementierungsforschung bei der VA. Ich wusste, dass mein Wissen über Gesundheitssysteme, das Schreiben von Zuschüssen und Veröffentlichungen hilfreich sein würde. Außerdem lebe ich im Großraum Boston, was mir die Möglichkeit gab, an vielen Schulungen, Konferenzen und Veranstaltungen zu seltenen Krankheiten teilzunehmen.

Die größte Inspiration war natürlich mein Sohn. Es war auch das Gefühl, dass, wenn ich es nicht tue, wer es dann tun würde? Es ist so schwer, in den ersten Tagen nicht diese Gedanken zu haben: “Warum ich?” “Warum unsere Familie?” und dies fühlte sich wie die Umkehrung von “Warum nicht ich?” an. Dies war etwas, das ich tun konnte, um die Nadel zu bewegen, um zu lernen, um hoffentlich bessere Behandlungen für die DYNC1H1-bedingte Störung zu finden und meinem Sohn und anderen Menschen wie ihm die beste Chance zu geben, eine wirksame Behandlung zu finden.

4. Gibt es einen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei der DYNC1H1 Association, die Ihnen besonders wichtig ist? Was macht ihn bedeutsam?

Die Schaffung unserer ersten induzierten pluripotenten Stammzelllinien (iPSC) fühlte sich wie ein großer Erfolg an. Von den ersten Gesprächen an, die wir mit Forschern und anderen PAG-Leitern führten, betonten alle die Notwendigkeit, Modelle zu schaffen. Wir wussten, dass dies eine große Priorität war und arbeiteten hart daran, Spenden zu sammeln, um dieses Ziel zu erreichen. So konnten unsere Forscher damit beginnen, den zugrunde liegenden Mechanismus der Dysfunktion im Zusammenhang mit DYNC1H1 zu untersuchen, der bisher noch nicht verstanden worden war.

Wir haben jetzt unsere ersten Modelle im Labor, und das ist ein großer Schritt auf dem Weg zur Medikamentenentwicklung. Außerdem konnten wir die Zahl der bei Simons Searchlight registrierten Menschen mit einer DYNC1H1-bedingten Störung verdreifachen, was uns helfen wird, den Krankheitsverlauf besser zu verstehen und die Korrelation zwischen Phänotyp und Genotyp besser zu erfassen.

5. Welche wichtigen Erkenntnisse oder bewährten Verfahren aus der Planung von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung würden Sie mit anderen teilen?

Wir befinden uns in der Anfangsphase der Planung unserer ersten Familienkonferenz im Jahr 2027 und sind daher auf der Suche nach den besten Praktiken anderer! Wir wissen, wie viel Planung, Koordination und Finanzierung in Familien- und Forschungskonferenzen stecken und haben andere um Rat gefragt. Wir haben zahlreiche virtuelle Veranstaltungen mit unserer Gemeinschaft durchgeführt und können es kaum erwarten, in Zukunft mehr Familien persönlich zu treffen.

6. Können Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, auf die Sie gestoßen sind, als Sie sich für Menschen mit einer DYNC1H1-bedingten Störung eingesetzt haben? Wie haben Sie diese Herausforderungen gemeistert und welche Lehren haben Sie daraus gezogen?

Es gab ein paar Herausforderungen – erstens ist unsere Gemeinschaft global. In unserem Patientenkontaktregister haben wir Menschen aus 44 Ländern. Wir haben versucht, unsere Website und Informationen so zugänglich wie möglich zu machen, aber Sprachbarrieren sind schwierig. Wir haben versucht, neuere KI-Tools für die Übersetzung zu verwenden und haben auch um Freiwillige gebeten, die uns bei der Übersetzung wichtiger Materialien in andere Sprachen helfen.

Außerdem haben wir, wie viele andere Organisationen für seltene Krankheiten auch, derzeit keine bezahlten Mitarbeiter. Das bedeutet, dass wir alle unsere Zeit zusätzlich zu unseren Vollzeitjobs ehrenamtlich zur Verfügung stellen. Unser kleines, aber schlagkräftiges Team hat unglaublich viel geleistet, wenn es darum ging, zu teilen und zu erobern; dennoch würden wir alle gerne mehr geben. Wir arbeiten daran, die Zahl der Freiwilligen zu erhöhen und auch einige studentische Praktikanten einzustellen, die uns helfen. Es ist wirklich toll, so viele Studenten zu sehen, die sich für unsere Gemeinschaft engagieren wollen!

7. Welche Ressourcen, Netzwerke oder Hilfsmittel waren für Sie als Eltern, Anwälte und/oder Forscher am hilfreichsten? Was würden Sie anderen Anfängern empfehlen?

Wir begannen, uns mit anderen PAGs in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten in Verbindung zu setzen, sobald wir anfingen, über die Gründung unserer eigenen PAG zu sprechen. Die anderen PAG-Leiter waren eine unglaubliche Fülle an Wissen und Unterstützung für uns. Auch das Anhören des Podcasts Once Upon a Gene war sehr hilfreich, denn es gibt viele Episoden mit Tipps für den Start als PAG. Neben dem konkreten Wissen, den Ratschlägen und Werkzeugen, die andere PAGs mit uns geteilt haben, war es auch eine Quelle der Kameradschaft und Hoffnung. Es ist unglaublich, welche Fortschritte die Eltern und Betreuer für ihre Angehörigen erreicht haben.

Ich würde die Leiter von PAGs auf jeden Fall dazu ermutigen, Kontakte zu anderen Gruppen und Leitern von Gruppen für seltene Krankheiten zu knüpfen, insbesondere zu solchen, die die gleichen Symptome oder ähnliche zugrunde liegende Mechanismen wie ihre genetische Erkrankung haben.

Besuchen Sie Konferenzen, wenn Sie können, und stellen Sie sich den Leuten vor. Ich war erstaunt, wie gastfreundlich und hilfsbereit andere PAG-Leiter waren. Jeder in der Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten unterstützt sich gegenseitig mit der Einstellung, dass wir alle zusammen stärker sind und ein Durchbruch in einer Gruppe uns allen zugute kommt.

Was spezifische Gruppen betrifft, so haben wir Simons Searchlight, COMBINEDBrain, Rare Epilepsy Network (REN), DEE-P Connections, Global Genes und das Orphan Disease Center als wirklich großartige Partner kennen gelernt.

8. Inwiefern war Simons Searchlight eine Ressource für Sie und Ihre Gemeinde?

Simons Searchlight war unsere erste Natural-History-Studie und bleibt unsere größte Sammlung von Patientendaten. Sie ist von entscheidender Bedeutung für unser Verständnis der Phänotypen und für den Fortschritt der Forschung zu DYNC1H1-bezogenen Störungen. Sie ist eine besonders hilfreiche Ressource, weil sie für Forscher kostenlos zugänglich ist, jährlich Daten sammelt, um die Erforschung dieser Störungen im Laufe der Zeit zu ermöglichen, und den Teilnehmern eine Vergütung bietet.

Es ist auch ein streng durchdachtes System, das es unserer Gemeinschaft ermöglicht, auf die Privatsphäre und den Schutz ihrer Daten zu vertrauen. Wir wären nicht in der Lage, diese Art von Infrastruktur selbst zu finanzieren und aufzubauen, daher sind wir Simons Searchlight unglaublich dankbar.

Darüber hinaus war die Zusammenarbeit mit den Mitarbeitern von Simons Searchlight so wunderbar und sie waren immer sehr entgegenkommend und freundlich.

9. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenfürsprecher antreibt?

Mein größter Antrieb ist der Versuch, meinem Sohn das bestmögliche Leben zu ermöglichen. Dazu gehört auch die Hoffnung, dass wir eine Behandlung finden, die die Symptome lindert, seine Lebensqualität verbessert und ihm zu mehr Unabhängigkeit verhilft. Und als Elternteil setze ich mich in jeder Form für ihn ein und arbeite daran, ihm zu helfen, alles zu erleben, was er erleben kann.

Mich treibt auch der Wunsch an, anderen auf ihrem Weg zu helfen, insbesondere denen, die nach uns kommen. Ich erinnere mich an die Ungewissheit, die mit seiner Diagnose einherging, und ich hoffe, dass wir Familien, die gerade eine Diagnose erhalten, dabei helfen können, ein Gefühl der Gemeinschaft zu entwickeln und mehr Ressourcen über DYNC1H1 zur Verfügung zu haben. Ich hoffe auch, dass wir andere Eltern, Forscher und Industriepartner inspirieren und ermutigen können, sich uns in unserem Bestreben anzuschließen, die DYNC1H1-bedingte Störung besser zu verstehen und wirksame Behandlungen zu finden.

10. Gibt es noch etwas, das Sie der Simons Searchlight-Community oder Familien, die vielleicht gerade ihre eigene Reise beginnen, mitteilen möchten?

Mein wichtigster Rat als Betreuer von Eltern ist es, Ihre Leute zu finden. Finden Sie die Menschen, die dieses Leben verstehen und sich auf einer ähnlichen Reise befinden. Finden Sie diejenigen, mit denen Sie sich verbunden fühlen und mit denen Sie sich wohl fühlen. Und dann lassen Sie sich auf diese Freundschaften ein. Schauen Sie bei ihnen vorbei. Bleiben Sie in Kontakt. Wenn sie in der Nähe sind, treffen Sie sich mit und ohne Ihre Kinder. Die Freundschaften, die ich mit anderen Müttern mit medizinischen oder seltenen Krankheiten geschlossen habe, haben mein Leben auf dieser Reise sehr verändert.

Erfahren Sie mehr über die DYNC1H1 Association.