Guidare la strada: Intervista a Liz Spitzer

Nella nostra serie Leading the Way, celebriamo i leader dei gruppi di difesa dei pazienti (PAG) che aiutano a far progredire la ricerca e l’assistenza sulle malattie rare. In questa puntata, ti presentiamo Liz Spitzer, PhD, Direttore operativo e co-fondatrice dell’Associazione DYNC1H1. Liz riflette sul suo percorso nella difesa delle malattie rare, sulle lezioni di leadership e sugli incredibili progressi della comunità DYNC1H1.

1. Puoi parlarci un po’ di te, della tua famiglia e del tuo viaggio nel mondo della difesa dei pazienti?

Mi chiamo Liz Spitzer. Io e mio marito siamo genitori di un bambino di 5 anni, sciocco e scatenato, con un disturbo legato alla DYNC1H1, e di una meravigliosa e avventurosa bambina di 1,5 anni. Attualmente viviamo fuori Boston, dove lavoro come psicologa clinica con un mio studio privato.

Io e mio marito abbiamo dato il benvenuto al nostro primo figlio all’inizio del 2021, mentre io ero una ricercatrice di servizi sanitari presso l’ospedale Veterans Affairs di Boston. Poco dopo la nascita di nostro figlio, è stato ricoverato in terapia intensiva neonatale per possibili crisi epilettiche. A 7 mesi ha iniziato ad avere spasmi infantili e gli è stata diagnosticata una probabile variante patogena del gene DYNC1H1.

All’epoca non esisteva un’organizzazione di difesa dei pazienti per la DYNC1H1. Durante il primo anno dopo la diagnosi, ho incontrato altre due mamme in un gruppo Facebook che stavano parlando di creare un gruppo di difesa dei pazienti (PAG), ma nessuna delle due aveva esperienza nel campo della ricerca, così mi sono offerta di aiutarle. Nel giro di un anno, noi tre abbiamo lanciato ufficialmente l’Associazione DYNC1H1!

2. Potresti condividere l’esperienza della tua famiglia con la diagnosi di DYNC1H1 di tuo figlio e come avete affrontato i primi giorni?

Mio figlio ha iniziato ad avere episodi mioclonici subito dopo la nascita ed è stato sottoposto a quattro EEG (elettroencefalogrammi) nei suoi primi 6 mesi di vita. Durante questo periodo, i medici hanno notato il suo basso tono e tutte le sue numerose tappe mancate. Fu indirizzato a un intervento precoce e a diversi specialisti che cercavano di capire la causa dei suoi ritardi.

All’età di 7 mesi iniziò a soffrire di spasmi infantili. Questa nuova diagnosi lo ha qualificato per uno studio di ricerca presso il Boston Children’s/Harvard, che prevedeva il sequenziamento dell’intero genoma. Nel giro di poche settimane abbiamo ricevuto la diagnosi di DYNC1H1.

La diagnosi genetica ci è sembrata una risposta parziale: ci ha dato un’idea di come potrebbe essere il suo futuro, ma non ha cambiato il suo trattamento. La diagnosi significava che i sintomi che avevamo iniziato a mettere insieme facevano tutti parte di un disturbo, non solo di un semplice incidente che si sarebbe risolto presto. Ci siamo ritrovati di nuovo con tante incertezze e tante domande.

Come ricercatore, ho avuto la fortuna di avere accesso a molte biblioteche e riviste, quindi sono andato subito su PubMed e ho letto tutto quello che potevo. Mi sono anche unita a un gruppo Facebook di famiglie con disturbi legati alla DYNC1H1 e ho letto le loro storie. Mi sono unita a Simons Searchlight e ho colto al volo qualsiasi opportunità di ricerca, nella speranza che potesse contribuire a far progredire la ricerca sulla DYNC1H1.

Nei primi giorni, mi aggrappavo a qualsiasi cosa che desse speranza o che sembrasse in grado di darci delle risposte. Abbiamo cercato su Google tutte le terapie e abbiamo iniziato a fare terapie intensive presso il NAPA (Neurological and Physical Abilitation) Center. Abbiamo anche incontrato altre famiglie locali con epilessie genetiche rare, che sono diventate un’ancora di salvezza per noi.

3. La tua leadership nell’Associazione DYNC1H1 ha avuto e continua ad avere un impatto significativo. Cosa ti ha ispirato a ricoprire questo ruolo?

Quando mi sono offerto per la prima volta di contribuire alla creazione della fondazione, non sapevo che ruolo avrei avuto, né comprendevo appieno quanto fosse grande l’impresa. All’epoca lavoravo a tempo pieno come psicologa ricercatrice in un gruppo di ricerca sulla diffusione e l’implementazione all’interno del VA. Sapevo che la mia conoscenza dei sistemi sanitari, della scrittura di sovvenzioni e delle pubblicazioni sarebbe stata utile. Inoltre, vivo nell’area metropolitana di Boston, il che mi ha permesso di avere molte opportunità di partecipare a corsi di formazione, conferenze ed eventi sulle malattie rare.

La più grande ispirazione è stata ovviamente mio figlio. Ma anche la sensazione che se non l’avessi fatto io, chi l’avrebbe fatto? È così difficile nei primi giorni non avere pensieri del tipo “perché io?”. “Perché la nostra famiglia?” e questo mi sembrava il rovescio della medaglia del “perché non io?”. Era qualcosa che potevo fare per spostare l’ago della bilancia, per imparare, per sperare di trovare trattamenti migliori per i disturbi legati alla DYNC1H1 e per dare a mio figlio, e ad altre persone come lui, le migliori possibilità di trovare un trattamento efficace.

4. C’è un momento o un risultato del tuo periodo con l’Associazione DYNC1H1 che ti sembra particolarmente significativo? Cosa lo rende significativo?

Creare le nostre prime linee di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) è stato un grande traguardo. Fin dalle prime conversazioni con i ricercatori e gli altri leader del PAG, tutti hanno sottolineato la necessità di creare modelli. Sapevamo che si trattava di una grande priorità e abbiamo lavorato duramente per raccogliere fondi per raggiungere questo obiettivo. Questo ha permesso ai nostri ricercatori di iniziare a studiare il meccanismo di disfunzione alla base del disturbo legato alla DYNC1H1, che non era ancora stato compreso.

Abbiamo i nostri primi modelli in laboratorio e questo ci sembra un enorme passo avanti sulla strada dello sviluppo di un farmaco. Siamo anche riusciti a triplicare il numero di persone affette da disturbi legati alla DYNC1H1 registrate con Simons Searchlight, il che ci aiuterà a comprendere meglio il decorso della malattia e ad approfondire la nostra comprensione della correlazione fenotipo-genotipo.

5. In seguito alla pianificazione di conferenze sulla difesa dei pazienti e sulla ricerca, quali sono le lezioni chiave o le migliori pratiche che condivideresti con gli altri?

Siamo nelle fasi iniziali della pianificazione della nostra prima conferenza di famiglia nel 2027, quindi ci stiamo rivolgendo ad altri per conoscere le loro migliori pratiche! Sappiamo quanto sia importante pianificare, coordinare e finanziare le conferenze familiari e di ricerca e ci siamo rivolti ad altri per avere i loro consigli. Abbiamo organizzato numerosi eventi virtuali con la nostra comunità e non vediamo l’ora di poter incontrare di persona altre famiglie in futuro.

6. Potresti fornire informazioni sulle sfide che hai incontrato durante la tua attività di advocacy per le persone affette da disturbi legati alla DYNC1H1? Come sei riuscito a superare queste sfide e quali lezioni hai imparato lungo il percorso?

Ci sono state alcune sfide: innanzitutto la nostra comunità è globale. Nel nostro Registro dei Contatti dei Pazienti ci sono persone provenienti da 44 paesi. Abbiamo cercato di rendere il nostro sito web e le informazioni il più accessibili possibile, ma le barriere linguistiche sono difficili. Abbiamo cercato di utilizzare i più recenti strumenti di intelligenza artificiale per la traduzione e abbiamo anche chiesto ai volontari di aiutarci a tradurre materiali importanti in altre lingue.

Inoltre, come molte altre organizzazioni che si occupano di malattie rare, al momento non abbiamo personale retribuito. Ciò significa che tutti noi prestiamo il nostro tempo come volontari, oltre al nostro lavoro a tempo pieno. Il nostro piccolo ma potente team è stato incredibile nel dividere e conquistare; tuttavia, tutti vorremmo poter dare di più. Stiamo lavorando per aumentare il numero di volontari, anche reclutando alcuni studenti stagisti per aiutarci. È stato davvero fantastico vedere così tanti studenti entusiasti di impegnarsi nella nostra comunità!

7. Quali risorse, reti o strumenti ti sono stati più utili come genitore, sostenitore e/o ricercatore? Cosa consiglieresti ad altri che stanno iniziando?

Abbiamo iniziato a contattare altri PAG della comunità delle malattie rare non appena abbiamo iniziato a parlare della creazione del nostro PAG. I leader delle altre PAG sono stati un’incredibile fonte di conoscenza e di supporto per noi. Anche l’ascolto del podcast Once Upon a Gene ci è stato di grande aiuto, perché ci sono molti episodi con consigli per iniziare a lavorare come PAG. Oltre alle conoscenze concrete, ai consigli e agli strumenti che gli altri PAG hanno condiviso con noi, è stata anche una fonte di cameratismo e speranza. È incredibile il progresso che i genitori e gli assistenti hanno ottenuto per i loro cari.

Incoraggerei sicuramente i leader delle PAG a creare connessioni con altri gruppi e leader di malattie rare, specialmente quelli che condividono sintomi o meccanismi di base simili alla loro condizione genetica.

Partecipa alle conferenze quando puoi e presentati alle persone. Mi ha stupito l’accoglienza e l’aiuto degli altri leader della PAG. Tutti i membri della comunità delle malattie rare si sostengono l’un l’altro con la mentalità che siamo tutti più forti insieme e che una scoperta in un gruppo porterà benefici a tutti noi.

In termini di gruppi specifici, abbiamo trovato Simons Searchlight, COMBINEDBrain, Rare Epilepsy Network (REN), DEE-P Connections, Global Genes e l’Orphan Disease Center come partner davvero eccezionali.

8. In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e per la tua comunità?

Simons Searchlight è stato il nostro primo studio di storia naturale e rimane la nostra più grande raccolta di dati sui pazienti. Sarà fondamentale per la comprensione dei fenotipi e per far progredire la ricerca sui disturbi legati alla DYNC1H1. Si tratta di una risorsa particolarmente utile perché l’accesso ai ricercatori è gratuito, raccoglie dati ogni anno per consentire la ricerca su questi disturbi nel tempo e prevede un compenso per i partecipanti.

È anche un sistema progettato in modo rigoroso, che permette alla nostra comunità di avere fiducia nella privacy e nella protezione dei propri dati. Non saremmo in grado di finanziare e costruire questo tipo di infrastruttura da soli, quindi siamo incredibilmente grati a Simons Searchlight.

Inoltre, i membri del team di Simons Searchlight sono stati davvero meravigliosi con cui lavorare e sono sempre così reattivi e gentili.

9. Qual è il tuo mantra o la fonte di motivazione che ti fa andare avanti sia come genitore che come leader nella difesa dei pazienti?

La mia più grande motivazione è cercare di dare a mio figlio la migliore vita possibile. In questo senso, spero di poter trovare un trattamento che riduca i sintomi, migliori la qualità della vita e lo aiuti a diventare più indipendente. E come genitore, questo si traduce in tutte le forme di difesa e di lavoro per aiutarlo a sperimentare tutto ciò che può.

Sono anche spinta dal desiderio di aiutare gli altri nel loro percorso, soprattutto quelli che verranno dopo di noi. Ricordo l’incertezza che ha accompagnato la sua diagnosi e spero che possiamo aiutare le famiglie che stanno ricevendo una diagnosi a sentirsi in comunità e ad avere a disposizione più risorse sulla DYNC1H1. Spero anche che riusciremo a ispirare e incoraggiare altri genitori, ricercatori e partner industriali a unirsi a noi nella ricerca di una migliore comprensione e di trattamenti efficaci per i disturbi legati alla DYNC1H1.

10. C’è qualcos’altro che vorresti condividere con la comunità Simons Searchlight o con le famiglie che stanno iniziando il loro percorso?

Il mio consiglio più grande come genitore caregiver è quello di trovare le tue persone. Trova le persone che capiscono questa vita e che stanno facendo un percorso simile. Trova quelle con cui ti senti in sintonia e con cui ti senti a tuo agio. E poi fai il pieno di queste amicizie. Controlla le loro amicizie. Resta in contatto. Se sono di zona, incontratevi con e senza i vostri figli. Le amicizie che ho stretto con altre mamme affette da malattie mediche o rare mi hanno cambiato la vita in questo viaggio.

Scopri di più sull’Associazione DYNC1H1.