TRIO
Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten TRIO-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen TRIO-Gen-Leitfaden
Der Online-Gene-Guide enthält weitere Informationen über TRIO, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem TRIO-Syndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Erkrankung in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktualisierte Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft und bietet wichtige Erkenntnisse aus der Vineland-3-Umfrage. Er zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen. .
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Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.
Was ist das TRIO-bezogene Syndrom?
Das TRIO-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am TRIO-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das TRIO-Gen spielt eine Schlüsselrolle für die Grundfunktion der Zelle.
Symptome
Da das TRIO-Gen für die Entwicklung und Funktion der Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am TRIO-Syndrom leiden, ein solches:
- Geistige Behinderung
- Motorische und sprachliche Verzögerungen
- Verhaltensauffälligkeiten, wie Autismus
Wie viele Menschen haben das TRIO-Syndrom?
Bis zum Jahr 2020 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 20 Personen mit Veränderungen im TRIO-Gen beschrieben. Der erste Fall des TRIO-Syndroms wurde 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – TRIO Facebook Gruppe
- TEAM TRIO – TEAMTRIO.org
– TEAM TRIO – Facebook-Gruppe - Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns – TRIO
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für TRIO.
Zusammenfassung des Forschungsartikels
Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für TRIO, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über TRIO sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach TRIO-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen bei TRIO zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten
Geschichten von TRIO Familien:
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