ANKRD11
Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das ANKRD11-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen ANKRD11-Genführer
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über ANKRD11, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ANKRD11-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktualisierte Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft und enthält wichtige Erkenntnisse aus der Vineland-3-Umfrage. Es zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen..
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Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.
Was ist das ANKRD11-bezogene Syndrom?
Das ANKRD11-Syndrom tritt auf, wenn das ANKRD11-Gen verändert ist oder wenn ein Stück der DNA fehlt, das das ANKRD11-Gen enthält. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Das Syndrom ist auch als KBG-Syndrom bekannt.
Schlüsselrolle
Das ANKRD11-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim Wachstum des Gehirns und der Knochen. Es ist auch wichtig für das Wachstum neuer Zellen und für die Verbindungen zwischen den Gehirnzellen.
Symptome
Da das ANKRD11-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit ANKRD11-Syndrom ein solches:
- Geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung
- Verhaltensthemen
- Große obere Frontzähne, auch Makrodontie genannt, und andere ungewöhnliche Gesichtszüge
- Skelettunterschiede, wie eine gekrümmte Wirbelsäule und verkürzte Finger, verkürzte Zehen oder beides
Wie viele Menschen haben das ANKRD11-Syndrom?
Bis 2019 hatten Ärzte weltweit etwa 100 Menschen mit Veränderungen im ANKRD11-Gen beschrieben. Der erste Fall eines ANKRD11-bezogenen Syndroms wurde 1975 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – ANKRD11 Facebook Gruppe
- Website der StiftungANKRD11 – http://www.kbgfoundation.com
- Einzigartig – ANKRD11 Guidebook
- Geisinger Developmental Brain Disorder Gendatenbank – ANKRD11
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für ANKRD11.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im ANKRD11-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über ANKRD11 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ANKRD11-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Klinische und genetische Aspekte des KBG-Syndroms
Original-Forschungsartikel von K. Low et al. (2016).
Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Klinische Ganz-Exom-Sequenzierung für die Diagnose von Mendelschen Störungen
Original-Forschungsartikel von Y. Yang et al. (2013).
Lesen Sie den Artikel hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Mutationen in ANKRD11 verursachen das KBG-Syndrom, das durch geistige Behinderung, Skelettfehlbildungen und Makrodontie gekennzeichnet ist
Original-Forschungsartikel von A. Sirmaci et al. (2011).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von ANKRD11 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten