TRIO
Abaixo está um resumo do gene TRIO observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia de Genes TRIO completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a TRIO, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações de comportamento e desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à TRIO ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O mais recente relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a sua comunidade genética e apresenta as principais percepções da pesquisa Vineland-3. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa .
Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao TRIO?
A síndrome relacionada ao TRIO ocorre quando há alterações no gene TRIO. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene TRIO desempenha um papel fundamental na função básica da célula.
Sintomas
Como o gene TRIO é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TRIO têm:
- Deficiência intelectual
- Atrasos motores e de linguagem
- Problemas de comportamento, como autismo
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TRIO?
Em 2020, cerca de 20 pessoas no mundo com alterações no gene TRIO haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao TRIO foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoTRIO no Facebook
- TEAM TRIO – TEAMTRIO.org
– TEAM TRIO – Grupo no Facebook - Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
TRIO
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews de TRIO.
Resumo do artigo de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o TRIO, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o TRIO são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do TRIO pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do TRIO participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
Histórias de TRIO famílias:
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