Deleção de 16p13.11

As informações para este resumo da Síndrome de deleção 16p13.11 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O guia genético on-line inclui mais informações sobre a deleção 16p13.11, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à deleção 16p13.11 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome de deleção 16p13.11 também é chamada de síndrome de microdeleção 16p13.11. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de deleção 16p13.11 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O que é a síndrome de deleção 16p13.11?

A síndrome de deleção 16p13.11 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Função-chave

Os genes da região 16p13.11 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.

Sintomas

Como a região 16p13.11 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome de deleção 16p13.11 têm:

Atraso no desenvolvimento
Deficiência intelectual
Fala fraca ou ausente
Convulsões
Desafios de coordenação motora
Autismo

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 16p13.11?

Até 2024, pelo menos 82 pessoas com 16p13.11 deleção foram identificadas em pesquisas médicas.

Recursos de suporte

ComunidadeSimons Searchlight –
Grupo 16p13.11 Deletion no Facebook
Exclusivo – Guia de exclusão 16p13.11

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para Deleções de 16p13.11.

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 16p13.11, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a deleção 16p13.11 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 16p13.11 pode ser encontrada aqui.

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as deleções 16p13.11 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de Deleção 16p13.11

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