Síndrome relacionada à SRCAP

O gene SRCAP desempenha um papel fundamental no crescimento celular.

Como o gene SRCAP é importante para o desenvolvimento das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SRCAP têm:

• Problemas de idioma
• Deficiência intelectual
• Atraso no crescimento ósseo que termina entre 6 e 12 anos de idade
• Baixa estatura
• Alterações esqueléticas
• Mudanças nas características faciais

Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene SRCAP: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.

Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o SRCAP desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SRCAP geralmente é o resultado de uma alteração de novo no SRCAP. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene SRCAP encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada à SRCAP ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais. Isso é chamado de herança dominante.

Nenhum pai causa a síndrome relacionada à SRCAP de seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada à SRCAP depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada à SRCAP, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.

• • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada à SRCAP.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada à SRCAP é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à SRCAP, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada à SRCAP. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

• Nowaczyk MJM. et al. GeneReviews, (2012). Síndrome do porto flutuante www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114458
• Seifert W. et al. BMC Medical Genetics, 15, 127, (2014). Espectro ampliado de mutações nos exons 33 e 34 do SRCAP e acompanhamento de pacientes com síndrome de Floating-Harbor www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25433523