Síndrome relacionada à SRCAP

A síndrome relacionada à SRCAP ocorre quando há alterações no gene SRCAP. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada à SRCAP depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à SRCAPo risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à SRCAP depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à SRCAP a síndrome relacionada à SRCAP, o irmão sem sintomas tem uma chance de quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à SRCAP. relacionada à SRCAP.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à SRCAP o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à SRCAP o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.

A partir de 2026, mais de 100 pessoas no mundo com alterações no gene SRCAP foram descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada à SRCAP foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à SRCAP. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• • Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à SRCAP devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Crescimento

As pessoas com a síndrome relacionada ao SRCAP apresentam defeitos esqueléticos, problemas dentários e baixa estatura. As crianças podem nascer dentro da faixa típica de altura e peso ao nascer, mas a taxa de crescimento diminui na infância devido aos níveis mais baixos de hormônio do crescimento. O atraso na idade óssea era muito comum, com as crianças geralmente recuperando o atraso entre 6 e 12 anos de idade. A altura média dos adultos era de 140 cm a 155 cm (4 pés e 7 polegadas a 5 pés e 1 polegada). Algumas pessoas passaram pela puberdade em uma idade mais precoce do que a média.

• 23 de 26 pessoas tinham defeitos no esqueleto (89%)
• 25 de 35 pessoas tinham problemas odontológicos (71%)
• 38 de 38 pessoas tinham baixa estatura (100 por cento)

Visão e audição

As pessoas com a síndrome relacionada ao SRCAP tinham problemas de visão, inclusive hipermetropia e olhos cruzados (estrabismo). Algumas pessoas tinham perda auditiva.

Único

• Guia SRCAP

Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger

• SRCAP

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

• Saiba mais sobre o Simons Searchlight – você pode usar o Simons Searchlight para fazer isso. www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre o SRCAP – você pode acessar a página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre o SRCAP. https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/srcap
• Comunidade Simons Searchlight SRCAP no Facebook