TAOK1
De informatie voor deze samenvatting van TAOK1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige TAOK1-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over TAOK1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het TAOK1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is het TAOK1-gerelateerde syndroom?
TAOK1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TAOK1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het TAOK1-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het TAOK1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, kunnen mensen met een TAOK1-gerelateerd syndroom last hebben van:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Vertragingen motor
- Spraak- en taalachterstand
- Lage spierspanning
- Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
- Zelfverwondend gedrag
- Stereotiep, repetitief gedrag
- Storend gedrag
- Maagdarmproblemen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Hoeveel mensen hebben TAOK1-gerelateerd syndroom?
In 2026 waren er in een medische kliniek ongeveer 84 mensen met het TAOK1-gerelateerde syndroom geïdentificeerd. Het eerste geval van het TAOK1-gerelateerde syndroom werd in 2019 beschreven. Wetenschappers verwachten dat er meer mensen met dit syndroom zullen worden gevonden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Ondersteunende bronnen
- Simons Searchlight Community – TAOK1 Facebook-groep
- NDD GeneHub – TAOK1
- SFARI-gen – TAOK1-website
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er is momenteel geen GeneReviews-pagina voor TAOK1.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor TAOK1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over TAOK1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar
TAOK1
artikelen vindt u hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight- team meer te weten te komen over genetische veranderingen in het TAOK1-gen door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer informatie vinden over het project en je aanmelden.
Familieverhalen