PACS1

De informatie voor deze samenvatting van PACS1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige PACS1 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over PACS1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het PACS1-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

PACS1-gerelateerd syndroom wordt ook wel Schuurs-Hoeijmakers syndroom of PACS1-gerelateerde neurologische ziekte. Voor deze webpagina gebruiken we de naam PACS1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en bevat belangrijke inzichten uit het Vineland-3 onderzoek. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen. .

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het PACS1-gerelateerd syndroom?

PACS1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PACS1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het PACS1-gen speelt een belangrijke rol bij het verplaatsen van eiwitten naar andere cellen waar ze nodig zijn, en het is essentieel voor de ontwikkeling in de baarmoeder (in utero).

Symptomen

Omdat het PACS1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het PACS1-gerelateerd syndroom:

  • Taalachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Hartproblemen
  • Moeite met eten en constipatie
  • Lage spierspanning
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Gedragsproblemen
  • Kenmerken van autisme
  • Lachende afleveringen
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
  • Undescended testikels bij mannen

Hoeveel mensen hebben PACS1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2025 hebben meer dan 60 mensen met PACS1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor PACS1.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het PACS1-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt. De beschikbare informatie over PACS1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor PACS1-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

  • Recurrent de novo mutation in PACS1 cause defect cranial-neural-crest migration and define a recognizable intellectual-disability syndrome Oorspronkelijk onderzoeksartikel door J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012). Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Expanding the phenotype of a recurrent de novo variant in the PACS1 causing intellectual disability Oorspronkelijk onderzoeksartikel door D. Gadzicki et al. (2015). Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Clinical delineation of the PACS1-related syndrome-Report on 19 patients Oorspronkelijk onderzoeksartikel door J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016). Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Associatie van de missense variant p.Arg203Trp in PACS1 als oorzaak van verstandelijke beperking en toevallen Oorspronkelijk onderzoeksartikel door D. Stern et al. (2017). Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen in PACS1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

 

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van
PACS1
 families:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen