GRIN2A

De informatie voor deze samenvatting van GRIN2A-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige GRIN2A Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over GRIN2A, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het GRIN2A-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

GRIN2A-gerelateerd syndroom wordt ook wel GRIN2A-gerelateerde aandoening. Voor deze webpagina gebruiken we de naam GRIN2A-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die bij de geïdentificeerde mensen zijn waargenomen.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruithelpen..

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is GRIN2A-gerelateerd syndroom?

GRIN2A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het GRIN2A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het GRIN2A-gen speelt een belangrijke rol in de communicatie tussen hersencellen, leren en geheugen.

Symptomen

Omdat het GRIN2A-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het GRIN2A-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Leerproblemen
  • Aanvallen
  • Spraak- en taalproblemen
  • Kenmerken van autisme
  • Lage spierspanning, ook wel hypotonie genoemd
  • Bewegingsproblemen
  • Aandachtsproblemen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Hoeveel mensen hebben het GRIN2A-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2025 zijn er ongeveer 400 mensen met GRIN2A-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReview

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReview voor GRIN2A.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het GRIN2A-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.

De beschikbare informatie over GRIN2A is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht voor GRIN2A artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

 

GRIN2A-mutatie en vroege epileptische encefalopathie: gepersonaliseerde therapie met memantine

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door T.N. Pierson et al. (2014)

Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

 

Twee patiënten met een GRIN2A-mutatie en epilepsie bij kinderen

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S.P. DeVries en A.D. Patel et al. (2013)

Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

 

 

 

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van GRIN2A door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

Verhalen van GRIN2A gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen