1q21.1 duplicatie

De informatie voor deze samenvatting van 1q21.1 duplicatie syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 1q21.1 duplicatie-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over 1q21.1 duplicatie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met 1q21.1 duplicatie of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

1q21.1 duplicatie syndroom wordt ook wel 1q21.1 microduplicatie. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 1q21.1 duplicatie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan omlid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het 1q21.1 microduplicatiesyndroom?

Het 1q21.1 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 1 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Sleutelrol

Het 1q21.1 duplicatiegebied speelt een rol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Het 1q21.1 duplicatiesyndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden. Mensen met het 1q21.1 duplicatiesyndroom hebben mogelijk:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Autisme of aanverwante gedragsproblemen
  • Groter dan gemiddelde hoofdomtrek
  • Leerproblemen
  • Spraakachterstand
  • Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Hoeveel mensen hebben het 1q21.1 duplicatiesyndroom?

Vanaf 2024 moeten minstens 60 mensen met 1q21.1 duplicatie syndroom zijn geïdentificeerd in een medische kliniek. Tweeënzeventig mensen met 1q21.1 duplicatie syndroom hebben zich aangemeld voor Simons Zoeklicht. Het eerste geval van 1q21.1 duplicatie syndroom werd beschreven in 2008. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Leer meer over 1q21.1 duplicatie en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder.

+

Ondersteunende bronnen

+

Genetische informatie

Welke genen zijn betrokken bij typische (klasse 1) 1q21.1 deleties en duplicaties?

In de “typische” 1q21.1 deletie of duplicatie zijn er ongeveer 20 genen die ontbreken (verwijderd) of extra zijn (gedupliceerd).
Sommige zijn helemaal niet onderzocht en zijn weggelaten uit de samenvatting.
Deze genen die beginnen met “NBPF” zijn gevonden bij kinderen met kenmerken als macrocefalie, autisme, schizofrenie, verstandelijke beperking, aangeboren hartafwijkingen, neuroblastoom en problemen met de nieren en urinewegen.
Deze genfamilie bevat veel pseudogenen (zie definitie hieronder).

  • PRKAB2 – Belangrijk voor de regulering van de energiehuishouding in cellen (speelt een rol bij de aanmaak van vetzuren en cholesterol voor cellen)
  • FMO5 – Het ontbreken van twee kopieën van dit gen wordt in verband gebracht met een aandoening die ‘trimethylaminurie’ wordt genoemd en die een ongewone geur veroorzaakt.
  • GJA8 – Belangrijk voor de groei van specifieke cellen in het oog, de zogenaamde „lensvezelcellen“. Als er kopieën van dit gen ontbreken (deleties), kan dit leiden tot een verhoogd risico op staar.
  • CHD1L – Speelt een belangrijke rol bij de hermodellering van chromatine (dit is als het ware het werk ‘achter de schermen’ waarbij het DNA wordt voorbereid voor gebruik, aflezing of kopieerprocessen).
  • BCL9 – De functie van dit gen is onbekend wanneer het bij een persoon ontbreekt of verdubbeld is. Er zijn afwijkingen in dit gen aangetroffen bij patiënten met acute lymfoblastische leukemie van het B-celtype. Aangenomen wordt dat de afwijkingen in dit gen optreden in de kankercellen van een persoon (die genetisch meestal verschillen van de cellen in de rest van het lichaam). Wij denken niet dat mensen met deleties of duplicaties van dit gen een verhoogd risico op leukemie lopen.

Wat is een pseudogeen? Pseudogenen worden verondersteld inactieve genen te zijn. (“Pseudo” betekent “nep” in het Latijn.) Ze lijken op normale genen, maar zijn niet functioneel. De informatie of “genetische sequentie” van een pseudogeen lijkt vaak op een ander gen dat een taak heeft in het lichaam. Pseudogenen ontstaan door kopieerfouten die in het verleden zijn gemaakt. Het zijn eigenlijk kopieën van andere functionerende genen, die heel lang geleden in iemands DNA zijn opgenomen, maar nu geen functie meer hebben. Pseudogenen worden beschouwd als “niet-coderend” DNA.

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 1q21.1 duplicatie. Het GeneReviews hoofdstuk voor 1q21.1 deletie noemt 1q21.1 duplicatie als een genetisch gerelateerde aandoening.

+

Factsheet

Download hier een kopie van onze 1q21.1 duplicatie factsheet.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over 1q21.1-duplicaties voor u samengevat. We hopen dat u deze informatie nuttig vindt. De beschikbare informatie over 1q21.1-duplicaties is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen met een verandering in dit gen, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekresultaat op PubMed naar artikelen over de 1q21.1-duplicatie is hier te vinden.

  • Klinisch fenotype van de recidiverende kopieaantalvariant op 1q21.1. Origineel onderzoeksartikel van Bernier R. et al. (2016). Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier. Lees hier het nieuwsbericht over het artikel.
+

Onderzoeksmogelijkheden

  • Simons Searchlight Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over de 1q21.1-duplicatie door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kunt u meer informatie vinden over het project en u aanmelden.
+

Familieverhalen

Verhalen van 1q21.1 duplicatie families:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen.

+

Eerdere kwartaalverslagen