Bronnen
Dit is je startpunt om meer te weten te komen over de genetische aandoeningen die Simons Searchlight bestudeert. We werken deze pagina’s regelmatig bij met nieuw onderzoek en informatie voor gezinnen.
Hier vind je een overzicht van het soort informatie dat je hier kunt vinden:
- Veelgestelde vragen: Meer informatie over Simons Searchlight, onderzoeksparticipatie en accountregistratie.
- Wat we bestuderen: Informatie over de genetische varianten die we bestuderen.
- Genetica FAQ: Achtergrondinformatie die je nodig hebt om je genetische labrapporten te begrijpen. We bespreken chromosomen, genen, kopiegetalvarianten (CNV’s), genetische varianten in de DNA-code van een persoon en meer.
- Wat is autisme?: Informatie over de kenmerken van autismespectrumstoornis.
- Gerelateerd: “Your Questions About Autism, Answered”– SPARK, onze begeleidende studie, biedt duidelijke antwoorden op veelgestelde vragen over autisme en bevat een lijst met betrouwbare bronnen.
- Profielen van onderzoekers: Interviews die de belangrijke vooruitgang laten zien die onderzoekers hebben geboekt met behulp van Simons Searchlight-gegevens.
- Toonaangevende interviews: Interviews over het inspirerende werk van leiders van patiëntenbelangengroepen (PAG).
- Hulpmiddelen voor voogdij: Informatie over voogdij en blijvende onderzoeksparticipatie op volwassen leeftijd.
- Gezinsgidsen:
- Een familiegids: Navigeren door het leven na een zeldzame genetische diagnose: Deze uitgebreide gids leidt gezinnen door de stappen van het krijgen van een diagnose tot het vinden van hulpbronnen en mogelijke ondersteuningssystemen.
- Een familiegids: Inzicht in genetische en klinische diagnoses: Deze gebruiksvriendelijke gids helpt gezinnen het verschil te begrijpen tussen klinische en genetische diagnoses.
- Gegevens delen: Bronnen over hoe u uw gegevens kunt delen met een gegevensregister en wat u kunt verwachten.
- Bibliotheken: Librarey is gemaakt om gezinnen te helpen gemakkelijker te vinden wat ze nodig hebben en is gebaseerd op Sierra Phillips’ Disability Resource Guide. Het is een zoekplatform dat zeldzame families en onderzoekers samenbrengt voor het gemeenschappelijke doel van nieuwe behandelingen.
- Moedige Ouders Netwerk: Courageous Parents Network is een non-profitorganisatie die ouders en verzorgers van kinderen met ernstige medische aandoeningen toerust en kracht geeft door middel van een reeks hulpmiddelen. Deze omvatten video’s, podcasts, afdrukbare gidsen, begeleide paden en blogs met inzichten en perspectieven van zowel gezinnen als kinderartsen.
- Multi Sensorisch Onderwijsmateriaal: We hebben gelinkt naar een verscheidenheid aan multisensorische leermiddelen die zijn ontworpen om verschillende leerstijlen te ondersteunen. Deze hulpmiddelen kunnen helpen om meerdere zintuigen, zoals tastzin, zicht en geluid, te integreren in educatieve activiteiten. Voor persoonlijke begeleiding en strategieën op maat zijn ergotherapeuten de beste bron voor deskundige ondersteuning op dit gebied.
- 15-jarig jubileum ansichtkaart: We vinden het geweldig om samen 15 jaar vooruitgang te vieren! Download, bewaar of print deze ansichtkaart om de gelegenheid te markeren en met ons mee te vieren.
- Educatieve video’s: Bezoek ons YouTube-kanaal om meer te leren over verschillende onderwerpen, zoals hoe je betrokken kunt blijven bij onderzoek, familieverhalen en onderzoekerprofielen.