Bronnen

 

Dit is je startpunt om meer te weten te komen over de genetische aandoeningen die Simons Searchlight bestudeert. We werken deze pagina’s regelmatig bij met nieuw onderzoek en informatie voor gezinnen.

Genetica en aandoeningen begrijpen

Leg een basis om je diagnose en gerelateerde onderwerpen beter te begrijpen.

• Wat we bestuderen – Overzicht van de genetische varianten die in Simons Zoeklicht worden bestudeerd
• FAQ over genetica – Meer informatie over chromosomen, genen, CNV’s en genetische varianten
• Wat is autisme? – Overzicht van autismespectrumstoornissen
• Gerelateerd: “Jouw vragen over autisme, beantwoord” (van SPARK)

Aan de slag met Simons Zoeklicht

Alles wat je moet weten over deelname aan onderzoek.

• Vaak gestelde vragen – Over het onderzoek, deelname en accountregistratie
• Delen van gegevens – Hoe uw informatie wordt gedeeld en gebruikt in onderzoek
• Clinical Research ID (CRID) – Ontdek wat een CRID is, waarom het onderzoekers helpt om gegevens uit verschillende onderzoeken aan elkaar te koppelen, en hoe u er een kunt aanmaken en toevoegen aan uw Simons Searchlight-account.

Gezinsgidsen & levensnavigatie

Praktische, ondersteunende bronnen voor het leven met een zeldzame genetische aandoening.

• Een familiegids: Navigeren door het leven na een zeldzame genetische diagnose
• Een familiegids: Inzicht in genetische en klinische diagnoses
• Navigeren door menstruatie: Ondersteuning voor verzorgers van personen met een handicap
• Hulpmiddelen voor voogdij – Ondersteuning voor blijvende onderzoeksparticipatie op volwassen leeftijd

Community en ondersteunende bronnen

Maak verbinding met betrouwbare organisaties, hulpmiddelen en bredere ondersteuningsnetwerken.

• Bibliotheken – Een zoekgebaseerd platform dat families en onderzoekers verbindt met bronnen
• Zeldzame Epilepsie Netwerk (REN) – Samenwerkingsnetwerk ter ondersteuning van individuen en families die getroffen zijn door zeldzame epilepsieën
• Nationale organisatie voor aandoeningen van het corpus callosum (NODCC) – Biedt voorlichting, belangenbehartiging en een gemeenschap voor mensen met aandoeningen van het corpus callosum
• Moedige Ouders Netwerk – Biedt video’s, begeleide paden en hulpmiddelen voor gezinnen van kinderen met ernstige medische aandoeningen
• Parent to Parent USA – Brengt gezinnen met kinderen met een beperking of speciale zorgbehoeften in contact met opgeleide, ervaren oudermentoren
• Global Genes – Global Genes biedt verschillende manieren om je te helpen het verhaal van je leven met een zeldzame ziekte te delen

Educatieve hulpmiddelen

Ontdek hulpmiddelen die zijn ontworpen om verschillende leerstijlen en ontwikkelingsbehoeften te ondersteunen.

• Multisensorisch lesmateriaal – Hulpmiddelen voor tastzin, zicht en geluid
  • Do2Learn– Tools voor leer- en gedragsondersteuning
  • Instituut voor Onderwijswetenschappen– Evidence-based onderwijsbronnen
  • Strategieën voor emotionele en gedragsmatige uitdagingen

Tip: Ergotherapeuten kunnen gepersonaliseerde strategieën bieden voor multisensorisch leren.

Onderzoek & stemmen van de gemeenschap

Hoor van onderzoekers en leiders uit de gemeenschap die het veld vormgeven.

• Profielen van onderzoekers – Inzichten van wetenschappers die Simons Searchlight-gegevens gebruiken
• Interviews over de weg wijzen – Verhalen van leiders van patiëntenbelangengroepen

Video’s en verhalen

Leer door echte ervaringen en deskundige inzichten.

• Educatieve video’s (YouTube) – Onderwerpen zijn onder andere onderzoeksparticipatie, familieverhalen en hoogtepunten van onderzoekers