Risorse
Questo è il punto di partenza per conoscere le malattie genetiche studiate da Simons Searchlight. Aggiorniamo regolarmente queste pagine con nuove ricerche e informazioni per le famiglie.
Ecco una panoramica del tipo di informazioni che troverete qui:
- Domande frequenti: Per saperne di più su Simons Searchlight, sulla partecipazione alla ricerca e sulla registrazione dell’account.
- Cosa studiamo: Informazioni sulle varianti genetiche che studiamo.
- FAQ sulla genetica: Le informazioni di base di cui hai bisogno per capire i tuoi referti genetici di laboratorio. Passiamo in rassegna cromosomi, geni, varianti del numero di copie (CNV), varianti genetiche nel codice del DNA di una persona e altro ancora.
- Che cos’è l’autismo?: Informazioni sulle caratteristiche del disturbo dello spettro autistico.
- Correlato: “Le tue domande sull’autismo, risposte”– SPARK, il nostro studio complementare, offre risposte chiare alle domande più comuni sull’autismo e include un elenco curato di risorse affidabili.
- Profili dei ricercatori: Interviste che illustrano gli importanti progressi compiuti dai ricercatori grazie ai dati di Simons Searchlight.
- Interviste di Leading the Way: Interviste che evidenziano il lavoro stimolante dei leader dei gruppi di difesa dei pazienti (PAG).
- Risorse per la tutela: Informazioni sulla tutela e sul proseguimento della partecipazione alla ricerca in età adulta.
- Guide per la famiglia:
- Una guida per le famiglie: Navigare nella vita dopo una diagnosi genetica rara: Questa guida completa guida le famiglie attraverso le fasi che vanno dal ricevimento della diagnosi alla ricerca di risorse e potenziali sistemi di supporto.
- Una guida per le famiglie: Capire le diagnosi genetiche e cliniche: Questa guida di facile consultazione aiuta le famiglie a capire la differenza tra diagnosi clinica e genetica.
- Condivisione dei dati: Risorse su come condividere le tue informazioni con un registro dati e su cosa aspettarti.
- Librarey: Creato per aiutare le famiglie a trovare più facilmente ciò di cui hanno bisogno, Librarey è stato realizzato a partire dalla Guida alle Risorse per la Disabilità di Sierra Phillips. Si tratta di una piattaforma basata sulla ricerca che mette in contatto famiglie e ricercatori di malattie rare per raggiungere l’obiettivo comune di nuovi trattamenti.
- Rete Genitori Coraggiosi: Courageous Parents Network è un’organizzazione senza scopo di lucro che fornisce ai genitori e a chi si occupa di bambini con gravi patologie mediche una serie di risorse e strumenti. Questi includono video, podcast, guide stampabili, percorsi guidati e blog, che offrono spunti e prospettive sia alle famiglie che ai medici pediatrici.
- Materiale didattico multisensoriale: Abbiamo linkato una serie di risorse educative multisensoriali progettate per supportare diversi stili di apprendimento. Questi strumenti possono aiutare a integrare più sensi, come il tatto, la vista e il suono, nelle attività educative. Per una guida personalizzata e strategie su misura, i terapisti occupazionali sono la risorsa migliore per fornire un supporto esperto in questo settore.
- Cartolina per il 15° anniversario: Siamo entusiasti di festeggiare 15 anni di progressi insieme! Scarica, salva o stampa questa cartolina per celebrare l’occasione e festeggiare con noi.
- Video didattici: Visita il nostro canale YouTube per scoprire una serie di argomenti, come ad esempio come impegnarsi nella ricerca, le storie di famiglia e i profili dei ricercatori.