Risorse

 

Questo è il punto di partenza per conoscere le malattie genetiche studiate da Simons Searchlight. Aggiorniamo regolarmente queste pagine con nuove ricerche e informazioni per le famiglie.

Capire la genetica e le condizioni

Costruisci le basi per comprendere meglio la tua diagnosi e gli argomenti correlati.

• Cosa studiamo – Panoramica delle varianti genetiche studiate in Simons Searchlight
• FAQ sulla genetica – Scopri i cromosomi, i geni, le CNV e le varianti genetiche
• Che cos’è l’autismo? – Panoramica sul disturbo dello spettro autistico
• Correlato: “Le tue domande sull’autismo, risposte” (da SPARK)

Come iniziare con Simons Searchlight

Tutto quello che devi sapere sulla partecipazione alla ricerca.

• Domande frequenti – Informazioni sullo studio, sulla partecipazione e sulla registrazione dell’account
• Condivisione dei dati – Come le tue informazioni vengono condivise e utilizzate nella ricerca
• Identificativo della ricerca clinica (CRID) – Scopri cos’è un CRID, perché aiuta i ricercatori a collegare i dati tra i vari studi e come crearne uno e aggiungerlo al tuo account Simons Searchlight.

Guide per la famiglia e navigazione nella vita

Risorse pratiche e di supporto per affrontare la vita con una malattia genetica rara.

• Una guida per le famiglie: Come affrontare la vita dopo una diagnosi genetica rara
• Una guida per le famiglie: Capire le diagnosi genetiche e cliniche
• Navigare nelle mestruazioni: Supporto per chi si prende cura di persone con disabilità
• Transizione verso l’età adulta: risorse e partecipazione alla ricerca – Indicazioni sul consenso degli adulti, sulla prosecuzione della partecipazione alla ricerca e sulle risorse per sostenere il passaggio all’età adulta.

Risorse della comunità e di supporto

Connettiti con organizzazioni di fiducia, strumenti e reti di supporto più ampie.

• Librarey – Una piattaforma basata sulla ricerca che mette in contatto famiglie e ricercatori con risorse
• Rete Epilessia Rara (REN) – Rete collaborativa che supporta gli individui e le famiglie affette da epilessie rare
• Organizzazione Nazionale per i Disturbi del Corpo Calloso (NODCC) – Fornisce educazione, sostegno e comunità per le persone affette da disturbi del corpo calloso.
• Rete Genitori Coraggiosi – Offre video, percorsi guidati e risorse per le famiglie di bambini con gravi patologie mediche.
• Parent to Parent USA – Mette in contatto le famiglie con bambini con disabilità o esigenze sanitarie particolari con genitori mentori qualificati ed esperti
• Global Genes – Global Genes ti offre diversi modi per aiutarti a raccontare la tua storia di vita con una malattia rara

Strumenti didattici e risorse di apprendimento

Esplora gli strumenti progettati per supportare i diversi stili di apprendimento e le esigenze di sviluppo.

• Materiali didattici multisensoriali – Risorse che coinvolgono il tatto, la vista e il suono.
  • Do2Learn– Strumenti per il supporto all’apprendimento e al comportamento
  • Istituto di Scienze dell’Educazione– Risorse educative basate sull’evidenza
  • Strategie per affrontare le sfide emotive e comportamentali

Suggerimento: I terapisti occupazionali possono fornire strategie personalizzate per l’apprendimento multisensoriale.

Ricerca e voci della comunità

Ascolta i ricercatori e i leader della comunità che stanno dando forma al settore.

• Profili dei ricercatori – Approfondimenti degli scienziati che utilizzano i dati di Simons Searchlight
• Interviste a Leading the Way – Storie di leader di gruppi di difesa dei pazienti

Video e storie

Impara attraverso esperienze reali e approfondimenti di esperti.

• Video didattici (YouTube) – Gli argomenti includono la partecipazione alla ricerca, le storie delle famiglie e i punti salienti dei ricercatori.