TLK2
La información de este resumen sobre síndrome relacionado con el gen TLK2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre TLK2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, preocupaciones sobre el comportamiento y el desarrollo relacionadas con el síndrome TLK2 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
El síndrome relacionado con TLK2 también se conoce como trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 57. En esta página web, usaremos el nombre síndrome relacionado con el gen TLK2 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con TLK2?
El síndrome relacionado con TLK2 se produce cuando hay cambios en el gen TLK2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen TLK2 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Como el gen TLK2 es importante para la actividad cerebral, las personas que padecen el síndrome relacionado con el gen TLK2 pueden presentar:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual de leve a moderada
- Retraso del motor
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Trastorno del espectro autista
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Trastorno obsesivo compulsivo
- Rabietas
- Ansiedad
- Problemas gastrointestinales
- Andar de puntillas
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
- Problemas de visión
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con TLK2?
Hasta 2026, se han identificado unas 103 personas con el síndrome relacionado con el gen TLK2 en una clínica médica.
Descubre más sobre el gen TLK2 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que te ofrecemos a continuación:
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook de TLK2
- NDD GeneHub – TLK2
- Página webde SFARI sobre el gen TLK2
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
De momento no hay ninguna reseña de GeneReviews sobre TLK2.
Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre TLK2, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el TLK2 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una gran necesidad de saber más. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden consultar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre TLK2.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del TLK2 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Informes trimestrales anteriores