Síndrome relacionado con TLK2
El síndrome relacionado con el gen TLK2 también se conoce como trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 57. En esta página web, usaremos el nombre síndrome relacionado con el gen TLK2 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con TLK2?
El síndrome relacionado con TLK2 se produce cuando hay cambios en el gen TLK2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen TLK2 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Como el gen TLK2 es importante para la actividad cerebral, las personas que padecen el síndrome relacionado con el TLK2 pueden presentar:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual de leve a moderada
- Retraso del motor
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Trastorno del espectro autista
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Trastorno obsesivo compulsivo
- Rabietas
- Ansiedad
- Problemas gastrointestinales
- Andar de puntillas
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
- Problemas de visión
¿Qué causa el síndrome relacionado con TLK2?
El síndrome relacionado con el gen TLK2 es una enfermedad genética, lo que significa que está causada por variaciones en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o el código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Todos los niños heredan dos copias del gen TLK2 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden aparecer en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como el gen TLK2 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con el gen TLK2 suele deberse a una variante de novo en el gen TLK2. Muchos padres a los que se les han hecho pruebas genéticas no tienen el gen TLK2 variante genética que se ha detectado en su hijo, que padece el síndrome. En algunos casos, las variantes relacionadas con el gen TLK2 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el gen TLK2 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que, cuando una persona tiene una variante patógena en el gen TLK2 Es probable que tengan síntomas relacionados con el gen TLK2 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo o yo tenemos una alteración en el gen TLK2?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con TLK2 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con TLK2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que padezca el síndrome relacionado con el gen TLK2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
En el caso de un hermano o hermana asintomático de una persona que padece el síndrome relacionado con TLK2 , el riesgo de que dicho hermano o hermana tenga un hijo con este síndrome depende de los genes del hermano o hermana y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los padres tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con TLK2 , el hermano que no presenta síntomas tiene una probabilidad de casi un 0 % de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con TLK2 .
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma variante genética que causa el , el hermano que no presenta síntomas tiene un un 50 % probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para alguien que tiene síndrome relacionado con el gen TLK2, el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de alrededor del 50 por ciento.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con TLK2?
Hasta 2026, se han identificado unas 103 personas con síndrome relacionado con el gen TLK2 en una clínica médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con TLK2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con TLK2 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Baja estatura
- Cabeza más pequeña que la media, también llamada microcefalia
- Cara larga
- Barbilla puntiaguda
- Orejas de implantación baja que se giran hacia atrás
- Ojos muy abiertos
- Ojos bizcos, también llamado estrabismo
- Párpados caídos
- Se nota mucho el puente de la nariz
- Punta nasal ancha
- Boca estrecha
- Paladar con arco alto
- La unión de los huesos del cráneo durante la infancia
- Redondeo hacia delante de la parte superior de la espalda
- Vello corporal excesivo
- Pies planos
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con TLK2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con TLK2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con TLK2 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo vinculados al síndrome relacionado con TLK2
Aprendizaje y habla
Muchas personas con el síndrome relacionado con el gen TLK2 tenían discapacidad intelectual, dificultades de aprendizaje y retraso en el habla y el lenguaje. Algunas personas tenían un desarrollo intelectual normal.
- 32 de 45 personas tenían discapacidad intelectual y dificultades de aprendizaje (el 71 %)
- 41 de 44 personas presentaban un retraso en el habla y el lenguaje (el 93 %)
Comportamiento
Algunas personas con el síndrome relacionado con TLK2 tenían problemas de conducta, como autismo o rasgos autistas, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y dificultades socioemocionales. Un tercio de las personas con el síndrome relacionado con TLK2 tenían rabietas.
- 16 de cada 47 personas tenían un trastorno del espectro autista o rasgos de autismo (el 34 %)
- 7 de cada 42 personas tenían TDAH (el 17 %)
- 10 de cada 45 personas tenían graves problemas socioemocionales (el 22 %)
- 14 de cada 43 personas tuvieron rabietas (el 33 %)
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Cerebro
Algunas personas con el síndrome relacionado con el gen TLK2 tenían epilepsia, un tono muscular inferior al normal (hipotonía) y un perímetro craneal inferior al normal (microcefalia). A unas pocas personas se les observaron alteraciones cerebrales en las resonancias magnéticas (RM).
- 6 de cada 41 personas tenían epilepsia (el 15 %)
- 16 de 41 personas tenían hipotonía (el 39 %)
- 11 de cada 42 personas tenían microcefalia (el 26 %)
- 6 de cada 41 personas presentaban cambios cerebrales en la resonancia magnética (el 15 %)
Graphs
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Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome asociado al gen TLK2
Visión y audición
Las personas con el síndrome relacionado con el gen TLK2 tenían problemas oculares, como ojos cruzados (estrabismo), párpados caídos (ptosis) y ojos muy separados. Una cuarta parte de las personas padecía infecciones recurrentes de oído o respiratorias. Algunas personas con el síndrome relacionado con el gen TLK2 tenían las orejas de implantación baja y giradas hacia atrás, o una forma de oreja poco desarrollada, lo que también se conoce como microtia.
- 11 de cada 42 personas tenían estrabismo (el 26 %)
- 9 de cada 41 personas tenían ptosis (el 22 %)
- 33 de 43 personas tenían los ojos muy separados (el 77 %)
- 10 de cada 40 personas tenían infecciones de oído recurrentes (el 25 %)
- 14 de 44 personas tenían las orejas giradas hacia atrás (el 32 %)
- 12 de cada 40 personas tenían microtia (el 30 %)
Movilidad
Una de cada cinco personas con el síndrome relacionado con el gen TLK2 presentaba hipermovilidad articular, y algunas caminaban de puntillas.
- 8 de 40 personas tenían hipermovilidad articular (el 21 %)
- 8 de 42 personas caminaban sobre sus puntas (el 19 %)
Alimentación y digestión
Algunas personas con el síndrome relacionado con el gen TLK2 tenían problemas gastrointestinales, como dificultades para alimentarse durante su primer mes de vida y estreñimiento.
- 19 de 43 personas tuvieron problemas de alimentación al principio (el 44 %)
- 25 de cada 44 personas tenían estreñimiento (el 57 %)
Crecimiento
Personas con Las personas con el síndrome relacionado con el gen TLK2 eran de baja estatura y presentaban una curvatura lateral de la columna vertebral, también conocida como escoliosis. Algunas personas con este síndrome tenían sobrepeso u obesidad.
- 17 de 43 personas tenían baja estatura (el 40 por ciento)
- 3 de cada 40 personas tenían escoliosis (el 8 %)
- 4 de cada 42 personas tenían sobrepeso u obesidad (el 10 %)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página web de Simons Searchlight con más información sobre TLK2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tlk2
- Comunidad de Facebook de Simons Searchlight TLK2 – Comunidad de Facebook de SimonsSearchlight TLK2
Fuentes y referencias
- Huang, H., Qian, Y., Yang, C. y Li, S. (2024). Informe de un caso: una nueva variante del gen TLK2 con un fenotipo neuropsiquiátrico en una familia china. Frontiers in Genetics, 15, 1419027. doi:10.3389/fgene.2024.1419027
- Ivaniuk, A., Kahn, E., Lanpher, B. y Muthusamy, K. (2026). Ampliación del fenotipo del trastorno del desarrollo neurológico relacionado con TLK2: evolución a lo largo del tiempo en dos mujeres jóvenes adultas. American Journal of Medical Genetics, Parte B: Neuropsychiatric Genetics, 201(6), 420-425. doi:10.1002/ajmg.b.70016 informo
- Li, H. Y., Jiang, C. M., Liu, R. Y. y Zou, C. C. (2024). Informe de un caso con mutación de novo en el gen TLK2 y revisión bibliográfica. BMC Pediatrics, 24(1), 732. doi:10.1186/s12887-024-05205-z inform.