Síndrome relacionada à TLK2
Síndrome relacionada ao TLK2 também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 57. Nesta página, vamos usar o nome síndrome relacionada ao TLK2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada à TLK2?
A síndrome relacionada ao TLK2 ocorre quando há alterações no gene TLK2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene TLK2 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene TLK2 é importante para a atividade cerebral, as pessoas com a síndrome relacionada ao TLK2 podem apresentar:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual leve a moderada
- Atraso do motor
- Atraso na fala e na linguagem
- Transtorno do espectro do autismo
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Transtorno obsessivo compulsivo
- Acessos de raiva
- Ansiedade
- Problemas gastrointestinais
- Andar na ponta dos pés
- Curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
- Problemas de visão
O que causa a síndrome relacionada à TLK2?
A síndrome relacionada ao TLK2 é uma condição genética, o que significa que é causada por variações nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do TLK2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem surgir em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, e a maioria delas não afeta nossa saúde. Mas como o TLK2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao TLK2 é, muitas vezes, resultado de uma variante de novo no gene TLK2. Muitos pais que fizeram o teste genético não têm o TLK2 variante genética encontrada no filho deles, que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionada ao TLK2 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao TLK2 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem uma variante prejudicial no gene TLK2 é provável que apresentem sintomas relacionados ao TLK2 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho ou eu temos uma alteração no gene TLK2?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada à TLK2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família ou futuros filhos tenham a síndrome relacionada à TLK2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao TLK2 depende dos genes dos dois pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã assintomático(a) de alguém com síndrome relacionada ao TLK2 , o risco de ter um filho com a mesma síndrome depende dos genes do irmão ou irmã e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a , o irmão sem sintomas tem uma quase 0% de ter um filho que herde a síndrome relacionada ao TLK2 .
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a , o irmão que não apresenta sintomas tem 50% de chance chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem síndrome relacionada ao TLK2, o risco de ter um filho com essa síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à TLK2?
Até 2026, cerca de 103 pessoas com a síndrome relacionada ao TLK2 foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada à TLK2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada à TLK2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Baixa estatura
- Cabeça menor do que o tamanho médio, também chamada de microcefalia
- Face longa
- Queixo pontudo
- Orelhas de inserção baixa que são giradas para trás
- Olhos arregalados
- Olhos vesgos, também chamado de estrabismo
- Pálpebras caídas
- Ponte do nariz bem marcada
- Ponta nasal larga
- Boca estreita
- Teto da boca com arco alto
- A união dos ossos do crânio durante a infância
- Arredondamento da parte superior das costas para a frente
- Excesso de pelos no corpo
- Pés chatos
Como a síndrome relacionada à TLK2 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à TLK2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
-
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à TLK2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à TLK2
Aprendizado e fala
Muitas pessoas com a síndrome relacionada ao TLK2 apresentavam deficiência intelectual, dificuldades de aprendizagem e atraso na fala e na linguagem. Algumas pessoas tinham um desenvolvimento intelectual normal.
- 32 de 45 pessoas tinham deficiência intelectual e dificuldades de aprendizagem (71%)
- 41 de 44 pessoas tinham atraso na fala e na linguagem (93%)
Comportamento
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao TLK2 apresentavam problemas comportamentais, como autismo ou características do autismo, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e dificuldades socioemocionais. Um terço das pessoas com síndrome relacionada ao TLK2 tinha acessos de raiva.
- 16 de 47 pessoas tinham transtorno do espectro autista ou características do autismo (34%)
- 7 de 42 pessoas tinham TDAH (17 por cento)
- 10 de 45 pessoas tinham graves problemas socioemocionais (22%)
- 14 de 43 pessoas tiveram acessos de raiva (33%)
Graphs
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Cérebro
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao TLK2 tinham epilepsia, tônus muscular abaixo da média (hipotonia) e cabeça menor que a média (microcefalia). Algumas poucas pessoas apresentavam alterações cerebrais detectadas na ressonância magnética (RM).
- 6 de 41 pessoas tinham epilepsia (15 por cento)
- 16 de 41 pessoas apresentavam hipotonia (39 por cento)
- 11 de 42 pessoas tinham microcefalia (26 por cento)
- 6 de 41 pessoas apresentaram alterações cerebrais na ressonância magnética (15 por cento)
Graphs
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Problemas médicos e físicos associados à síndrome relacionada ao TLK2
Visão e audição
Pessoas com síndrome relacionada ao TLK2 tinham problemas nos olhos, como olhos vesgos (estrabismo), pálpebras caídas (ptose) e olhos bem afastados. Um quarto das pessoas apresentava problemas com infecções recorrentes nos ouvidos ou no trato respiratório. Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao TLK2 tinham orelhas de implante baixo, voltadas para trás, ou uma forma de orelha subdesenvolvida, também conhecida como microtia.
- 11 de 42 pessoas tinham estrabismo (26 por cento)
- 9 de 41 pessoas tinham ptose (22 por cento)
- 33 de 43 pessoas tinham olhos bem afastados (77%)
- 10 de 40 pessoas tinham infecções recorrentes no ouvido (25%)
- 14 de 44 pessoas tinham orelhas viradas para trás (32%)
- 12 de 40 pessoas tinham microtia (30 por cento)
Mobilidade
Uma em cada cinco pessoas com síndrome relacionada ao TLK2 apresentava hipermobilidade articular, e algumas andavam na ponta dos pés.
- 8 de 40 pessoas tinham hipermobilidade articular (21 por cento)
- 8 de 42 pessoas andaram com os pontas dos pés (19 por cento)
Alimentação e digestão
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao TLK2 apresentaram problemas gastrointestinais, como dificuldade para se alimentar no primeiro mês de vida e prisão de ventre.
- 19 de 43 pessoas tiveram dificuldades iniciais de alimentação (44%)
- 25 de 44 pessoas tinham prisão de ventre (57%)
Crescimento
Pessoas com As pessoas com síndrome relacionada ao TLK2 eram baixas e apresentavam uma curvatura lateral da coluna, também conhecida como escoliose. Algumas pessoas com essa síndrome estavam acima do peso ou eram obesas.
- 17 de 43 pessoas tinham baixa estatura (40 por cento)
- 3 em cada 40 pessoas tinham escoliose (8 por cento)
- 4 de 42 estavam acima do peso ou eram obesas (10 por cento)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
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- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web da Simons Searchlight com mais informações sobre o TLK2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tlk2
- Comunidade do Facebook do Simons Searchlight TLK2 – Você está interessado em conhecer a comunidade do Facebook do Simons Searchlight TLK2? ComunidadeSimons Search light TLK2 no Facebook
Fontes e referências
- Huang, H., Qian, Y., Yang, C. e Li, S. (2024). Relato de caso: Uma nova variante do gene TLK2 com fenótipo neuropsiquiátrico em uma família chinesa. Frontiers in Genetics, 15, 1419027. doi:10.3389/fgene.2024.1419027
- Ivaniuk, A., Kahn, E., Lanpher, B. e Muthusamy, K. (2026). Ampliando o fenótipo do transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao TLK2: evolução longitudinal em duas mulheres jovens adultas. American Journal of Medical Genetics, Parte B: Genética Neuropsiquiátrica, 201(6), 420-425. doi:10.1002/ajmg.b.70016 informar
- Li, H. Y., Jiang, C. M., Liu, R. Y. e Zou, C. C. (2024). Relato de um caso com mutação de novo no gene TLK2 e revisão da literatura. BMC Pediatrics, 24(1), 732. doi:10.1186/s12887-024-05205-z informar