TCF7L2

La información de este resumen de Síndrome relacionado con TCF7L2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el TCF7L2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome relacionado con el TCF7L2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con TCF7L2 también se denomina trastorno del neurodesarrollo relacionado con TCF7L2 (TRND). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con TCF7L2 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con TCF7L2?

El síndrome relacionado con TCF7L2 se produce cuando hay cambios en el gen TCF7L2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Otras variaciones genéticas en el gen TCF7L2 pueden causar diabetes sin afección del neurodesarrollo. Algunas variaciones genéticas de este gen están relacionadas con el cáncer.

La información que figura a continuación abarca las alteraciones genéticas que conducen a esta enfermedad del neurodesarrollo.

Papel clave

El gen TCF7L2 es importante para la comunicación entre células.

Síntomas

Dado que el gen TCF7L2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TCF7L2 tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
  • Retraso del habla
  • Retraso del desarrollo motor
  • Trastorno del espectro autista
  • Problemas de sueño
  • Miopía

¿Cuántas personas tienen síndromerelacionado con TCF7L2?

Hasta 2024, se han descrito al menos 17 personas con síndromerelacionado con TCF7L2.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

De momento no hay ninguna entrada de GeneReviews sobre TCF7L2.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre TCF7L2, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información que hay sobre el gen TCF7L2 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre TCF7L2.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas del gen TCF7L2 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

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Historias de familia

De momento no tenemos ningún testimonio de familias con TCF7L2.

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