Supresión 5p

La información de este resumen de Síndrome de deleción 5p procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.

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síndrome de deleción 5p también se denomina Síndrome de Cri-du-chat. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome de deleción 5p para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome de deleción 5p?

El síndrome de deleción 5p ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 5, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Las personas con síndrome de deleción 5p suelen tener su propio conjunto único de puntos de rotura. Esto significa que existe una gran variabilidad entre la región genética de cada persona y sus características médicas.

Síntomas

Dado que los genes de la región 5p son importantes para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 5p lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso del habla
  • Pérdida auditiva
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Defectos cardíacos al nacer
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Autismo
  • Comportamientos agresivos
  • Bajo tono muscular
  • Andar rígido
  • Tendencia a autolesionarse
  • Problemas de alimentación y estreñimiento
  • Un grito agudo que puede sonar como un gato

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 5p?

Hasta 2026, se habían descrito en la investigación médica más de 500 personas con síndrome de deleción 5p. El síndrome de Cri-du-chat ocurre aproximadamente en 1 de cada 15.000 a 1 de cada 50.000 nacimientos.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no tenemos resúmenes de artículos sobre Supresión 5ppero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre deleción 5p es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

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Oportunidades de investigación

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