SETD5
A continuación se muestra un resumen para el gen SETD5 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haga clic aquí para acceder a nuestra guía completa del gen SETD5
La Guía Genética en línea incluye más información sobre el SETD5, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SETD5 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
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¿Qué es el síndrome relacionado con el SETD5?
El síndrome relacionado con SETD5 se produce cuando hay cambios en el gen SETD5. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SETD5 desempeña un papel clave en el control de otros genes.
Síntomas
Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el SETD5 tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso lingüístico
- Diferencias en los rasgos faciales
¿Cuántas personas padecen el síndrome SETD5?
Hasta 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 21 personas en el mundo con cambios en el gen SETD5. El primer caso de síndrome relacionado con SETD5 se describió en 2014. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoSETD5 en Facebook
- Único – GuíaSETD5
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – SETD5
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay ninguna GeneReviews para SETD5.
Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, resumimos artículos de investigación sobre cambios en el gen SETD5. Esperamos que esta información le resulte útil.
La información disponible sobre el SETD5 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre el SETD5 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Las variantes de pérdida de función de SETD5 causan discapacidad intelectual y el fenotipo central del síndrome de microdeleción 3p25.3
Artículo de investigación original de A. Kuechler et al. (2015).
Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Genes sinápticos, transcripcionales y cromatínicos alterados en el autismo
Artículo de investigación original de S. De Rubeis et al. (2014).
Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de SETD5 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia