SCN2A

La información de este resumen de Síndrome relacionado con SCN2A procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para acceder a nuestra guía completa del gen SCN2A

La Guía Genética en línea incluye más información sobre SCN2A, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SCN2A o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.


Síndrome relacionado con SCN2A
 también se denomina encefalopatía epiléptica y del desarrollo SCN2A; epilepsia neonatal/infantil autolimitada; ataxia episódica, tipo 9 ; y trastorno relacionado con SCN2A. Para esta página web, utilizaremos el nombre
síndrome relacionado con SCN2A
 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

Último informe trimestral | Descargar informe

El último informe de Simons Searchlight incluye información actualizada sobre tu comunidad genética y presenta datos clave de la encuesta Vineland-3. Muestra el poder de tus contribuciones y cómo estos datos hacen avanzar la investigación.

Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

Consulta todos los informes haciendo clic en «Informes trimestrales anteriores» al final de esta página.

¿Qué son los trastornos relacionados con el SCN2A?

SCN2A–El síndrome relacionado ocurre cuando hay cambios en el gen SCN2A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen SCN2A produce una proteína que se encuentra en la superficie de las células cerebrales y permite que el sodio entre en la célula. Esta proteína es importante para que las células cerebrales produzcan y transmitan señales entre ellas y es esencial para que las células cerebrales funcionen correctamente.

Síntomas

Dado que el SCN2A es importante en la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el SCN2A lo tienen:

  • Convulsiones
  • Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
  • Autismo o rasgos de autismo
  • Problemas de movimiento
  • Tono muscular inferior a la media
  • Problemas gastrointestinales
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Problemas oculares o de visión

¿Cuántas personas padecen trastornos relacionados con el SCN2A?

Hasta 2024, se han encontrado en una clínica médica unas 714 personas en el mundo con alteraciones en el gen SCN2A. El primer caso de síndrome relacionado con SCN2A se describió en 2002.

Más información sobre el SCN2A y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

+

Recursos de apoyo

+

Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen SCN2A. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre SCN2A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre SCN2A puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simons para ver información para investigadores sobre este gen.

  • Mutaciones en el gen del canal de sodio SCN2A causan epilepsia neonatal con ataxia episódica de aparición tardía Artículo de investigación original de N. Schwarz et al. (2016). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Encefalopatía epiléptica de aparición temprana inexplicable: cribado del exoma y expansión del fenotipo Artículo de investigación original de N.M. Allen et al. (2016). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • De novo SCN2A splice site mutation in a boy with autism spectrum disorder Original case report by T. Tavassoli et al. (2014). Lea el informe aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Secuenciación clínica del exoma completo en la práctica de la neurología infantil Artículo de investigación original de S. Srivastava et al. (2014). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Mutaciones de novo en las encefalopatías epilépticas clásicas Artículo de investigación original de Epi4K Consortium et al. (2013). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1 Artículo de investigación original de G.L. Carvill et al. (2013). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Gama de mutaciones genéticas asociadas a la discapacidad intelectual esporádica grave no sindrómica: un estudio de secuenciación del exoma Artículo de investigación original de Rauch et al. (2012). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Secuenciación diagnóstica del exoma en personas con discapacidad intelectual grave Artículo de investigación original de J. de Ligt et al. (2012). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

+

Oportunidades de investigación

  • Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del SCN2A participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
  • Historia natural de SCN2A Las familias de SCN2A tienen la oportunidad de unirse a un estudio de historia natural de las afecciones causadas por mutaciones en el gen SCN2A. Este estudio espera determinar cómo cambian con el tiempo los síntomas de las afecciones relacionadas con el SCN2A y mejorar la comprensión de por qué los síntomas pueden diferir de una persona a otra. Simons Searchlight tiene un acuerdo con este estudio de historia natural SCN2A para garantizar que los datos se comparten entre los dos proyectos. Para más información, envíe un correo electrónico a la Dra. Katherine Howell a scn2a@mcri.edu.au.
  • Estudio TIGER El Centro de Autismo de la Universidad de Washington busca comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en SCN2A. Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.
  • Estudio DRAGONFLY El Estudio DRAGONFLY es un registro dedicado a personas y familias afectadas por trastornos relacionados con el SCN2A. Este registro sirve como eje central para compartir las experiencias de los pacientes y aportar información vital para impulsar la investigación. Únete a nosotros para construir una comunidad más fuerte y mejor informada y lograr un impacto duradero en la comprensión y el tratamiento de los trastornos relacionados con el SCN2A. Para obtener más información sobre esta oportunidad, haz clic aquí.
+

Historias de familia

Historias de SCN2A familias:

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.

+

Informes trimestrales anteriores