RALGAPB

La información de este resumen sobre síndrome relacionado con RALGAPB procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa de genes RALGAPB

La Guía Genética en línea incluye más información sobre RALGAPB, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome RALGAPB o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con el gen RALGAPB?

El síndrome relacionado con el gen RALGAPB se produce cuando hay alteraciones en el gen RALGAPB. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

Los cambios en el gen RALGAPB están relacionados con la discapacidad intelectual y el autismo.

Síntomas

Como el gen RALGAPB puede ser importante para la actividad cerebral, las personas que padecen el síndrome relacionado con el gen RALGAPB pueden presentar:

  • Retraso en el desarrollo
  • Trastorno del espectro autista
  • Convulsiones
  • Retraso del habla

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con RALGAPB?

Hasta 2026, se han descrito en la investigación médica unas 15 personas con el síndrome relacionado con el gen RALGAPB. El primer caso de esta enfermedad se describió en 2013. Los científicos esperan encontrar a más personas con este síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Descubre más sobre el gen RALGAPB y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight gracias a los recursos que te ofrecemos a continuación:

+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay GeneReviews para
RALGAPB
.

+

Resúmenes de artículos de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre RALGAPB, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el RALGAPB es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una gran necesidad de saber más. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.

  • Shah AA. y otros. European Journal of Medical Genetics, 63, 104041, (2020). Exceso de variantes de novo del gen RALGAPB en los trastornos del desarrollo neurológico, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853829/.
  • Consorcio Epi4K. et al. Naturaleza , 501, 217-221, (2013). Mutaciones de novo en las encefalopatías epilépticas,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111/
    .
  • Feliciano P. et al. NPJ Medicina Genómica , 4, 19, (2019). La secuenciación del exoma de 457 familias autistas reclutadas en línea aporta pruebas de la existencia de genes de riesgo para el autismo,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452935/
    .

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre RALGAPB.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas del RALGAPB participando en nuestra investigación. Aquí puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte.

+

Historias de familia

De momento no tenemos ninguna historia de las familias de RALGAPB .

¡Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia!