PHF3
La información de este resumen de Síndrome relacionado con PHF3 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.
Haz clic aquí para ver nuestra Guía completa del gen PHF3
La Guía Genética online incluye más información sobre el PHF3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PHF3 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con PHF3?
El síndrome relacionado con PHF3 se produce cuando hay cambios en el gen PHF3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El PHF3 desempeña un papel importante en el control de otros genes en las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen PHF3 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con PHF3 lo tienen:
- Autismo
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PHF3?
A fecha de 2024, no está claro cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PHF3. Muchas personas tienen una variante PHF3 de significado incierto. Esto significa que no está claro si la variante causa un problema para el desarrollo cerebral.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook de PHF3
- Base de datos de genes de trastornos del desarrollo cerebral de Geisigner – PHF3
- NDD GeneHub – PHF3
- Página web de SFARI Gene – PHF3
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Todavía no hay comentarios sobre PHF3.
Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre PHF3, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información que hay sobre el PHF3 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre PHF3.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del PHF3 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Historias de familia
De momento no tenemos ningún testimonio de las familias de PHF3 .
¡Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia!