PHF21A

La información de este resumen de Síndrome relacionado con PHF21A procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética en línea incluye más información sobre PHF21A, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PHF21A o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con PHF21A también se denomina trastorno del desarrollo intelectual con anomalías del comportamiento y dismorfismo craneofacial con o sin convulsiones. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con PHF21A para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con PHF21A?


PHF21A
–El síndrome relacionado ocurre cuando hay cambios en el gen PHF21A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

A algunas personas les falta un gran segmento de ADN que incluye el gen PHF21A. Esto se llama Síndrome de Potocki-Shaffer o síndrome relacionado con 11p11.2, porque el segmento que falta está en parte del cromosoma 11. Otras personas tienen un pequeño cambio dentro del propio gen PHF21A. Las personas que padecen estos diferentes síndromes tienen síntomas que se solapan.

Papel clave

El gen PHF21A ayuda a controlar otros genes y es importante para el desarrollo del cerebro.

Síntomas

Dado que la PHF21A es importante en la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con la PHF21A tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Autismo
  • Convulsiones
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Aumento de peso, altura, tamaño de la cabeza
  • Ansiedad
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PHF21A?

En 2024, al menos 32 personas con Se ha identificado el síndrome relacionado con PHF21A en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con PHF21A se describió en 2012.

En el síndrome de Potocki-Shaffer, a las personas les falta un gran segmento de ADN que incluye el gen PHF21A. El síndrome de Potocki-Shaffer es más frecuente que el síndrome relacionado con PHF21A, pero también es muy raro.

Descubre más sobre el gen PHF21A y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight gracias a los recursos que te ofrecemos a continuación:

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Recursos de apoyo

 

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna GeneReviews para Síndrome relacionado con PHF21A.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre PHF21A, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la PHF21A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre PHF21A.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del gen PHF21A participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

De momento no tenemos ningún testimonio de familias con PHF21A.

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