NSD1

La información de este resumen de Síndrome relacionado con NSD1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haz clic aquí para ver nuestra Guía completa del gen NSD1

La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome NSD1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NSD1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con NSD1 también se denomina síndrome de Sotos. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con NSD1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con NSD1?

El síndrome relacionado con NSD1 se produce cuando hay cambios en el gen NSD1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen NSD1 desempeña un papel clave en el funcionamiento básico de la célula.

Síntomas

Dado que el gen NSD1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NSD1 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Crecimiento excesivo en altura y/o tamaño de la cabeza
  • Problemas de comportamiento, incluido el autismo
  • Edad ósea avanzada
  • Problemas de estructura cardíaca y renal
  • Convulsiones
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
  • Articulaciones hipermóviles

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con NSD1?

Hasta 2026, se han descrito en la investigación médica más de 900 personas con síndrome relacionado con NSD1.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados actuales. Ver GeneReviews para Síndrome de Sotos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre el NSD1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre la NSD1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre NSD1 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de NSD1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de NSD1 familias. Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.