EP300
La información de este resumen de Síndrome relacionado con EP300 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa del gen EP300
La Guía Genética en línea incluye más información sobre el EP300, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome EP300 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
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¿Qué es el síndrome EP300?
El síndrome relacionado con EP300 se produce cuando hay cambios en el gen EP300. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Un gen relacionado llamado CREBBP tiene una función similar al gen EP300.
Papel clave
Los genes EP300 y CREBBP desempeñan un papel clave en el control de la actividad de otros genes.
Síntomas
Dado que el gen EP300 es importante para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con EP300 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Cabeza más pequeña que la media
- Problemas de alimentación
- Tono muscular inferior a la media
- Autismo
- Hiperactividad
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con EP300?
En 2024, al menos 214 personas con el síndromerelacionado con EP300 han sido identificadas en una clínica médica. Los científicos calculan que esta enfermedad se da entre 1 de cada 100.000 y 1 de cada 125.000 nacidos vivos.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook del EP300
- Base de datos de genes de Geisinger sobre trastornos del desarrollo cerebral – EP300
- NDD GeneHub – EP300
- SFARI Gene – Página web de EP300
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Consulta las reseñas de GeneReviews sobre E P300.
Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre el EP300, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el EP300 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de disponer de más datos. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre EP300.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del EP300 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
De momento no tenemos ninguna historia de las familias del EP300 .
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