Duplicación 9q34

La información de este resumen de Síndrome de duplicación 9q34 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome de duplicación 9q34, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de duplicación 9q34 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome de duplicación 9q34 también se denomina síndrome de microduplicación 9q34. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome de duplicación 9q34 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome de duplicación 9q34?

El síndrome de duplicación 9q34 ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 9, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del cuerpo.

Papel clave

La región 9q34 ayuda a controlar otros genes durante el desarrollo cerebral.

Síntomas

Dado que la región 9q34 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome de duplicación 9q34 tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Autismo
  • Hiperactividad
  • Mala alimentación
  • Bajo tono muscular
  • Problemas de habla y lenguaje
  • Defectos musculoesqueléticos

¿Cuántas personas tienen síndrome de duplicación 9q34?

Hasta 2024, se han identificado en la investigación médica más de 35 personas con síndrome de duplicación 9q34. El primer caso se detectó en 1983. Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que padezcan el síndrome. Esto incluye a personas con una pequeña duplicación 9q34(sólo un gen duplicado) y a personas con grandes duplicaciones (varios genes duplicados).

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna revisión de GeneReviews sobre Duplicación 9q34.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para Duplicación 9q34pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre duplicación 9q34 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de duplicación 9q34aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

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