Deleción 17q21.31

La información de este resumen de Síndrome de deleción 17q21.31 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el síndrome de deleción 17q21.31, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de deleción 17q21.31 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome de deleción 17q21.31 también se denomina síndrome de Koolen-de Vries. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome de deleción 17q21.31 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome de deleción 17q21.31?

El síndrome de deleción 17q21.31 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del cuerpo.

El síndrome de deleción 17q21 .31 está causado por una deleción en el gen KANSL1, que falta cuando una persona tiene una deleción 17q21.31. Tanto el síndrome de deleción 17q21.31 como el síndrome relacionado con KANSL1 comparten el mismo conjunto de síntomas.

Papel clave

El gen KANSL1 de la región 17q21.31 ayuda a controlar otros genes durante el desarrollo cerebral.

Síntomas

Dado que la región 17q21.31 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 17q21. 31 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Bajo tono muscular
  • Problemas de habla y lenguaje
  • Características del autismo
  • Hiperactividad
  • Ansiedad
  • Convulsiones
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Defectos cardíacos o renales

¿Cuántas personas padecen el síndrome de deleción 17q21.31?

A fecha de 2024, se han identificado más de 156 personas con síndrome de deleción 17q21.31 en una clínica médica. Esto incluye a personas con variantes patogénicas o probablemente patogénicas en el gen KANSL1 y a personas con grandes deleciones que incluyen el gen KANSL1.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a los GeneReviews para 17q21.31 Deleciones.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 17q21.31, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la deleción 17q21. 31 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí se puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 17q21. 31.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

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