Deleción 16p12.2
La información de este resumen de Síndrome de deleción 16p12.2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haz clic aquí para consultar nuestra Guía completa del gen de deleción 16p12.2
La Guía Genética online incluye más información sobre la deleción 16p11. 2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la deleción 16p11.2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome de deleción 16p12.2 también se denomina microdeleción 16p12.2. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de deleción 16p12.2 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome de deleción 16p12.2?
El síndrome de deleción 16p12. 2 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Papel clave
La región 16p12.2 desempeña un papel en el desarrollo cerebral.
Síntomas
Dado que la región 16p12.2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 16p12.2 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Crecimiento lento
- Problemas de conducta, como autismo, trastorno bipolar, depresión y esquizofrenia
- Convulsiones
- Cambios en la estructura del corazón
- Problemas de sueño
¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 16p12.2?
Hasta 2024, se han descrito más de 150 personas con síndrome dedeleción 16p12. 2 se han descrito en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook sobre la deleción 16p12.2
- Único – Guía de supresión 16p12.2
GeneReviews
GenesReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Echa un vistazo a los GeneReviews para 16p12.2 Deleciones.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 16p12.2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la deleción 16p12.2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 16p12.2 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la deleción 16p12. 2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Historias de Deleción 16p12.2 familias:
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