Deleción 16p11.2 (Distal)

A continuación se muestra un resumen del síndrome de deleción distal 16p11. 2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre la deleción distal 16p11.2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la deleción distal 16p11.2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

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¿Qué es el síndrome de deleción distal 16p11.2?

A veces, las personas nacen con secciones cromosómicas de más o de menos. El síndrome de deleción distal 16p11.2 se produce cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.

En su informe genético, es posible que vea las palabras distal y proximal. La región distal 16p11.2 se encuentra entre el punto de rotura 2 (BP2) y el punto de rotura 3 (BP3) del cromosoma. La duplicación proximal se encuentra entre el punto de ruptura 4 (BP4) y el punto de ruptura 5 (BP5).

Papel clave

El síndrome de deleción distal 16p11.2 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Hay 9 genes en la deleción distal recurrente. El número de genes eliminados puede variar de una persona a otra. No está claro qué genes están asociados a las características del neurodesarrollo.

Síntomas

Algunas personas pueden tener:

  • Obesidad
  • Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual
  • Retraso del habla
  • Habilidades de comunicación, sociales y de aprendizaje afectadas

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción distal 16p11.2?

A partir de 2024más de 75 personas con síndrome de deleción distal 16p11.2 participan en Simons Searchlight. El primer caso se detectó en 2010. Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que padezcan el síndrome. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

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Recursos de apoyo

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Resumen informativo

Descargue aquí un breve resumen de la variante del número de copias 16p11.2.

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Actualmente no hay ninguna revisión de GeneReviews sobre Deleciones distales 16p11.2.

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Resúmenes de artículos de investigación

La información disponible sobre la deleción distal 16p11. 2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre deleción distal 16p11. 2 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación


Simons Searchlight
 Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre las deleciones distales 16p11. 2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Historias de familias con deleción distal 16p11.2:

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