DEAF1
La información para este resumen de Síndrome relacionado con la DEAF1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre la DEAF1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome DEAF1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con la DEAF1 también se denomina síndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con la DEAF1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con la DEAF1?
El síndrome relacionado con DEAF1 se produce cuando hay cambios en el gen DEAF1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
En las personas que padecen el síndrome relacionado con DEAF1, la alteración del gen DEAF1 suele producirse en una parte específica del gen denominada dominio «SAND». Esta parte del gen desempeña un papel clave en la capacidad de DEAF1 para controlar otros genes.
Papel clave
El gen DEAF1 controla otros genes que desempeñan un papel clave en el desarrollo temprano del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen DEAF1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con DEAF1 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Deterioro del habla
- Autismo
- Desafíos a pie
- Dificultades para dormir
- Convulsiones
- Estreñimiento
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con la DEAF1?
A partir de 2025, se han descrito en la investigación médica más de 36 personas con síndrome relacionado con la DEAF1.
Recursos de apoyo
- Familias de DAND (DEAF1 y Trastornos Relacionados del Neurodesarrollo) – GrupoDEAF1 en Facebook
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo FacebookDEAF1
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay GeneReviews para DEAF1.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre DEAF1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la SDA1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre DEAF1 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de la DEAF1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
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